Using genealogical analysis to identify children at increased risk of diabetes mellitus

Abstract

In order to identify risk groups, genealogical analysis was performed on the pedigrees of 711 children who were on the dispensary registry in children's endocrinology offices in Saratov for various endocrine disorders. In addition, together with pediatric endocrinologists we conducted a targeted medical examination of 11978 children in 41 preschool institutions and 5 general education schools according to the screening program with the help of Glucotest.

Full Text

Роль наследственности в возникновении сахарного диабета доказана многими исследователями [1, 4, 5]. Нарушения углеводного обмена генетически детерминированы; и факторы риска способствуют проявлению существующих генетических дефектов [3J. Ю. А. Князев и соавт. [2] предлагают относить к группе риска по сахарному диабету следующие контингенты: одного из близнецов, если второй болен сахарным диабетом; детей, один или оба родителя которых страдают сахарным диабетом; детей, в родословной которых есть или были другие родственники с сахарным диабетом.

Частота наследственной отягощённости среди детей с сахарным диабетом, по современным представлениям, варьирует в широких пределах. Так, у 4,0—30,6% больных - случаи сахарного диабета зарегистрированы в семьях, что подтверждает немаловажную роль наследственности в этиологии данного заболевания. Частота сахарного диабета среди детей, родители которых страдают этим заболеванием, в 15 раз. выше, чем в популяции [6]. Следовательно, детей с отягощенным семейным анамнезом по сахарному диабету необходимо выделять в группу повышенного риска.

С целью выявления групп риска произведен генеалогический анализ родословных 711 детей, находящихся на диспансерном учете в детских эндокринологических кабинетах г. Саратова по поводу различных эндокринных нарушений. Кроме того, совместно с педиатрами-эндокринологами проведен целенаправленный медицинский осмотр 11978 детей в 41 детском дошкольном учреждении и 5 общеобразовательных школах по скрининг-программе с помощью препарата «Глюкотест».

При составлении генетических карт мы учитывали всех известных родственников наблюдаемых детей в трех поколениях. Заболевания сахарным диабетом родственников пробанда вносились в генетическую карту на основании данных, полученных при выкопировке из карт диспансерного наблюдения, историй болезни госпитализированных больных и результатов анкетирования их родителей.

Достоверными больными сахарным диабетом мы считали всех членов семьи независимо от тяжести заболевания, которые находились на диспансерном учете, лечились в специализированных эндокринологических отделениях или умерли от указанной патологии.

Таким образом, в. процессе исследования была сформирована группа повышенного риска детей по сахарному диабету, в которую вошли дети с семейным анамнезом, отягощенным по этому заболеванию, а также выделенные в организованных детских коллективах в результате обследования по скрининг-программе посредством препарата «Глюкотест». Следует отметить, что в указанную группу были отобраны дети, имевшие положительную реакцию на сахар мочи по «Глюкотесту», не подтвержденную гликемическим профилем. Представляет интерес и тот факт, что у детей с положительной пробой по «Глюкотесту» генеалогический анализ в отдельных случаях позволил выявить в их семьях родственников, больных сахарным диабетом.

Согласно проведенным исследованиям, группу повышенного риска по сахарному диабету составили 111 детей преимущественно школьного возраста (60,4%), причем девочек было больше (56,7%) чем мальчиков (43,3%). 17,1% детей из группы риска были практически здоровыми, у остальных имелись различные эндокринные нарушения, по поводу которых состояли на учете у педиатров-эндокринологов; причем в структуре эндокринопатий доминировало ожирение (53,2%), затем тиреоидная патология (29,7%).

При изучении родословных детей группы риска было выявлено, что в их семьях в 69,4% случаев были эндокринные заболевания у родственников (ожирение, тиреоидная патология или их сочетание). Как правило, это были семьи, в которых идентичная патология была у наблюдаемого нами ребенка. Например, из 66 детей, имевших в семейном анамнезе родственников с избыточной массой тела, 48 (72,7%) страдали ожирением.

При анализе наследственной отягощенности по сахарному диабету в семьях детей из группы риска было обнаружено, что данное заболевание по материнской и отцовской линиям встречалось одинаково часто (по 47,7%); двустронняя семейная отягощенность имела место лишь в 4,6% случаев. При этом следует отметить, что сахарный диабет у матери пробанда или ее родственников в большинстве (50,8%) наблюдений выявлялся в семьях девочек, а у отца и членов его семьи — у мальчиков (47,9%). Анализ внутрисемейной распространенности сахарного диабета в семьях детей из группы риска показал, что в 50,5% случаев больными родственниками пробанда являлись деды, бабки, дяди, тетки, находившиеся с ним во II степени родства. Внутрисемейная распространенность сахарного диабета оказалась достаточно высокой—в 13,5% случаев в семьях больные родственники пробанда регистрировались к двух и даже трех поколениях.

Следует отметить, что у 52,2% матерей, дети которых вошли в группу риска, во время беременности были нарушения функции желез внутренней секреции, причем у 9% из них был сахарный диабет.

Таким образом, исследования показали, что генеалогическое изучение родословных имеет большое значение в предупреждении заболеваний сахарным диабетом, поскольку позволяет получить наиболее полную и достоверную информацию для отбора детей в группу повышенного риска заболевания.