A case of hemochromatosis

Abstract

Diagnosis in the early stages of the disease with hemochromatosis presents significant difficulties. Noteworthy is the method of intravital diagnostic study of the liver cytogram, proposed by I. A. Kassirsky, and also confirmed by E. V. Chernysheva. But in view of the fact that cirrhosis of the liver is not always an early sign, one should, as G. I. Alekseev, G. A. Dashtayants point out, to resort to puncture of the bone marrow, where in very early stages hemosiderin was noted by them.

Full Text

Случай гемохроматоза ¹

Диагностика на ранних этапах заболевания гемохроматозом представляет значительные трудности.

Заслуживает внимания метод прижизненного диагностического исследования цитограммы печени, предложенный И. А. Кассирским, подтвержденный так же Е. В. Чернышевой. Но ввиду того, что цирроз печени не всегда является ранним признаком, следует, как указывают Г. И. Алексеев, Г. А. Даштаянц, прибегать к пункции костного мозга, где в очень ранних стадиях ими отмечен гемосидерин.

Приводим наше наблюдение:

Б-ной М., 38 лет, поступил в клинику 30/Х-57 г. с жалобами на боли в правом подреберье, рвоту, жажду, полиурию, общую слабость и значительное исхудание за последний год.

Считает себя больным около 10 лет. Подвергаясь периодическому медицинскому осмотру, он был осведомлен о заболевании печени при отсутствии субъективных ощущений. Лечился не систематически. Через 9 лет стал отмечать «потемнение» кожи лица, шеи, кистей, появилась немотивированная слабость, не мог выполнять свою работу, получил инвалидность II группы. За 6 месяцев до поступления в клинику появилась жажда (в сутки выпивал до 10 литров воды). Обнаружена глюкозурия. Участились приступы болей в правом подреберье. Заметно похудел.

Истощен. Кожа, особенно на шее и конечностях, сухая, бурого цвета с бронзовым оттенком, местами эпидермис шелушится. Видимые слизистые не пигментированы.

Размеры сердца в норме. Тоны приглушены. Пульс 86, ритмичный. АД — 140/90.

Живот увеличен в объеме, вздут, в отлогих местах определяется свободная жидкость. Печень равномерно увеличена, выступает из-под реберного края по срединно-ключичной линии на 8 см. Край её острый, плотный, безболезненный. Селезенка пальпируется из-под левого подреберья, плотная.

Нв — 16,6 г %, Э. — 4 380 000, ц. п, — 1,1, Л. — 9750, п. — 14%, с. — 52%, л. — 28%, м. — 5%; клетки раздражения — 1%, РОЭ — 15—33—48 мм/час.

Плазмодии малярии не найдены. Сахар крови — 300 мг %. Протромбиновый индекс — 100%. Билирубин крови — 0,62 мг % Хлориды крови — 473,8 мг % — 368 мг %. Негемоглобиновое железо по Баркану — 168 мг %. Холестерин крови — 124 мг %. Осмотическая резистентность эритроцитов — максимальная — 0,22, минимальная — 0,42. Остаточный азот крови — 22 мг %. Реакция Таката-Ара — положительная.

Анализ мочи 30/Х: уд. вес— 1042; сахар — 6,6%; реакция на ацетон положительная, в осадке лейкоцитов — 1—3 в поле зрения, эритроциты единичные, выщелоченные и свежие, эпителий плоский, 1—3 в поле зрения, ураты в небольшом количестве. Диастаза мочи — 64 ед. Меланин и гемопорфирин — отрицательны. Хлориды мочи — 0,59—0,16 г %. Проба Квика — 37,5%.

Рентгеноскопия 4/XI-57 г. Пищевод не изменен. Складки слизистой утолщены, образуют крупную зубчатость по большой кривизне. Выходной отдел желудка оттеснен увеличенной печенью и несколько сдавлен ею. Двенадцатиперстная кишка не изменена. Диафрагма с обеих сторон расположена выше нормы (на уровне IV ребер). Через 24 часа следы бария лишь в слепой и восходящей кишках.

Легкие без изменений. Сердечно-сосудистая тень в пределах нормы.

ЭГК от 23/ХІ. Синусовый ритм. Отклонение электрической оси сердца влево PQ — укорочено. Внутрипредсердная проводимость нарушена. Замедление и нарушение внутрижелудочковой проводимости по типу внутри желудочковой блокады. Замедление систолы желудочков и увеличение систолического показателя. Очаговое поражение миокарда.

Б-ной получал инсулин до 70 ед. в сутки, соответствующую диету, аскорбиновую кислоту, липокаин, витамин В₁₂. В связи с повышением температуры назначен пенициллин по 800 000 ME в сутки. Асцит нарастал, эвакуировано 10 литров асцитической жидкости (уд. вес — 1009, реакция Ривальта — отрицательная, белок — 1,15 %). Лимфоциты — 12—15 в поле зрения, встречаются единичные эндотелиальные клетки, часть их двухрядные с темноокрашенной протоплазмой, посев роста не дал.

В последние дни пребывания в клинике сознание спутано, был бред, сменившийся сопором. 24/ХІІ больной умер.

В данном случае имелась типичная триада гемохроматоза: цирроз печени, аспидносерая окраска кожи и диабет.

Изменения в центральной нервной системе (спутанное сознание, бред, сменившийся сопором) и одновременное уменьшение размеров печени дали нам основание распознать в качестве осложнения недостаточность печени. В связи с высокой температурой, ознобами, значительными болями в брюшной полости было предположено развитие пилефлебита.

Клинический диагноз: пигментный цирроз печени — гемохроматоз. Осложнения: печеночная кома, пилефлебит, истощение.

Анатомический диагноз. Гемохроматоз. Цирроз печени с ржаво-бурой пигментацией. Буро-ржавая пигментация жирового костного мозга, лимфатических узлов всех областей. Гнойный правосторонний паранефрит. Двухсторонний апостематозный нефрит. Гнойный лептоменингит. Абсцесс в области хвостового ядра правого полушария. Отек вещества головного мозга. Общее истощение. Подострая септикопиемия.

¹ Доложено на заседании Саратовского филиала Всероссийского терапевтического общества 17/III-59 г.