Справочник по клинической генетике

Аннотация

Рецензируемое пособие выполнено в редком жанре: оно содержит достаточно подробные описания более 600 наследственно обусловленных болезней, синдромов и аномалий развития человека, расположенные в алфавитном порядке с эпонимами в тексте. Подобное размещение материала при наличии достаточно полного предметноименного указателя позволяет быстро найти нужное. Удачен отбор материала: наряду с четкими клиническими описаниями для каждой нозологической формы приведены данные о характере наследования и принципах лечения.

Полный текст

Под редакцией проф. Л. О. Бадаляна. Медицина, 1971

Практический врач (терапевт, педиатр, хирург, окулист, дерматолог, невропатолог) может получить здесь необходимые сведения для диагностики и медико-генетических рекомендаций в отношении наследственно обусловленных болезней обмена веществ, заболеваний внутренних органов, патологии эндокринной и нервной систем, хромосомных болезней.

Эвристическая ценность справочника (определяется не только новизной факторов, относящихся к уже известным нозологическим формам, но также и информацией о болезнях и синдромах, описанных сравнительно недавно: в сороковых годах (23 заболевания), в пятидесятых (32), в шестидесятых (22) и в самое последнее время (9).

Небольшого формата, почти карманный, справочник вместе с тем чрезвычайно информативен (21 уч.-изд. лист.). В его составлении принимали участие более 20 известных в стране специалистов-медиков. Между тем весь текст методически и стилистически единообразен, и в этом, несомненно, заслуга редактора.

В связи со сложностью специальной генетической терминологии в приложении к справочнику дан краткий словарик, содержащий толкование 78 основных генетических терминов и понятий, которые наиболее часто используются клиницистами, и в частности авторами данного справочника, для описания наследственных болезней человека. К сожалению, в безупречном по ясности изложения тексте словаря оказалась неточность: «Харди — Вайнберга закон определяет соотношение генов в популяции при панмиксии, исходя из концентрации аллельных генов»; на самом деле этот закон устанавливает пропорции генотипов различного состава в популяции при упомянутых выше условиях.

Весьма полезен раздел «Медико-генетическая консультация» (к сожалению, он слишком краток). В нем определены задачи и описаны методы новой, перспективной формы медицинской помощи населению. Приведены условные обозначения и правила составления родословных, сообщаются некоторые принципы посемейного генетического анализа, вероятностного прогнозирования болезней потомства и на основе этого — генетического консультирования.

В целом рецензируемый справочник удовлетворяет насущную потребность — подобных книг в литературе нет. Врачебная общественность оценила издание: тираж разошелся сразу. Необходимость повторного издания очевидна.

Доц. В. М. Сироткин (Казань