Наследственный (семейный) гематурический нефрит

Аннотация

В настоящее время врожденные и наследственно обусловленные неф­ропатии привлекают все больше внимания специалистов. Выявлена до­вольно большая распространенность почечных заболеваний наследствен­ного генеза: по данным Ю. В. Вельтищева и В. П. Лебедева наследствен­ные нефропатии составляют 16% всех почечных заболеваний, диагно­стированных у детей.

Полный текст

Под нашим наблюдением с 1970 г. находится семья М. из Сармановского района ТАССР. Дети Фарид, Лейла и Айрат (11, 7 и 2 лет) поступили в детскую клинику Казанского ГИДУВа с выраженной гематурией и умеренной протеинурией. Семья была обследована в связи с тем, что старший брат Айдар умер в возрасте 13 лет от уремии. По сообщению матери, ребенок родился доношенным, развивался удовлетво­рительно. В возрасте 3 лет на фоне острого респираторного заболевания отмечался красный цвет мочи. В 6-летнем возрасте острое респираторное заболевание осложни­лось отитом, наступила тугоухость. В дальнейшем у ребенка развились полидипсия, полиурия, истощение, анорексия, повторная рвота. Патологоанатомический диагноз: диффузный гломерулонефрит (смешанная форма), уремия, вторичная анемия, вторич­но сморщенная почка.

У матери детей диагностирован хронический нефрит.

Фарид, 1960 г. рождения, 3-й ребенок в семье, родился доношенным, развивался удовлетворительно. Перенес пневмонию, корь, грипп, в 4 года после отита у него пони­зился слух. При поступлении состояние удовлетворительное; физическое развитие соответствует возрасту, упитанность понижена. АД 95/55. Легкие и сердце без пато­логических изменений. Печень и селезенка не увеличены. Отоларингологом установлен двусторонний неврит слухового нерва. Имеется ретинит правого глаза. В моче белок (105 мг за сутки), эритроциты в разовых порциях — более 100 в поле зрения, по Аддису — Каковскому не поддаются подсчету (15 525 000), лейкоциты — 3—4 в поле зрения. Удельный вес 1010—1018. По эндогенному креатинину клубочковая фильтра­ция 69 мл/мин., общая канальцевая реабсорбция воды — 90,8%. Общий белок крови 7,48 а%, альбумины — 68,2%, глобулины: а1 — 4,33%, а₂ — 8,8%, ß— 10,82%, у — 7,85%. Остаточный азот крови — 40 мг%, холестерин—165 мг%, фосфор — 2,8 мг%, каль­ций— 8 мг%, железо — 28 мкг%. Кислотно-щелочное равновесие крови: pH 7,4, рСО₂ 47 мм рт. ст., ВВ 48 мэкв/л, АВ 28 мэкв/л, BE + 4 мэкв/л. При экскреторной урографии патологических изменений не выявлено.

Семейный характер заболевания, сочетание гематурии с тугоухостью дали основа­ние диагностировать наследственный гематурический нефрит (синдром Альпорта).

Лейла, 1964 г. рождения, 4-й ребенок в семье, родилась в срок, развивалась удов­летворительно. При поступлении состояние удовлетворительное, физическое развитие среднее, упитанность понижена. АД 90/50. Выслушивается нежный систолический шум в точке Боткина, печень пальпируется у края реберной дуги. Отоларингологом выявлен адгезивный отит, нарушения слуховой функции нет. В моче белок — 33 мг за сутки, много эритроцитов в разовых порциях, по Аддису — Каковскому не сосчитываются, лейкоциты — 5—6 в поле зрения. Удельный вес 1003—1024. По эндогенному креатини­ну: клубочковая фильтрация 73 мл/мин., общая канальцевая реабсорбция воды — 92%. Общий белок крови 8 г%, альбумины — 69,08%, глобулины: a1 — 4,92%, а₂ — 5,69%, ß — 8,98%, V—11,30%. Остаточный азот крови — 28,4 мг%, холестерин—150 мг% кальций — 9 мг%, фосфор — 2,8 мг%, железо — 25 мкг%. Кислотно-щелочное равно­весие крови: pH 7,3, рСО₂ 55 мм рт. ст., ВВ 45 мэкв/л, АВ 25 мэкв/л, BE + 1 мэкв/л.. Экскреторная урография не обнаружила патологии.

На основании анамнеза и клинической картины у девочки также был диагности­рован наследственный гематурический нефрит.

Айрат, 1969 г. рождения, 5-й ребенок в семье, родился в срок с весом 3750 г, на первом году жизни несколько раз болел острыми респираторными заболеваниями. Поступил в клинику в возрасте 1 года 2 месяцев с явлениями гипотрофии I ст. (де­фицит веса 13%), рахита II ст. в периоде реконвалесценции. Границы сердца нормальные, нежный систолический шум на верхушке, акцент 2-го тона над легочной артерией. АД 105/60. Дыхание жесткое, перкуторный звук легочный. Печень пальпируется на 2 см ниже края реберной дуги. Нарушений слуха не обнаружено.

В моче белок (66 мг за сутки), эритроциты в разовых порциях — 5—6 в поле зрения, по Аддису — Каковскому — 7 200 000, лейкоциты — 810 в поле зрения. Удель­ный вес 1002— 1024. При анализе крови выявлена железодефицитная анемия легкой степени, незначительный лейкоцитоз, нейтрофилез; РОЭ 16 мм/час. Общий белок кро­ви— 6,4 г%, альбумины — 58,74%, глобулины: а₁ — 4,9% а₂—13,99%, ß — 10,31%, V—12,06%. Остаточный азот крови—11,5 мг%, холестерин—150 мг%, кальций — 9 мг%, фосфор — 4,9 мг%, железо — 25 мкг%.

Диагноз: наследственный гематурический нефрит.

В клинике проводилось симптоматическое лечение с применением антибиотиков нитрофурановых препаратов, рутина, димедрола, глюконата кальция, витаминов В1, В₂, С, не давшее заметного эффекта. Длительная терапия препаратами хинолинового ряда (делагил — 4—9 месяцев) также оказалась безрезультатной. Кортикостероидные препа­раты при этом заболевании считаются противопоказанными, так как они могут ухуд­шить течение процесса и ускорить развитие почечной недостаточности [1]. Для преду­преждения прогрессирования болезни необходимо соблюдать правильный режим и про­водить профилактику острых респираторных и других интеркуррентных заболеваний.