Two cases of so-called congenital myotonia (Thomsen's disease)

Abstract

We owe the first and accurate description of this muscular suffering to the Schleswig physician Thomsen, who in 1876 observed this disease in himself and in many members of his family.

Full Text

Первым и точным описанием этого мышечного страдания мы обязаны шлезвиг­скому врачу Томсену, который в 1876 г. наблюдал данное заболевание у себя и у многих членов своей семьи.

Оппенгейм, Краус и другие указывают, что Томсен наблюдал это заболевание в четырех поколениях — более чем у 20 членов семьи.

Симптоматология этого заболевания сводится к следующему:

1. Своеобразно извращаются активные движения вследствие того, что сокращен­ная мышца не может быть усилием воли быстро расслаблена; после, например, сжа­тия в кулак пальцев последние находятся некоторое время в сокращенном состоянии. Наступают тонические судороги в тех мышцах, которые участвовали в акте дви­жения.
2. Изменяется мышечная электровозбудимость; наступает миотоническая реак­ция, установленная Эрбом.
3. Повышается механическая возбудимость мышц, при поколачивании возни­кают сокращение перкутируемой мышцы и тоническое ее напряжение.

Этиология и патогенез данного заболевания остаются неясными, хотя до послед­него времени болезнь и считали наследственной. Заболевание может охватывать раз­личные группы мышц, а в тяжелых случаях вовлекаются даже все скелетные мышцы, за исключением гладких и дыхательных. Миотония усиливается от душевных волне­ний или напряжения, от воздействия холода, инфекционных болезней. А. П. Зинченко сообщает (1958 г.), что «миотония является полиэтиологическим синдромом» и в ка­честве причин указывает травмы, инфекции, интоксикации, микседему и даже испуг.

Мы наблюдали в 1957 и 1958 гг. двоих больных с миотонией Томсена.

Б-ной С-ко, 1935 г. рождения, поступил 29/V-57 г. с жалобами на судороги в руках и ногах, неспособность быстро разжать сжатые в кулак пальцы, сесть в трам­вай, предварительно не разбежавшись; падает при попытке бежать с места. Заболел з 1948 г., то есть 9 лет тому назад после брюшного тифа.

В семье и у родных такого заболевания не было.

Б-ной Щ-в, 1939 г. рождения, поступил 26/XI-58 г. с жалобами на затруднение разжимания пальцев рук после сжатия их в кулак, плохое зрение и сильную одышку при быстрой ходьбе и физическом напряжении. Эти явления больной стал замечать около года. Причин заболевания он указать не может, ничем не болел, кроме сезон­ного катара дыхательных путей. У других членов семьи и близких родственников та­кого заболевания он не знает.

У наших больных, кроме общеизвестных симптомов, наблюдались: выраженная анизокория, спазм аккомодации, укорочение вибрационной чувствительности в зоне пораженных мышц на 12—18 сек, понижение электровозбудимости мышц до 4 мА,.

При незначительном физическом напряжении наступает одышка — поверхностное и учащенное дыхание. Исследование кожной температуры показало, что она в зоне пораженных мышц понижена до 32,2 и даже до 31,5°, при средней норме 33,1 — 34,2°.

У первого больного в болезненный процесс были вовлечены мышцы верхних и нижних конечностей, у второго миотоническая реакция наблюдалась только в мыш­цах дистальных отделов верхних конечностей, но зато значительно были вовлечены гладкие и дыхательные мышцы, что обычно раньше в литературе отрицалось. В лите­ратуре указывается, что больные, страдающие миотонией, обладают хорошо развитой мускулатурой. У наших же больных была слаборазвитая мускулатура. Указанные объективные данные у наших больных и отличают наши наблюдения от обычного описания болезни Томсена в литературе.

Лечение применялось симптоматическое: гидротерапия, особенно четырехкамер­ные ванны по Шнее и по Гауфе, фарадизация в комплексе с лечебной гимйастикой и массажем, а также медикаментозное лечение — хинин, хлористый кальций, глюкоза с аскорбиновой кислотой, витамин B2.

В результате лечения у наших больных мы получили некоторое улучшение. Боль­ные с болезнью Томсена требуют трудоустройства. Таких больных не следует назна­чать на работу, связанную с мышечным напряжением; целесообразнее их использо­вать на умственной работе — на канцелярской, педагогической, административной, общественной как в городе, так и в условиях колхоза и совхоза.