Patau syndrome

Abstract

Pregnant woman J., 37 years old, was referred for the second stage of selective ultrasound screening from the maternity hospital with the diagnosis: "Pregnancy 31-32 isd. Intrauterine fetal retardation, gestosis in the second half of pregnancy. Zh. is an employee of a tire plant with 17 years of work experience, has contact with heavy gasoline, ammonia, formalin, kaolin and talc dust, carbon monoxide, and rubber.

Full Text

Беременная Ж., 37 лет. направлена на второй этап селективного скрининга по УЗИ из роддома с диагнозом: “Беременность 31—32 исд. Внутриутробная задержка развития плода, гестоз II половины беременности”. Ж. является работницей шинного завода с 17-летним трудовым стажем, имеет контакт с тяжелым бензином, аммиаком, формалином, пылью каолина и талька, окисью углерода, каучуком.

Масса тела пациентки — 64 кг, рост — 168 см, гипотелоризм глаз, остальные антропометрические данные пропорциональны.

По результатам УЗИ второго этапа: симметричная задержка развития плода, умеренное маловодие, клубникообразная форма головки, гипоплазия лицевого черепа, микрофтальмия (соответствует сроку беременности 24 нед.).

Рис. 1. УЗИ плода (объяснение в тексте).

Рекомендовано обследование на третьем уровне УЗИ в РКБ г. Казани. Ввиду позднего гестоза, АД, равного 180/100, решено провести терапию гестоза на месте.

На 4-е сутки после осмотра на УЗИ произошли самопроизвольные преждевременные роды живым недоношенным плодом женского пола (масса тела 1400 г, рост — 45 см, оценка по шкале Апгар — 1—2—4 балла).

Рис. 2. Генеалогия беременной Ж.

Девочка интубирована, далее самостоятельное дыхание восстановилось. В родовом зале состояние ребенка оценено как перинатальная гипотрофия I степени; ателектазы легких; СДР I степени; недоношенность III степени; ЗВУРП III степени по гипотрофическому типу; дисморфический статус: истинная полидактилия правой кисти, ложная полидактилия левой кисти. Ребенок переведен в палату интенсивной терапии.

На 2-й день жизни девочка была осмотрена генетиком, взята кровь из пуповинной вены для анализа кариотипа. Генетиком ребенок клинически оценен как дисморфический со следующими стигмами дисэмбриогснсза: микроцефалия, узкие глазные щели, запавшая переносица, микрофтальмия, деформированные, низко расположенные ушные раковины, постаксиальная полидактилия правой кисти и кожный постаксиальный рудимент левой кисти, поперечная ладонная складка. Предварительный диагноз: хромосомная патология, возможно, трисомия по хромосоме 13 или 18.

При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 47,ХХ,+ 13 (аномальный, женский, регулярная трисомия по хромосоме 13 при доле аномального клеточного клона среди проанализированных метафаз 100%). Проанализировано 30 метафазных пластинок с применением дифференциальной окраски хромосом по G-методу.

На 4-е сутки ребенок умер, направлен на патологоанатомическую верификацию в прозекторскую городской больницы № 3.

Заключение патологоанатома: ателектазы легких, недоношенность 111 степени, полидактилия правой кисти, ложная полидактилия левой кисти, микроцефалия, отсутствие средней доли правого легкого, гипоплазия тимуса.

Дети с синдромом Патау живут недолго — 95% таких больных умирают до одного года. В возрасте старше 3 лет остаются в живых лишь единицы, в основном с мозаичными формами. Все выжившие дети с синдромом Патау страдают умственной отсталостью в степени глубокой идиотии. В литературе имеется ряд сообщений о детях с частичной трисомией хромосомы 13, появившейся в результате сегрегации сбалансированных транслокаций при родительском носительстве.

Данный случай мы рассматриваем как типичный пример мейотического нерасхождения хромосом, обусловленного возрастом матери.