Clinical Genetics Handbook

Abstract

The textbook under review is of a rare genre: it contains rather detailed descriptions of more than 600 hereditary diseases, syndromes and human anomalies, arranged alphabetically with eponyms in the text. Such an arrangement, with a fairly complete subject index, makes it easy to find what you are looking for. The selection of material is well done: in addition to clear clinical descriptions for each nosological form, data on the nature of inheritance and principles of treatment are given.

Full Text

Справочник по клинической генетике.

Под редакцией проф. Л. О. Бадаляна. Медицина, 1971

Рецензируемое пособие выполнено в редком жанре: оно содержит достаточно подробные описания более 600 наследственно обусловленных болезней, синдромов и аномалий развития человека, расположенные в алфавитном порядке с эпонимами в тексте. Подобное размещение материала при наличии достаточно полного предметноименного указателя позволяет быстро найти нужное. Удачен отбор материала: наряду с четкими клиническими описаниями для каждой нозологической формы приведены данные о характере наследования и принципах лечения.

Практический врач (терапевт, педиатр, хирург, окулист, дерматолог, невропатолог) может получить здесь необходимые сведения для диагностики и медико-генетических рекомендаций в отношении наследственно обусловленных болезней обмена веществ, заболеваний внутренних органов, патологии эндокринной и нервной систем, хромосомных болезней.

Эвристическая ценность справочника (определяется не только новизной факторов, относящихся к уже известным нозологическим формам, но также и информацией о болезнях и синдромах, описанных сравнительно недавно: в сороковых годах (23 заболевания), в пятидесятых (32), в шестидесятых (22) и в самое последнее время (9).

Небольшого формата, почти карманный, справочник вместе с тем чрезвычайно информативен (21 уч.-изд. лист.). В его составлении принимали участие более 20 известных в стране специалистов-медиков. Между тем весь текст методически и стилистически единообразен, и в этом, несомненно, заслуга редактора.

В связи со сложностью специальной генетической терминологии в приложении к справочнику дан краткий словарик, содержащий толкование 78 основных генетических терминов и понятий, которые наиболее часто используются клиницистами, и в частности авторами данного справочника, для описания наследственных болезней человека. К сожалению, в безупречном по ясности изложения тексте словаря оказалась неточность: «Харди — Вайнберга закон определяет соотношение генов в популяции при панмиксии, исходя из концентрации аллельных генов»; на самом деле этот закон устанавливает пропорции генотипов различного состава в популяции при упомянутых выше условиях.

Весьма полезен раздел «Медико-генетическая консультация» (к сожалению, он слишком краток). В нем определены задачи и описаны методы новой, перспективной формы медицинской помощи населению. Приведены условные обозначения и правила составления родословных, сообщаются некоторые принципы посемейного генетического анализа, вероятностного прогнозирования болезней потомства и на основе этого — генетического консультирования.

В целом рецензируемый справочник удовлетворяет насущную потребность — подобных книг в литературе нет. Врачебная общественность оценила издание: тираж разошелся сразу. Необходимость повторного издания очевидна.

Доц. В. М. Сироткин (Казань