Синдром Патау

Аннотация

Беременная Ж., 37 лет. направлена на второй этап селективного скрининга по УЗИ из роддома с диагнозом: “Беременность 31—32 исд. Внутриутробная задержка развития плода, гестоз II половины беременности”. Ж. является работницей шинного завода с 17-летним трудовым стажем, имеет контакт с тяжелым бензином, аммиаком, формалином, пылью каолина и талька, окисью углерода, каучуком.

Полный текст

Масса тела пациентки — 64 кг, рост — 168 см, гипотелоризм глаз, остальные антропометрические данные пропорциональны.

По результатам УЗИ второго этапа: симметричная задержка развития плода, умеренное маловодие, клубникообразная форма головки, гипоплазия лицевого черепа, микрофтальмия (соответствует сроку беременности 24 нед.).

Рис. 1. УЗИ плода (объяснение в тексте).

Рекомендовано обследование на третьем уровне УЗИ в РКБ г. Казани. Ввиду позднего гестоза, АД, равного 180/100, решено провести терапию гестоза на месте.

На 4-е сутки после осмотра на УЗИ произошли самопроизвольные преждевременные роды живым недоношенным плодом женского пола (масса тела 1400 г, рост — 45 см, оценка по шкале Апгар — 1—2—4 балла).

Рис. 2. Генеалогия беременной Ж.

Девочка интубирована, далее самостоятельное дыхание восстановилось. В родовом зале состояние ребенка оценено как перинатальная гипотрофия I степени; ателектазы легких; СДР I степени; недоношенность III степени; ЗВУРП III степени по гипотрофическому типу; дисморфический статус: истинная полидактилия правой кисти, ложная полидактилия левой кисти. Ребенок переведен в палату интенсивной терапии.

На 2-й день жизни девочка была осмотрена генетиком, взята кровь из пуповинной вены для анализа кариотипа. Генетиком ребенок клинически оценен как дисморфический со следующими стигмами дисэмбриогснсза: микроцефалия, узкие глазные щели, запавшая переносица, микрофтальмия, деформированные, низко расположенные ушные раковины, постаксиальная полидактилия правой кисти и кожный постаксиальный рудимент левой кисти, поперечная ладонная складка. Предварительный диагноз: хромосомная патология, возможно, трисомия по хромосоме 13 или 18.

При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 47,ХХ,+ 13 (аномальный, женский, регулярная трисомия по хромосоме 13 при доле аномального клеточного клона среди проанализированных метафаз 100%). Проанализировано 30 метафазных пластинок с применением дифференциальной окраски хромосом по G-методу.

На 4-е сутки ребенок умер, направлен на патологоанатомическую верификацию в прозекторскую городской больницы № 3.

Заключение патологоанатома: ателектазы легких, недоношенность 111 степени, полидактилия правой кисти, ложная полидактилия левой кисти, микроцефалия, отсутствие средней доли правого легкого, гипоплазия тимуса.

Дети с синдромом Патау живут недолго — 95% таких больных умирают до одного года. В возрасте старше 3 лет остаются в живых лишь единицы, в основном с мозаичными формами. Все выжившие дети с синдромом Патау страдают умственной отсталостью в степени глубокой идиотии. В литературе имеется ряд сообщений о детях с частичной трисомией хромосомы 13, появившейся в результате сегрегации сбалансированных транслокаций при родительском носительстве.

Данный случай мы рассматриваем как типичный пример мейотического нерасхождения хромосом, обусловленного возрастом матери.