Phenylketonuria among auxiliary school students

Abstract

It is known that in children diagnosed with "undifferentiated oligophrenia", who make up a significant part of the contingent of auxiliary schools, oligophrenia is often caused by various metabolic disorders. Currently, the number of nosological units associated with such shifts is constantly increasing. One of the pathological conditions leading to disorders of psychomotor development is phenylketonuria (PKU), or pyruvic oligophrenia.

Full Text

Известно, что у детей с диагнозом «недифференцированная олигофрения», составляющих значительную часть контингента вспомогательных школ, нередко олигофрения обусловлена различными нарушениями обмена. В настоящее время количество нозологических единиц, связанных с такими сдвигами, постоянно увеличивается. Одним из патологических состояний, приводящих к расстройствам психомоторного развития, является фенилкетонурия (ФКУ), или пировиноградная олигофрения.

ФКУ — это моногенное заболевание, вызванное точечной мутацией в гене, ответственном за синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Среди умственно отсталых она встречается с частотой до 1%, причем среди глубоко отсталых — до 6%.

Поскольку эта патология при своевременной диагностике и правильном лечении не приводит к олигофрении, задача по выявлению носителей патологического гена является актуальной в плане профилактики распространения этого заболевания в Татарии.

К моменту начала обследования с диагнозом ФКУ в медико-генетическом кабинете РКБ на учете находилось 11 больных в возрасте от 2 до 10 лет, причем один ребенок был из Казани, остальные — из районов ТАССР.

На 1-м этапе мы поставили своей задачей выяснить число больных ФКУ среди учащихся вспомогательных школ г. Казани и детских домов-интернатов для умственно отсталых детей.

Материалом для исследования являлась свежевыпущенная моча больных, с которой проводили 1) пробу Феллинга с 10% раствором хлорного железа, 2) качественный тест на а-аминоазот, 3) тонкослойную хроматографию на силикагеле для полуколичественного определения фенилаланина, выделяемого с мочой.

Обследован 1531 человек в возрасте от 7 до 15 лет из 3 вспомогательных школ- интернатов и 4 вспомогательных школ. Выявлено 2 случая атипичной ФКУ (0,13%). Другую группу (296 чел.) такого же возраста составлял контингент детских домов инвалидов. Среди них было выявлено 5 случаев классической ФКУ (1,7%).

Клиника: бледная сухая кожа, часто с явлениями пелиоза на щеках, разгибательных поверхностях конечностей, на спине. Цвет волос — от светлого до темно-русого, у одной больной огненно-рыжий. Цвет глаз — от голубого до темно-карего с преобладанием голубого.

Неврологический статус: высокие сухожильные рефлексы, гиперкинезы, атаксия; у 3 больных положителен рефлекс Бабинского.

В психопатологической картине — резко выраженное слабоумие, большинство (5) больных относится к имбецилам, 2 — к дебилам. Трое страдают эпилептическими припадками. Лабораторные исследования: проба Феллинга резко положительна, качественные тесты на а-аминоазот ( + + ) — (+++) фенилаланин в моче составляет от 0,15 до 0,3 г/л.

Следовательно, фенилкетонурия встречается в Татарии в атипичной и классической формах. Следует продолжить проведенный в Казани скрининг во вспомогательных школах республики в целях профилактики появления повторных случаев пировиноградной олигофрении в одних и тех же семьях. Ранняя диагностика ФКУ в роддомах и детских консультациях позволит избежать ее развития.