Recklinghausen's disease in sisters

Abstract

N., 38 years old, was admitted to the neurosurgical department of the Kazan Scientific Research Institute of Traumatology and Orthopedics on 15 / ІІ 1963 with complaints of lack of active movements in the legs, intermittent acute pain in the lower thoracic spine, and frequent urination. Pain appeared 2 years ago for no apparent reason.

Full Text

Н., 38 лет, поступила в нейрохирургическое отделение Казанского НИИТО 15/ѴІ 1963 г. с жалобами на отсутствие активных движений в ногах, непостоянные острые боли в нижнегрудном отделе позвоночника, частое мочеиспускание. Боли появились 2 года назад без видимей причины. Через 1,5 года от начала заболевания на 32-й неделе беременности больная отметила нарастающую слабость в ногах, обостре­ние болей и задержку мочеиспускания. Вскоре после нормально прошедших родов наступил полный паралич нижних конечностей. За 12 лет до начала заболевания больная дважды была оперирована. Были удалены нейрофиброматозные узлы, располагавшиеся в подкожно-жировой клетчатке правого плеча и на передней по­верхности грудной клетки слева.

Больная среднего роста, упитанность удовлетворительная. Со стороны органов грудной полости патологии не выявлено. В правой подвздошной области пальпи­руется болезненное опухолевидное образование 6x4 см, плотной консистенции, подвижное.

Черепномозговая иннервация и верхние конечности без патологических отклоне­ний. Спастическая нижняя параплегия с выпадением всех видов чувствительности по спинальному типу с XI грудного сегмента. Нижние брюшные рефлексы не вызы­ваются. Нарушены функции тазовых органов (недержание мочи и затруднение дефекации).

На обзорных рентгенограммах грудного и поясничного отделов позвоночника в двух проекциях выявлены изменения типа деформирующего спондилеза.

Диагноз: Болезнь Реклингаузена со сдавлением спинного мозга на уровне Д9— Д10 позвонков; нейрофиброматозный узел в правой подвздошной области.

3/ѴІІ 1963 г. под местной анестезией произведена ляминэктомия Д9—Д11 поз­вонков.

После вскрытия твердой мозговой оболочки на задне-боковой поверхности спин­ного мозга обнаружена экстрамедуллярная инкапсулированная опухоль овальной формы, размерами 5x2,5 см. Опухоль удалена целиком.

Гистологический диагноз—невринома.

В ближайшем послеоперационном периоде началось восстановление функций спинного мозга (появились активные движения в коленных и голеностопных суставах, восстанавливаются все виды чувствительности).

14/ѴІІІ 1963 г. больная была переведена в неврологическое отделение для долечивания.

Сестра больной А, 30 лет, в течение 13 лет страдает нейрофиброматозом. У нее процесс также обострился после родов. К имевшимся ранее множественным нейрофи­бромам туловища присоединился синдром, характерный для кранио-вертебральной локализации процесса, что в последующем привело к гидроцефалии и амаврозу.

Ввиду необратимости развившихся изменений оперировать больную не пред­ставилось возможным.

Таким образом, данное наблюдение подтверждает справедливость положения о том, что наследственный фактор может иметь некоторое значение в патогенезе нейрофиброматоза. У обеих сестер поражение центральной нервной системы выяви­лось на фоне беременности. По-видимому, значительная гормональная перестройка привела к усилению роста опухоли.