Congenital microspherocytic hemolytic anemia in combination with gonadal dysgenesis

Abstract

The case cited by us is interesting in that the combination of Minkowski-Shoffard's disease and Shereshevsky-Turner's syndrome is rare.

Full Text

Приводимый нами случай интересен тем, что сочетание болезни Минковского— Шоффара и синдрома Шерешевского—Тернера встречается редко.

X., 12 лет, поступила на стационарное обследование с жалобами на бледность и желтуху, по поводу которых неоднократно находилась в инфекционном отделении. С 5-летнего возраста ребенка родители отмечают периодически появляющиеся после интеркуррентных (простудных) заболеваний и физической нагрузки желтушность кожных покровов и склер, стул более темного цвета. Родилась девочка от 6-й бере­менности, при нормальных родах, от 57-летнего отца и 38-летней матери. У родной сестры сын родился с болезнью Дауна. В раннем детстве X. росла и развивалась нормально, не отставала от своих сверстников. Инфекционными болезнями не болела. Несколько раз перенесла катары верхних дыхательных путей. Живет девочка в дере­вне. Учиться начала с 7 лет. Учеба дается нетрудно.

При осмотре 'бросаются в глаза бледность, лимонно-желтая окраска кожных покровов, склер и слизистых оболочек при относительно хорошем самочувствии. Черты лица соответствуют возрасту. Интеллект не нарушен. Шея с широким основанием, с обеих сторон выраженные крыловидные складки. Грудная клетка по форме напоми­нает мальчишечью. Соски широко расставлены, околососковые кружки, грудные железы инфантильны. Рост 132 см. Вес 32 кг. Окружность груди 63 см. Физическое развитие, по стандартам Р. С. Чувашаева, на нижней границе нормы. На рентгено­грамме лучезапястных суставов костный возраст соответствует паспортному. Пульс 88, ритмичен. Границы сердца не расширены. Тоны приглушены, на верхушке систолический шум функционального характера. АД 100/65. Селезенка на 4 см ниже края реберной дуги, плотная. Печень увеличена на 3 см, безболезненна. Гиперрегене­раторная, микросфероцитарная анемия. Э. 2 880 000; гем. 9,6 г%; цв. п. 1,0; РОЭ 4 мм/час; Л. 5600; п.— 1%; с. —71%; л. —22%; м. — 6%, ретикулоцитоз до 9,6%; сфероцитоз как начальная стадия гемолиза; минимальная осмотическая рези­стентность эритроцитов понижена до 0,52 (максимальная 0,38). Уробилинурия. Кал не обесцвечен. Содержание непрямого билирубина в крови 3,32 мг%, холестерина — 187 мг% (по (Ильку), сахара — 70 мг%, активность трансаминазы ACT — 40 ед., АЛТ — 27,9 ед.; АСТ/АЛТ = 1,4. Протромбиновый показатель 84%. Проба Вельт­мана— 7-я пробирка. Тимоловая проба 10 ед. Реакция Кумбса отрицательная. Половой хроматин по женскому типу.

За время пребывания в стационаре девочка получала симптоматическую терапию. Выписана с клинико-лабораторным улучшением под наблюдение педиатра и эндокри­нолога.