Anemic variant of Randu-Osler disease

Abstract

The essence of the disease is still not entirely clear. Usually the hereditary constitutional nature of the disease with congenital vascular wall deficiency is emphasized.

Full Text

Сущность болезни до сих пор не вполне ясна. Обычно подчеркивается наследствен­но-конституционный характер болезни с врожденной неполноценностью сосудистой стенки.

Клиника болезни Ослера во многом зависит от места расположения телеангиэкта­зий, их количества и наличия кровотечений из них, часто ведущих к развитию анемии.

Нередко больные попадают в клинику с диагнозом: тромбопения, гемолитическая анемия или анемия неясной этиологии, поэтому мы считаем небезынтересным поде­литься нашим наблюдением.

Ч., 40 лет, поступил с жалобами на резкую слабость, отсутствие аппетита, звон в ушах, головокружение, кровотечения из прямой кишки после дефекации.

Первые признаки болезни в виде кровоточивости из десен, носовых кровотечений до одного-двух раз в месяц отмечал около пяти лет, но так как общее состояние оставалось вполне удовлетворительным, к врачам не обращался.

За последний год впервые появились кровотечения из прямой кишки после де­фекации и при тяжелой физической нагрузке. Общее количество выделяемой крови не превышало 200 мл. Заметно нарастала общая слабость; лечение проводилось пре­паратами железа и соляной кислотой. Резкое ухудшение произошло на работе после подъема тяжести: началось профузное кровотечение из прямой кишки, и больной в крайне тяжелом состоянии был доставлен в районную больницу, где было обнаружено что у него 14% гемоглобина (по Сали). Через 2,5 месяца, после лечения препаратами железа, соляной кислотой, трансфузиями крови состояние больного улучшилось, ге­моглобин поднялся до 40%.

Снова приступил к работе грузчика. Общее состояние в первое время оставалось сравнительно удовлетворительным, но через 3—4 месяца стала нарастать слабость, головокружение, звон в ушах, в связи с чем больной был госпитализирован с предпо­ложительным диагнозом: апластическая анемия.

Проявлений геморрагического диатеза у родственников не отмечает.

При поступлении Гем— 28%, Э. — 2 540 000, ц. п.—0,6. Ретикулоцитов 6% тромбоцитов 245 100. Л. — 8200, э. — 3%, п. — 4%, с.—52%, л. — 32%, м. — 9%, РОЭ — 50 мм/час. Длительность кровотечения, свертываемость крови, ретракция кро­вяного сгустка, симптом Кончаловского — Румпель — Лееде не нарушены.

Во время пребывания в клинике два раза было носовое кровотечение и три раза кишечное с выделением алой крови до 100 мл после дефекации.

Под влиянием терапии (препараты железа с соляной кислотой, переливания кро­ви и эритроцитарной массы, витамин В12, камполон, СаСІ2, полноценная белковая диета) состояние быстро улучшилось. Гем. поднялся до 35%, Э. — до 3 500 000.

Наличие сосудистых «звездочек» на слизистых губ, а также имеющиеся дефекты развития — аномалия расположения аорты, малый рост, малые конечности, слабо выраженные вторичные половые признаки и несколько сниженный интеллект боль­ного позволили расценить данное заболевание как врожденное конституционально­сосудистое уродство — болезнь Ослера в анемическом ее варианте с носовыми и ки­шечными кровотечениями. Некоторая гормональная неполноценность при этом могла, быть усугубляющим моментом.