Два случая так называемой врожденной миотонии (болезнь Томсена)

Аннотация

Первым и точным описанием этого мышечного страдания мы обязаны шлезвиг­скому врачу Томсену, который в 1876 г. наблюдал данное заболевание у себя и у многих членов своей семьи.

Полный текст

Оппенгейм, Краус и другие указывают, что Томсен наблюдал это заболевание в четырех поколениях — более чем у 20 членов семьи.

Симптоматология этого заболевания сводится к следующему:

1. Своеобразно извращаются активные движения вследствие того, что сокращен­ная мышца не может быть усилием воли быстро расслаблена; после, например, сжа­тия в кулак пальцев последние находятся некоторое время в сокращенном состоянии. Наступают тонические судороги в тех мышцах, которые участвовали в акте дви­жения.
2. Изменяется мышечная электровозбудимость; наступает миотоническая реак­ция, установленная Эрбом.
3. Повышается механическая возбудимость мышц, при поколачивании возни­кают сокращение перкутируемой мышцы и тоническое ее напряжение.

Этиология и патогенез данного заболевания остаются неясными, хотя до послед­него времени болезнь и считали наследственной. Заболевание может охватывать раз­личные группы мышц, а в тяжелых случаях вовлекаются даже все скелетные мышцы, за исключением гладких и дыхательных. Миотония усиливается от душевных волне­ний или напряжения, от воздействия холода, инфекционных болезней. А. П. Зинченко сообщает (1958 г.), что «миотония является полиэтиологическим синдромом» и в ка­честве причин указывает травмы, инфекции, интоксикации, микседему и даже испуг.

Мы наблюдали в 1957 и 1958 гг. двоих больных с миотонией Томсена.

Б-ной С-ко, 1935 г. рождения, поступил 29/V-57 г. с жалобами на судороги в руках и ногах, неспособность быстро разжать сжатые в кулак пальцы, сесть в трам­вай, предварительно не разбежавшись; падает при попытке бежать с места. Заболел з 1948 г., то есть 9 лет тому назад после брюшного тифа.

В семье и у родных такого заболевания не было.

Б-ной Щ-в, 1939 г. рождения, поступил 26/XI-58 г. с жалобами на затруднение разжимания пальцев рук после сжатия их в кулак, плохое зрение и сильную одышку при быстрой ходьбе и физическом напряжении. Эти явления больной стал замечать около года. Причин заболевания он указать не может, ничем не болел, кроме сезон­ного катара дыхательных путей. У других членов семьи и близких родственников та­кого заболевания он не знает.

У наших больных, кроме общеизвестных симптомов, наблюдались: выраженная анизокория, спазм аккомодации, укорочение вибрационной чувствительности в зоне пораженных мышц на 12—18 сек, понижение электровозбудимости мышц до 4 мА,.

При незначительном физическом напряжении наступает одышка — поверхностное и учащенное дыхание. Исследование кожной температуры показало, что она в зоне пораженных мышц понижена до 32,2 и даже до 31,5°, при средней норме 33,1 — 34,2°.

У первого больного в болезненный процесс были вовлечены мышцы верхних и нижних конечностей, у второго миотоническая реакция наблюдалась только в мыш­цах дистальных отделов верхних конечностей, но зато значительно были вовлечены гладкие и дыхательные мышцы, что обычно раньше в литературе отрицалось. В лите­ратуре указывается, что больные, страдающие миотонией, обладают хорошо развитой мускулатурой. У наших же больных была слаборазвитая мускулатура. Указанные объективные данные у наших больных и отличают наши наблюдения от обычного описания болезни Томсена в литературе.

Лечение применялось симптоматическое: гидротерапия, особенно четырехкамер­ные ванны по Шнее и по Гауфе, фарадизация в комплексе с лечебной гимйастикой и массажем, а также медикаментозное лечение — хинин, хлористый кальций, глюкоза с аскорбиновой кислотой, витамин B2.

В результате лечения у наших больных мы получили некоторое улучшение. Боль­ные с болезнью Томсена требуют трудоустройства. Таких больных не следует назна­чать на работу, связанную с мышечным напряжением; целесообразнее их использо­вать на умственной работе — на канцелярской, педагогической, административной, общественной как в городе, так и в условиях колхоза и совхоза.