Late imperfect osteogenesis in obstetrics and gynecology practice
- Authors: Miftakhova F.A., Osipova E.R., Ignatieva D.P.
- Issue: Vol 68, No 5 (1987)
- Pages: 389-390
- Section: Articles
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/96552
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj96552
- ID: 96552
Cite item
Full Text
Abstract
Imperfect osteogenesis (Lobstein disease, Wrolick disease, etc.) is a hereditary disease transmitted both autosomal dominant and autosomal recessive and characterized by impaired bone formation. It is clinically manifested by blue sclerae, discolored tooth enamel ("amber" teeth), loose joints, muscle atrophy, and increased bone fragility. Subcostal fractures with little local pain and swelling are predominantly seen in this disease. They can be complete and incomplete, often fused at an angle, which leads to deformities of limbs and thorax in the form of disproportionately short arms and legs while the head, trunk, and feet are normal in size. The phalanges of the fingers are never broken. The configuration of the skull is characterized by a broad forehead bulging forward and steeply upward, the temporal bones overhanging the ear canals; the ears are protruding downward and outward.
Keywords
Full Text
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна, болезнь Вролика и др.) — наследственное заболевание, которое передается как по аутосомно-доминантному, так и аутосомнорецессивному типу и характеризуется нарушением костеобразования. Заболевание проявляется клинически голубым цветом склер, изменением цвета зубной эмали («янтарные» зубы), разболтанностью в суставах, атрофией мышц и повышенной ломкостью костей. При этом заболевании преимущественно наблюдаются поднадкостничные переломы с небольшой местной болезненностью и припухлостью. Они могут быть полными и неполными, часто срастающимися под углом, что ведет к деформации конечностей и грудной клетки в виде непропорционально коротких рук и ног при нормальных размерах головы, туловища, стоп. Фаланги пальцев при этом никогда не ломаются. Характерна конфигурация черепа — широкий лоб выпячен вперед и круто поднят вверх, височные кости нависают над слуховыми проходами; уши оттопырены книзу и кнаружи.
Изменения внутренних органов, центральной нервной и эндокринной систем считаются нетипичными. Описаны казуистические случаи гипергенитализма, раннего полового созревания и гипертрихоза. Диагноз основывается на результатах рентгенологических исследований костного скелета.
Мы наблюдали трех больных, страдающих несовершенным поздним остеогенезом.
Ш., 28 лет, поступила в гинекологическое отделение для прерывания беременности по медицинским показаниям путем кесарева сечения. Срок беременности — 17 нед. Не замужем. Показаниями для прерывания беременности служили деформация и абсолютное сужение таза, нарастающая дыхательная недостаточность вследствие давления растущей матки на диафрагму.
Половая жизнь с 20 лет. Повышено либидо. Менструальная функция не нарушена. Сделано абдоминальное корпоральное кесарево сечение со стерилизацией путем иссечения интерстициальных отделов труб. Послеоперационных осложнений не было.
В., 48 лет, поступила в гинекологическое отеделение по поводу родившегося сумбукозного фиброматозного узла, эндометрита, маточного кровотечения и вторичной постгеморрагической анемии. Не замужем, половая жизнь с 18 лет. Менструальная функция не нарушена. Либидо повышено. Единственная беременность в возрасте 28 лет закончилась срочными родами через естественные родовые пути. Родился плод мужского пола с массой тела 2800 г. В настоящее время сын здоров. Сумбукозный фиброматозный узел удален влагалищным путем. Проведено лечение эндометрита. Выписана домой по выздоровлении.
А., 21 года, поступила в роддом 02.09.86 г. В детстве перенесла 6 переломов бедер, последние — в 1979 г. Отца не помнит, мать здорова. Рост — 143 см, масса тела — 65 кг. При ходьбе пользуется палкой, заметно припадает на правую ногу, которая короче левой на 1 см. Бедра в виде галифе. Кожные покровы бледноваты, склеры голубые; зубы янтарные, крошащиеся. Размеры таза— 24, 25, 32, 19 см, наружные косые размеры — 24 и 25 см.
Матка увеличена соответственно доношенной беременности, положение плода косое, головка смещена вправо от входа в малый таз. Окружность живота — 97, высота стояния дна матки — 33 см.
При внутреннем исследовании обнаружена деформация крестца — на уровне III крестцового позвонка имеется резкий, почти на 90° изгиб кпереди, правая седалищная кость вдается в полость малого таза значительно сильнее, чем левая. Мыс легко достижим. Диагональная конъюгата — 9,5 см.
Нb— 1,74 ммоль/л, тромбоциты — 110 • 10 / л, остальные показатели—без отклонения от нормы.
Отнесена к группе риска по кровотечению в связи с мышечной гипотонией и тромбоцитопенией, связанными с основным заболеванием.
Родоразрешена 12.09.86 г. кесаревым сечением в нижнем сегменте. Кровопотеря в ходе операции составила 300 мл. Послеоперационный период протекал без особенностей, выписана на 12-й день. Родился плод мужского пола с массой тела 3600 г, рост — 55 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар — 9 баллов. Максимальная потеря массы тела ребенка (700 г.) — на 26-й день, отмечены голубые склеры, мышечная гипотония. Послеоперационный период протекал без особенностей, выписана на 12-й день.
Характерными признаками позднего несовершенного остеогенеза являются множественные переломы костей, которые у обследованных нами трех больных возникали с трехлетнего возраста и прекратились после полового созревания. Каждый год у них регистрировалось до 10 переломов. В результате — деформация костей верхних и нижних конечностей (саблевидные голени, бедра в форме пастушьей палки), черепа (квадратная форма лицевого скелета), грудной клетки (укорочение и бочковидная форма ее, лордоз, кифосколиоз), таза (абсолютно узкий таз), низкий рост, а также дыхательная недостаточность вследствие деформации грудной клетки. Кроме того, таких больных отличали мышечная гипотония, патологическая разгибаемость в суставах, голубизна склер, кариес зубов. Как правило, подобные заболевания были у родственников второго и третьего поколения, а также у братьев и сестер.
Приводим данные антропометрии больной Ш. (первое значение) и больной В. (второе). Рост стоя — 85 и 90 см, лежа — 110 и 100 см. Длина туловища — 26, 30 см, верхних конечностей — 82, 81 см, нижних — 64, 52 см. Длина плеча — 29, 35 см, предплечья — 23 , 29 см, кисти — 16, 17 см, бедра — 26, 26 см, голени — 27, 25 см, стопы — 19, 19,5 см. Разница в измерениях правой и левой стороны не превышала 1—2 см. Расстояние от лона до мечевидного отростка — 20, 22 см. Окружность головы — 59, 57 см, живота — 73, 72 см. Обхват груди — 84, 77 см, бедер 83, 96 см. Размеры таза — distantia spinarum — 20, 21 см, distantia cristarum — 18, 23 см, distantia trochanterica — 25, 24 см, conjugata externa — 13, 13,5 см, conjugata vera — 4, 4,5 см. Абсолютно узкий таз.
Перед выпиской из стационара для уточнения диагноза больным было произведено биохимическое и рентгенологическое обследование. Содержание кальция, фосфора, щелочной фосфатазы в плазме крови — в пределах нормы. На рентгенограммах — диффузный остеопороз, изменения поперечника диафиза кости, резкое истощение кортикального слоя. Большие костные мозоли, деформация больших трубчатых костей на месте бывших переломов.
Первые два случая интересны тем, что показывают вероятность не только наступления беременности, но и возможности родов через естественные пути, очевидно, за счет переломов костей таза во время прохождения через него предлежащей части.
Лечение несовершенного остеогенеза только симптоматическое: щадящие мероприятия, призванные предотвращать или, по крайней мере, сокращать число переломов. Тщательная репозиция отломков после переломов, их надежная фиксация до полного сращения костей играют первостепенную роль в профилактике деформации скелета. Иногда показана хирургическая коррекция костных деформаций.
About the authors
F. A. Miftakhova
Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation
E. R. Osipova
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation
D. P. Ignatieva
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation
References
Supplementary files
