Clinicoelectrophysiologic and magnetoresonance and tomographic investigation of hereditary and congenital diseases of the brain

Full Text

Клиническая диагностика и проведение компьютерной томографии — как магнитно-резонансной (МРТ), так и рентгеновской компьютерной томографии (РКТ) — при наследственных заболеваниях и врожденных пороках развития центральной нервной системы связаны со значительными трудностями [1]. Чрезвычайно сложна и их дифференциальная диагностика [2—4]. Однако при некоторых из них, сопровождающихся макроскопически обнаруживаемыми очаговыми изменениями в веществе головного мозга, а также увеличением различных отделов ликворного пространства, компьютерная томография является высокоинформативной.

Целью настоящей работы было изучение диагностических возможностей МРТ и РКТ при распознавании указанных выше заболеваний ЦНС в сопоставлении с клинико-электрофизиологическими данными.

Проведено комплексное (клинико-электрофизиологическое и компьютерно-томографическое) обследование более 200 детей в возрасте от 1,5 месяца до 14 лет. У 48 детей была выявлена патология ЦНС.

Показаниями для проведения комплексного обследования являлись судорожные пароксизмы, детский церебральный паралич, резидуальная энцефалопатия, гидроцефалия и другие заболевания ЦНС, то есть очаговая симптоматика в неврологическом статусе, и изменения, выявляемые при ЭХО-ЭГ и ЭЭГ-исследованиях. На ЭХО-ЭГ мы обращали внимание на смещение срединных структур головного мозга, признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома в виде увеличения амплитуды пульсации ЭХО-сигналов, увеличения количества латеральных ЭХО- сигналов, на ЭЭГ — на наличие диффузных изменений и очага патологической активности, при офтальмоскопии на изменения в глазном дне. Необходимо отметить, что у матерей этих детей были отягощенный акушерский анамнез и нередко профессиональные вредности. Наиболее выраженные и постоянные изменения на томограммах выявлялись у больных с различными формами мозжечковых дегенераций при хорее Гентингтона и гепато-церебральной дистрофии. При болезнях Галлервордена—Шпатца, болезни Штрюмпелля, торзионной дистонии, миоклонус-эпилепсии результаты томографического исследования были негативными. Семейная атаксия Фридрейха сопровождалась прогрессирующим распространением нарушений координации движений и при томографическом обследовании обнаруживалось меньшее количество борозд мозжечка или их вообще не было. Среднее значение индекса IV желудочка составляло 12,1.

Компьютерно-томографические признаки атрофии мозжечка определялись в основном у больных с различными формами мозжечковой атаксии, при которой количество полушарных борозд мозжечка достигало в среднем 6,8 (от 1 до 10 борозд) или они отсутствовали. В единичных наблюдениях мозжечковая атаксия сопровождалась диффузным расширением субарахноидального пространства мозжечка. Значение индекса желудочка составляло в среднем 20,6. При Мозжечковых дистрофиях отмечалась его гипоплазия.

Морфологические изменения при хорее рентгенологически носили диффузный характер и сопровождались некоторым уменьшением головного мозга с расширением желудочков за счет изменения величины скорлупы и хвостатых тел. Одновременно определялись грубые дегенеративные изменения в коре мозга с одновременным увеличением субарахноидального пространства верхнебоковой поверхности полушарий головного мозга. Выявлялись при этом также признаки наружной и внутренней гидроцефалии. Равномерное увеличение желудочковой системы сочеталось с умеренным расширением субарахноидального пространства. В случае гепато-церебральной дистрофии (болезни Вильсона—Коновалова) при компьютерной томографии изменений в основном не было. Они наблюдались в единичных случаях и выражались в снижении плотности ("гиподенсивные зоны") вещества мозга.

Из врожденных пороков развития головного мозга наиболее часто диагностировали кисты головного мозга и врожденную гидроцефалию. У 5 детей констатирована арахноидальная киста. У 2 больных в возрасте 1,5 месяца и одного года и одного месяца клинически она проявлялась в форме судорожных пароксизмов. На ЭХО-ЭГ при этом определялись признаки легкой гипертензии, на ЭЭГ — эпиактивность. Арахноидальная киста была выявлена у 3 детей школьного возраста — 8, 10, 13 лет. Двое из этих больных поступили с жалобами на частые головные боли, а у 8-летней девочки имелись и судорожные пароксизмы. Изменений со стороны ЭХО-ЭГ не было, а на ЭЭГ отмечался очаг патологической активности. У ребенка с судорогами был и глубинный эпиочаг. Диагностировать арахноидальную кисту только по данным клиники и электрофизиологических исследований очень сложно. В таких случаях органическую патологию головного мозга можно только предположить. На МРТ арахноидальная киста проявляется в виде расширения субарахноидального пространства и корковых борозд.

У 4 детей обнаружились кисты височной доли. Двое детей страдали двигательными расстройствами и были обследованы по поводу ДЦП. На ЭХО-ЭГ у них выявлялось смещение срединных структур головного мозга от 2,0—2,5 мм до 7 мм, что и послужило причиной проведения МРТ головного мозга. Больной 13 лет страдал утренними болями и судорожными приступами тонического характера, подобрать ему адекватную противосудорожную терапию было сложно. На ЭХО-ЭГ и ЭЭГ патология не обнаружилась. У четвертого ребенка кисту выявили случайно. Жалоб у него не было, хотя на ЭХО-ЭГ отмечалась тенденция к нарастанию смещения срединных структур с 2,0 до 3,5 мм, на ЭЭГ — очаговые изменения в левой височной области в виде отсутствия реакции на пробы и преобладание ß-активности.

Таким образом, киста височной области может проявляться в виде двигательных нарушений (геми- и тетрапарезов), судорожных пароксизмов или вообще не иметь никаких клинических симптомов. При МРТ нередко сочетание кисты височной доли с расширением боковых желудочков и субарахноидального пространства головного мозга. Кроме того, мы наблюдали 2 детей с кистами боковых желудочков головного мозга. У обоих имели место гемипарез, задержка психоречевого развития, у одного — атрофия зрительных нервов обоих глаз. На ЭХО-ЭГ было выявлено незначительное (до 2 мм) смещение М-ЭХО, признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома, на ЭЭГ — умеренные диффузные изменения и очаг патологической активности. Кисты других областей головного мозга диагностировались реже.

Другим частым пороком развития головного мозга является врожденная гидроцефалия. Она диагностирована у 10 пациентов (6 мальчиков, 4 девочек). Основными жалобами, побудившими родителей обратиться за стационарной помощью, были увеличение размеров окружности головы, беспокойный сон, отставание в психомоторном развитии (у детей младшего возраста) и частые головные боли (у детей школьного возраста). Нередко у больных имели место сходящееся косоглазие, атрофия зрительных нервов, судорожный синдром. У 2 детей 2 лет и 3 месяцев и одного года, находящихся под наблюдением невропатолога по поводу ДЦП, был спастический гемипарез. На ЭХО-ЭГ отмечалось смещение данных структур до 5 мм и асимметричное рас положение V-ЭХО. На МРТ обнаружена асим метричная внутренняя гидроцефалия.

Для большинства детей с гидроцефалией ха рактерны в неврологическом статусе диффузная мышечная гипотония, активность сухожильных рефлексов, разнообразная мелкоочаговая симптоматика. На ЭХО-ЭГ достаточно часто определялись смещение срединных структур головного мозга (до 5 мм) и признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома. При осмотре глазного дна нередко отмечались бледность дисков зрительных нервов, расширение и извитость вен, узость артерий. Наиболее частыми МРТ-при- знаками гидроцефалии были увеличение III (до 35 мм) и боковых (от 22 до 52—56 мм) желудочков с истончением вещества головного мозга, расширением субарахноидальных пространств. Реже гидроцефалия сопровождалась расширением корковых борозд, пластинок прозрачной перегородки (до 12 мм), увеличением в размерах IV желудочка и сильвиева водопровода мозга. 4 из 10 обследованных детей нейрохирурги рекомендовали оперативное вмешательство.

Синдром Денди—Уолкера, выявленный у 5 детей от 8 месяцев до 14 лет, является наследственной формой врожденной гидроцефалии, которая относится к аутосомно-рецессивной патологии. Дети раннего возраста (8 месяцев, одного года одного месяца, 4 лет 11 месяцев) наблюдались по поводу ДЦП, судорожного синдрома. Основными жалобами при поступлении были отставание в психомоторном развитии, изменения мышечного тонуса, судорожные приступы. Мышечный тонус чаще был изменен по спастическому типу, что, по разным источникам, нехарактерно для синдрома Денди—Уокера. Нередко имели место косоглазие, мозжечковые, пирамидные симптомы. У 2 больных старшего возраста (12 и 14 лет) изменений в неврологическом статусе не отмечалось. Один ребенок поступил с жалобами на частые головные боли, другой — на судорожный синдром. При обследовании практически у всех больных на ЭХО-ЭГ выявлялся гипертензионно-гидроцефальный синдром, на ЭЭГ — патологическая активность и диффузные изменения. На МРТ признаками синдрома Денди—Уокера были расширение задней мозговой цистерны, гипоплазия червя мозжечка, признаки гидроцефалии.

Реже при МРТ выявлялись другие аномалии развития головного мозга, а именно синдром Арнольда—Киари (низкое стояние миндаликов мозжечка), гипоплазия четырехугольной доли мозжечка, гипоплазия полушария мозга, расширение задней вырезки мозжечка и пространства прозрачной перегородки, наличие V желудочка.

Таким образом, клинико-электрофизиологическое и компьютерно-томографическое исследования наследственных заболеваний и врожденных пороков развития головного мозга являются в диагностике большим подспорьем, тем более что клинически их распознавание представляет большие трудности. Адекватная тактика лечения возможна только по результатам комплексных исследований — клинико-электрофизиологических, биохимических и томографических.

About the authors

I. I. Kamalov

Kazan State Medical University; Children's Medical Center; Republican Medical Diagnostic Center of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan; Kazan; Kazan

O. I. Pikuza

Kazan State Medical University; Children's Medical Center; Republican Medical Diagnostic Center of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan; Kazan; Kazan

L. G. Idrisova

Kazan State Medical University; Children's Medical Center; Republican Medical Diagnostic Center of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan; Kazan; Kazan

V. I. Uryvsky

Kazan State Medical University; Children's Medical Center; Republican Medical Diagnostic Center of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan; Kazan; Kazan

M. M. Ibatullin

Kazan State Medical University; Children's Medical Center; Republican Medical Diagnostic Center of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Kazan; Kazan; Kazan

References

Supplementary files