Использование генеалогического анализа для выявления детей с повышенным риском заболевания сахарным диабетом

Аннотация

С целью выявления групп риска произведен генеалогический анализ родословных 711 детей, находящихся на диспансерном учете в детских эндокринологических кабинетах г. Саратова по поводу различных эндокринных нарушений. Кроме того, совместно с педиатрами-эндокринологами проведен целенаправленный медицинский осмотр 11978 детей в 41 детском дошкольном учреждении и 5 общеобразовательных школах по скрининг-программе с помощью препарата «Глюкотест».

Полный текст

Роль наследственности в возникновении сахарного диабета доказана многими исследователями [1, 4, 5]. Нарушения углеводного обмена генетически детерминированы; и факторы риска способствуют проявлению существующих генетических дефектов [3J. Ю. А. Князев и соавт. [2] предлагают относить к группе риска по сахарному диабету следующие контингенты: одного из близнецов, если второй болен сахарным диабетом; детей, один или оба родителя которых страдают сахарным диабетом; детей, в родословной которых есть или были другие родственники с сахарным диабетом.

Частота наследственной отягощённости среди детей с сахарным диабетом, по современным представлениям, варьирует в широких пределах. Так, у 4,0—30,6% больных - случаи сахарного диабета зарегистрированы в семьях, что подтверждает немаловажную роль наследственности в этиологии данного заболевания. Частота сахарного диабета среди детей, родители которых страдают этим заболеванием, в 15 раз. выше, чем в популяции [6]. Следовательно, детей с отягощенным семейным анамнезом по сахарному диабету необходимо выделять в группу повышенного риска.

При составлении генетических карт мы учитывали всех известных родственников наблюдаемых детей в трех поколениях. Заболевания сахарным диабетом родственников пробанда вносились в генетическую карту на основании данных, полученных при выкопировке из карт диспансерного наблюдения, историй болезни госпитализированных больных и результатов анкетирования их родителей.

Достоверными больными сахарным диабетом мы считали всех членов семьи независимо от тяжести заболевания, которые находились на диспансерном учете, лечились в специализированных эндокринологических отделениях или умерли от указанной патологии.

Таким образом, в. процессе исследования была сформирована группа повышенного риска детей по сахарному диабету, в которую вошли дети с семейным анамнезом, отягощенным по этому заболеванию, а также выделенные в организованных детских коллективах в результате обследования по скрининг-программе посредством препарата «Глюкотест». Следует отметить, что в указанную группу были отобраны дети, имевшие положительную реакцию на сахар мочи по «Глюкотесту», не подтвержденную гликемическим профилем. Представляет интерес и тот факт, что у детей с положительной пробой по «Глюкотесту» генеалогический анализ в отдельных случаях позволил выявить в их семьях родственников, больных сахарным диабетом.

Согласно проведенным исследованиям, группу повышенного риска по сахарному диабету составили 111 детей преимущественно школьного возраста (60,4%), причем девочек было больше (56,7%) чем мальчиков (43,3%). 17,1% детей из группы риска были практически здоровыми, у остальных имелись различные эндокринные нарушения, по поводу которых состояли на учете у педиатров-эндокринологов; причем в структуре эндокринопатий доминировало ожирение (53,2%), затем тиреоидная патология (29,7%).

При изучении родословных детей группы риска было выявлено, что в их семьях в 69,4% случаев были эндокринные заболевания у родственников (ожирение, тиреоидная патология или их сочетание). Как правило, это были семьи, в которых идентичная патология была у наблюдаемого нами ребенка. Например, из 66 детей, имевших в семейном анамнезе родственников с избыточной массой тела, 48 (72,7%) страдали ожирением.

При анализе наследственной отягощенности по сахарному диабету в семьях детей из группы риска было обнаружено, что данное заболевание по материнской и отцовской линиям встречалось одинаково часто (по 47,7%); двустронняя семейная отягощенность имела место лишь в 4,6% случаев. При этом следует отметить, что сахарный диабет у матери пробанда или ее родственников в большинстве (50,8%) наблюдений выявлялся в семьях девочек, а у отца и членов его семьи — у мальчиков (47,9%). Анализ внутрисемейной распространенности сахарного диабета в семьях детей из группы риска показал, что в 50,5% случаев больными родственниками пробанда являлись деды, бабки, дяди, тетки, находившиеся с ним во II степени родства. Внутрисемейная распространенность сахарного диабета оказалась достаточно высокой—в 13,5% случаев в семьях больные родственники пробанда регистрировались к двух и даже трех поколениях.

Следует отметить, что у 52,2% матерей, дети которых вошли в группу риска, во время беременности были нарушения функции желез внутренней секреции, причем у 9% из них был сахарный диабет.

Таким образом, исследования показали, что генеалогическое изучение родословных имеет большое значение в предупреждении заболеваний сахарным диабетом, поскольку позволяет получить наиболее полную и достоверную информацию для отбора детей в группу повышенного риска заболевания.