Marble disease in children

Abstract

Marble disease is a serious illness of the whole organism, accompanied by significant damage to the skeletal system.

Full Text

Мраморная болезнь является тяжелым заболеванием всего организма, сопровождающимся значительным поражением костной системы. Этиология и патогенез болезни до сих пор мало изучены. Кости больных на рентгенограммах кажутся совершенно однородными, поэтому это заболевание получило и ряд других названий: системный остеосклероз, остеопетроз. Костная ткань становится плотной, теряет эластичность, вследствие чего быстро возникают переломы. Костномозговой канал полностью облитерируется, что обусловливает развитие тяжелой анемии — важного признака заболевания.

Мы наблюдали в детском отделениии Республиканской клинической больницы 4 детей раннего возраста, страдающих мраморной болезнью. Младшему из них было 5 мес., самому старшему—1 год 11 мес.

Все дети поступали в отделение в тяжелом состоянии, с выраженной анемией и значительным отставанием в физическом развитии. Отмечалась резкая бледность кожных покровов, симптомы тяжелого рахита, гипотония, гидроцефалия, увеличение периферических лимфатических узлов, глухость сердечных тонов, систолический шум, значительное’ увеличение печени и особенно селезенки, которая пальпировалась ниже пупка, имела плотную консистенцию. Содержание гемоглобина составляло от 0,56 до 0,93 ммоль/л, количество эритроцитов —от 1 • 10¹² в 1 л до 2-Ю¹² в 1 л; лейкоцитов — от 2,5-10⁹ в 1 л до 3,8-10⁹ в 1 л; определялись нейтрофилез со значительным сдвигом влево до миелоцитов, тромбоцитопения, ретикулоцитоз. Обнаруживались изменения со стороны глазного дна — бледность сосочков зрительного нерва, сужение сосудов.

Из анамнеза развития выяснилось, что все дети родились от здоровых родителей, доношенными, до 3—4 мес развивались хорошо; погрешностей в их вскармливании не отмечено. Первые симптомы заболевания возникали в 4—5 мес: появлялась анорексия, отставание в приросте массы тела, а в дальнейшем — ив росте, бледность кожных покровов, увеличение живота. Лечение не давало эффекта. Дети поступили в стационар с диагнозом: анемия Якша — Гайема, рахит II, III степени в периоде разгара, гипотрофия. Гидроцефалия, нарушение зрения, значительные костные деформации явились поводом для рентгенологического исследования, которое позволило поставить правильный диагноз. В результате проведенного в/клинике лечения у 2 детей наступило некоторое улучшение состояния, двое других умерли при явлениях сердечной недостаточности и отека легкого.

Нами проведено подробное патоморфологическое исследование трупа ребенка 1 года 11 мес., направленного на секцию с клиническим диагнозом; остеосклероз; остеосклеротическая анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия; двусторонняя мелкоочаговая йневмония, ДНп-ш; отек легких, ателектаз легких.

При осмотре трупа обращало на себя внимание значительное увеличение головы и живота, выраженная долихоцефалия. Данные вскрытия: кости черепа плотные, без губчатого вещества. Толщина их в области лобных бугров — 4 мм, в теменной — 8 мм, в височной —3 мм. Большой родничок 3X4 см, швы заросшие. Поверхность костей черепа шероховатая, под надкостницей в области свода имеются тонкие прослойки красноватой ткани. Внутреняя поверхность основания черепа уплощена. Твердая мозговая оболочка белая, плотная, напряженная. Между ней и мягкими оболочками на своде мозга — жидкая кровь и сгустки фибрина общей толщиной до 8 мм.

Тела позвонков, ребра, грудина, ключица плотные, массивные, особенно в центральной части; губчатая кость отсутствует. Под надкостницей находятся тонкие прослойки красноватой ткани. Проксимальный и дистальный эпифизы плечевой и бедренной костей бутылкообразно расширены. На распиле губчатая структура костей и центральный канал отсутствуют (рис. 1). При отделении надкостницы на поверхности кости обнаруживаются узуры размером от 0,.5Х0,5 до 3X3'см и глубиной до 0,5 см. Размеры ядер окостенения в верхнем эпифизе бедра — 1,3X0,5 см. ядро окостенения большого вертела отсутствует (рис. 2).

Рис. 1. Мраморная болезнь. Грудина, распил. Солидная структура кости.

Рис. 2. Мраморная болезнь. Бедро, распил. Бутылкообразное расширение нижней части, сглаженность шейки. Очаги кроветворения под надкостницей. Солидная структура кости.

Мозг отечен, полнокровен, в белокк веществе — мелкие кровоизлияния. Селезенка массой 210 г, плотная,, темно-красного цвета; лимфатические узлы шей, средостения, брюшной полости и др. областей увеличены, размером от 0,5X0,5 до 1,5X1,5 см,, красно-синюшные. Сердце массой 75 г, увеличено за счет правого желудочка. Гидроторакс (50—70 мл),, мелкие кровоизлияния под плеврой,, мелкоочаговая двусторонняя пневмония. Масса печени — 546 г, почек — 9:2 г, ткань их бледно-серого цвета; под капсулой видны очаги кроветворения и кровоизлияния (рис. 3).

Рис. 3. Мраморная болезнь. Почка. Очаги кроветворения и кровоизлияния

При микроскопическом исследовании в печени обнаружена зернистая дистрофия, умеренный междольковый фиброз, незначительные очаги экстрамедуллярного кроветворения; в сердце — зернистая дистрофия, незначительный отек стромы; в почках — резкие дистрофические изменения извитых канальцев, небольшие очаги экстрамедуллярного кроветворения; в легких — явления хронического венозного застоя со значительным количеством сидерофагов, мелкоочаговая пневмония; в щитовидной железе — резорбция коллоида, слущивание эпителия фолликулов; в коре надпочечников — атрофия корковой зоны; клетки мелкие, бедны липидами; в селезенке — интенсивное кроветворение (главным образом эритропоэз) в красной пульпе, фолликулы мелкие, с небольшими реактивными центрами; в лимфатических узлах (различные группы) — фолликулы небольшие, с реактивными центрами вмякотных шнурах очаги миелоидной ткани.,, группы мегакариоцитов; плазматических клеток немного; умеренный отек мозговой ткани и дистрофические изменения нервных клеток с лизисом хроматина. Надкостница различных костей утолщина, между ней и костью имеются участки рыхлрй соединительной ткани с крупными островками разнообразных миелоидных клеток. Эти участки вдаются в кортикальную пластину кости. В миелоидной ткани кое-где видны крупные скопления эритроцитов, окруженные сидерофагами и небольшим количеством волокнистой соединительной ткани. Костная пластинка, соприкасающаяся с миелоидной тканью, разрыхлена и неравномерно обызвествлена. В местах, где миелоидная ткань отсутствует, надкостница соприкасается с пластинкой кортикальной кости, которая имеет здесь нормальный вид. Балки губчатого вещества имеют слоистое строение. Центральная часть собственно балки окрашена неравномерно, окраска вокруг оетеоцитов более интенсивна. Периферические отделы ее в виде 3 слоев несколько иной окраски, почти полностью заполняют межбалочное пространство (костномозговую щель). Оставшееся пространство заполнено рыхлой соединительной тканью с небольшим количеством удлиненных клеток типа фибробластов. Миелоидные клетки здесь отсутствуют. Создается впечатление, что слоистые образования на костных балках являются результатом оссификации этого фиброзного костного мозга. Костномозговая ткань полностью отсутствует (рис. 4).

Рис. 4. Мраморная болезнь. Солидная структура костного губчатого вещества нижнего эпифиза бедра. Окраска по Ван-Гизону;Х200.

В ростковой зоне колонки хрящевых клеток умеренной длины, прямолинейны, иногда несколько ветвятся. Костно-хрящевая граница довольно ровная. Новообразованные костные балки располагаются на некотором расстоянии друг от друга, между ними имеется соединительная ткань с небольшим количеством миелоидных клеток (рис. 5).

Рис. 5. Мраморная болезнь. Образование бедренной кости и хряща. Нормальные костные балки. Окраска по Ван-Гизону; X 200.

Большой родничок образован пучками волокнистой соединительной ткани с небольшим количеством сосудов. Новообразованные костные балки покрыты слоем остеобластов. С поверхности имеется слой более светлой ткани, -в глубине обызвествление закончено. Балки расположены на некотором расстоянии друг от друга, между ними — рыхлая соединительная ткань. Мозаичность окраски балок вначале не -определяется. В участках кости, удаленных от ростковой зоны, мозаичность окраски ^костных балок проявляется в неравномерности окрашивания концентрически расположенных по краям балок. Рыхлая соединительная ткань оссифицирована и занимает дочти все межбалочное пространство.

Патологоанатомический диагноз: мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга): длотные, солидные, плоские и трубчатые кости скелета; резкая миелоидная фетоклагзия селезенки, лимфатических узлов; экстрамедуллярное кроветворение в почках, печени, под надкостницей; резкие дистрофические изменения внутренних органов; кровоизлияния в легочную ткань, плевру, эпикард, мозг, отек легких.

Наши наблюдения свидетельствуют, что правильная прижизненная постановка диагноза мраморной болезни возможна лишь при рентгенологическом обследовании костной системы.