Hereditary (family) hematuric nephritis
- Authors: davudova V.M.1
-
Affiliations:
- Kazan GIDUV named after V. I. Lenin
- Issue: Vol 55, No 5 (1974)
- Pages: 25-26
- Section: Articles
- Submitted: 11.03.2021
- Accepted: 11.03.2021
- Published: 01.10.1974
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/63118
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj63118
- ID: 63118
Cite item
Full Text
Abstract
Currently, congenital and hereditary nephropathies are attracting more and more attention of specialists. A rather high prevalence of renal diseases of hereditary genesis was revealed: according to the data of Yu.V. Veltischev and V.P. Lebedev, hereditary nephropathies account for 16% of all renal diseases diagnosed in children.
Keywords
Full Text
В настоящее время врожденные и наследственно обусловленные нефропатии привлекают все больше внимания специалистов. Выявлена довольно большая распространенность почечных заболеваний наследственного генеза: по данным Ю. В. Вельтищева и В. П. Лебедева наследственные нефропатии составляют 16% всех почечных заболеваний, диагностированных у детей.
Под нашим наблюдением с 1970 г. находится семья М. из Сармановского района ТАССР. Дети Фарид, Лейла и Айрат (11, 7 и 2 лет) поступили в детскую клинику Казанского ГИДУВа с выраженной гематурией и умеренной протеинурией. Семья была обследована в связи с тем, что старший брат Айдар умер в возрасте 13 лет от уремии. По сообщению матери, ребенок родился доношенным, развивался удовлетворительно. В возрасте 3 лет на фоне острого респираторного заболевания отмечался красный цвет мочи. В 6-летнем возрасте острое респираторное заболевание осложнилось отитом, наступила тугоухость. В дальнейшем у ребенка развились полидипсия, полиурия, истощение, анорексия, повторная рвота. Патологоанатомический диагноз: диффузный гломерулонефрит (смешанная форма), уремия, вторичная анемия, вторично сморщенная почка.
У матери детей диагностирован хронический нефрит.
Фарид, 1960 г. рождения, 3-й ребенок в семье, родился доношенным, развивался удовлетворительно. Перенес пневмонию, корь, грипп, в 4 года после отита у него понизился слух. При поступлении состояние удовлетворительное; физическое развитие соответствует возрасту, упитанность понижена. АД 95/55. Легкие и сердце без патологических изменений. Печень и селезенка не увеличены. Отоларингологом установлен двусторонний неврит слухового нерва. Имеется ретинит правого глаза. В моче белок (105 мг за сутки), эритроциты в разовых порциях — более 100 в поле зрения, по Аддису — Каковскому не поддаются подсчету (15 525 000), лейкоциты — 3—4 в поле зрения. Удельный вес 1010—1018. По эндогенному креатинину клубочковая фильтрация 69 мл/мин., общая канальцевая реабсорбция воды — 90,8%. Общий белок крови 7,48 а%, альбумины — 68,2%, глобулины: а1 — 4,33%, а2 — 8,8%, ß— 10,82%, у — 7,85%. Остаточный азот крови — 40 мг%, холестерин—165 мг%, фосфор — 2,8 мг%, кальций— 8 мг%, железо — 28 мкг%. Кислотно-щелочное равновесие крови: pH 7,4, рСО2 47 мм рт. ст., ВВ 48 мэкв/л, АВ 28 мэкв/л, BE + 4 мэкв/л. При экскреторной урографии патологических изменений не выявлено.
Семейный характер заболевания, сочетание гематурии с тугоухостью дали основание диагностировать наследственный гематурический нефрит (синдром Альпорта).
Лейла, 1964 г. рождения, 4-й ребенок в семье, родилась в срок, развивалась удовлетворительно. При поступлении состояние удовлетворительное, физическое развитие среднее, упитанность понижена. АД 90/50. Выслушивается нежный систолический шум в точке Боткина, печень пальпируется у края реберной дуги. Отоларингологом выявлен адгезивный отит, нарушения слуховой функции нет. В моче белок — 33 мг за сутки, много эритроцитов в разовых порциях, по Аддису — Каковскому не сосчитываются, лейкоциты — 5—6 в поле зрения. Удельный вес 1003—1024. По эндогенному креатинину: клубочковая фильтрация 73 мл/мин., общая канальцевая реабсорбция воды — 92%. Общий белок крови 8 г%, альбумины — 69,08%, глобулины: a1 — 4,92%, а2 — 5,69%, ß — 8,98%, V—11,30%. Остаточный азот крови — 28,4 мг%, холестерин—150 мг% кальций — 9 мг%, фосфор — 2,8 мг%, железо — 25 мкг%. Кислотно-щелочное равновесие крови: pH 7,3, рСО2 55 мм рт. ст., ВВ 45 мэкв/л, АВ 25 мэкв/л, BE + 1 мэкв/л.. Экскреторная урография не обнаружила патологии.
На основании анамнеза и клинической картины у девочки также был диагностирован наследственный гематурический нефрит.
Айрат, 1969 г. рождения, 5-й ребенок в семье, родился в срок с весом 3750 г, на первом году жизни несколько раз болел острыми респираторными заболеваниями. Поступил в клинику в возрасте 1 года 2 месяцев с явлениями гипотрофии I ст. (дефицит веса 13%), рахита II ст. в периоде реконвалесценции. Границы сердца нормальные, нежный систолический шум на верхушке, акцент 2-го тона над легочной артерией. АД 105/60. Дыхание жесткое, перкуторный звук легочный. Печень пальпируется на 2 см ниже края реберной дуги. Нарушений слуха не обнаружено.
В моче белок (66 мг за сутки), эритроциты в разовых порциях — 5—6 в поле зрения, по Аддису — Каковскому — 7 200 000, лейкоциты — 810 в поле зрения. Удельный вес 1002— 1024. При анализе крови выявлена железодефицитная анемия легкой степени, незначительный лейкоцитоз, нейтрофилез; РОЭ 16 мм/час. Общий белок крови— 6,4 г%, альбумины — 58,74%, глобулины: а1 — 4,9% а2—13,99%, ß — 10,31%, V—12,06%. Остаточный азот крови—11,5 мг%, холестерин—150 мг%, кальций — 9 мг%, фосфор — 4,9 мг%, железо — 25 мкг%.
Диагноз: наследственный гематурический нефрит.
В клинике проводилось симптоматическое лечение с применением антибиотиков нитрофурановых препаратов, рутина, димедрола, глюконата кальция, витаминов В1, В2, С, не давшее заметного эффекта. Длительная терапия препаратами хинолинового ряда (делагил — 4—9 месяцев) также оказалась безрезультатной. Кортикостероидные препараты при этом заболевании считаются противопоказанными, так как они могут ухудшить течение процесса и ускорить развитие почечной недостаточности [1]. Для предупреждения прогрессирования болезни необходимо соблюдать правильный режим и проводить профилактику острых респираторных и других интеркуррентных заболеваний.
About the authors
V. M. davudova
Kazan GIDUV named after V. I. Lenin
Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Department of Pediatrics No. 1
Russian FederationReferences
Supplementary files
![](/img/style/loading.gif)