Familial form of primary destructive adrenal atrophy

Abstract

We observed two sisters suffering from a familial form of primary destructive adrenal atrophy.

Full Text

Мы наблюдали двух сестер, страдавших семейной формой первичной деструктивной атрофии надпочечников.

Н., 27 лет, поступила в эндокринологическое отделение 15/ѴІ 1962 г. с жалобами на резкую слабость, головокружение, появление коричневых пятен на коже туловища, языке, слизистых оболочках полости рта. Больна около 5 мес.

Родилась 5-м ребенком в семье рабочего. Туберкулезных заболеваний в семье и у родственников не было. Перенесенные заболевания: ангина, туберкулез легких с 1958 г. Находится на учете в областном туберкулезном диспансере.

Состояние при поступлении удовлетворительное. Кожа туловища гиперпигментирована, имеет коричневатый оттенок, на слизистых десен и щек — пятна темно-коричневого цвета. Лимфатические узлы не увеличены. В легких справа по передней подмышечной линии — коробочный звук, дыхание ослабленное, выслушиваются отдельные влажные хрипы. Границы относительной сердечной тупости не изменены. Тоны сердца несколько приглушены, пульс — 68 уд. в 1 мин, ритмичен, удовлетворительного наполнения, АД—13,3/8,0 кПа.

Анализ крови: эр.— 3,8-10¹² в 1 л, НЬ — 7,5 ммоль/л, цв. показатель — 0.9; л.—6-10⁹ в 1 л, э.— 0,3%, п.— 10%, с.—40%, лимф.— 40%, мон.—0,7%, СОЭ—10 мм/ч. Глюкоза крови — 0,72 г/л, хлориды плазмы—96 ммоль/л, холестерин крови — 3,9 ммоль/л.

Анализ мочи: отн. плотность—1,012, белок — отр., л.— 3—5 в поле зрения. При рентгеноскопии легких слева в первом межреберье наблюдаются фиброзная тяжистосгь и единичные плотные очаги.

Больной был назначен преднизолон по 30 мг в сутки, внутривенно раствор глюкозы с аскорбиновой кислотой, внутримышечно стрептомицин 1 млн ЕД, фтивазид— 1,0 в сутки. Самочувствие больной улучшилось. Пигментные пятна стали бледнее, кожные покровы светлее. АД в динамике 12,0/8,0—12,0/7,3 кПа. Пульс в динамике — 68—72 уд. в 1 мин.

С 4/ѴІІ 1962 г. состояние несколько ухудшилось: возникла тошнота, усилилась -слабость, которую больная связывала с началом менструального цикла, понизилось АД. 7/ѴІІ появились холодный пот, похолодание конечностей, АД—8,0/5,3, кПа. Несмотря на внутримышечное введение гидрокортизона и дезоксикортикостерона состояние продолжало ухудшаться, и 8/ѴІІ больная скончалась при явлениях прогрессирующей сердечно-сосудистой недостаточности.

Клинический диагноз: болезнь Аддисона вследствие туберкулеза надпочечников. Фиброзно-кавернозный туберкулез легких. Аддисонический криз. Патологоанатомический диагноз: атрофия коры надпочечников. Осложнение: застойное полнокровие органов. Сопутствующий диагноз: метатуберкулезный пневмосклероз. Эмфизема легких.

Через 18 лет после смерти Н. в эндокринологическое отделение 10/ѴІІ 1980 г. поступила ее старшая сестра Т., 54 лет.

Доставлена, с жалобами на резкую слабость, икоту, тошноту, рвоту. Из анамнеза выяснено, что слабость, быструю утомляемость, низкое артериальное давление отмечает в течение последних 10 лет. Лечилась у терапевта по поводу нейроциркуляторной дистонии по гипотоническому типу. С 1977 г. страдает фибромиомой матки.

Состояние при поступлении крайне тяжелое. Больная в сознании, на вопросы отвечает правильно, но с большим трудом, адинамична, сидеть не может. Кожные покровы очень бледные, с серовато-коричневым оттенком, более выраженным на наружных поверхностях конечностей. Легкая гиперпигментация шеи, спины, межпальцевых складок, слизистой внутренних поверхностей губ, наружных половых органов. Резко выражен акроцианоз, дистальные отделы конечностей холодные. В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца глухие, пульс — 62 уд. В 1 мин, слабого наполнения и напряжения. АД—10,7/8,0 кПа, язык суховат, обложен белым налетом. Пальпация живота безболезненна. Печень и селезенка не увеличены. Стул со склонностью к запорам. Щитовидная железа диффузно увеличена до 2-й ст., мягкая, эластичная, безболезненная.

Анализ крови: эр.— 4,5-10¹² в 1 л, НЬ — 7,25 ммоль/л, цв. показатель — 0,7, тр.ом- боц.— 91-lO⁹ в 1 л, л.—6-10⁹ в 1 л, э.—3%, п.—3%, с.—61%, лимф.—22%, мон:— 11%, СОЭ—12 мм/ч, анизоцитоз (+). Креатинин крови — 44 мкмоль/л, глюкоза крови— 4Д4 ммоль/л, кальций плазмы — 3,0 ммоль/л, фосфор плазмы—1,2 ммоль/л, щелочная фосфатаза—-160 нмоль/(с-л), pH крови—-7,45, калий плазмы — 6,0 ммоль/л, калий эритроцитов —85,9 ммоль/л, натрий плазмы — 145 ммоль/л, натрий эритроцитов—17,0 ммоль/л, гематокрит—0,42, хлориды плазмы—107 ммоль/л, общий белок— 58 г/л, реакция Ван ден Берга — непрямая, количество билирубина — 8,55 мкмоль/л.. Содержание 17-кетостероидов—15 мкмоль/сут, 17-оксикортикостероидов — 4 мкмоль/сут.

ЭКГ: синусовая тахикардия. Нормальное положение электрической оси сердца. Признаки дистрофических изменений миокарда.

При рентгенографии грудной клетки легочный рисунок просматривается на всем, протяжении без очаговых и инфильтративных теней. Корни уплотнены, структурные, синусы свободные. Срединная тень без изменений. Аорта уплотнена. Дискинезия толстого кишечника по спастическому типу. Реакция Манту отрицательная.

Консультации: гинеколог — фибромиома матки, хроническое воспаление левых: придатков; невропатолог — выраженная общая астения вторичного характера, гипотоническое состояние; гематолог — хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия (многолетние многодневные менструации до 53 лет).

Клинический диагноз: хроническая надпочечниковая недостаточность на почве первичной деструктивной атрофии надпочечников. Надпочечниковый криз.

Сопутствующий диагноз: фибромиома матки, хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия.

Проводилось лечение: внутривенное вливание гидрокортизона (до 325 мг в первые сутки), преднизолона (до 90 мг впервые сутки), до 3 л физиологического раствора с витамином С и кордиамином, ДОКСА по 1 мл 2 раза внутримышечно. По мере улучшения состояния была переведена на пероральный прием кортизона-ацетата (0,15 г в сутки) и инъекции ДОКСА по 1 мл через день. АД в динамике: 12/8— 13 3/8—15/8 кПа. Постепенно ДОКСА был отменен, доза кортизона-ацетата уменьшена до 0,05 г в сутки. В отделении больная получала фолиевую кислоту и ферро- плекс, проводилось неоднократное переливание крови. Анализ крови при выписке: эр.— 3,7-10¹² в 1 л, НЬ — 4,5 ммоль/л, цв. показатель — 0,7, л.— 4-10⁹ в 1 л, э.— 2%,. п.—-3%, с.—62%, лимф.—30%, мон.—3%, СОЭ — 28 мм/ч, анизоцитоз (+), 17-кетостероидов при выписке (на фоне лечения)—35 мкмоль/сут, 17-оксикортикостероидов— 8 мкмоль/сут. Выписана домой в удовлетворительном состоянии 16/ѴШ 1980 г. Пигментация кожи и слизистых исчезла, рекомендовано принимать поддерживающие дозы кортизона (0,05 г).

Сообщения о семейной аддисоновой болезни крайне редки. На секции обнаруживали, как правило, атрофию надпочечников, хотя у некоторых больных одновременно регистрировали кальцинированные лимфоузлы в брюшной полости или признаки: неактивного туберкулеза легких.

Семейный характер хронической надпочечниковой недостаточности, отсутствие гистологических признаков туберкулезного поражения коры надпочечников у младшей сестры и клинических данных у старшей, обнаружение во втором наблюдении диффузного нетоксического зоба свидетельствуют, по нашему мнению, о генетически обусловленной аутоиммунной природе первичной деструктивной атрофии коры надпочечников. Более раннее проявление заболевания у младшей сестры, по-видимому, было вызвано» присоединением туберкулеза легких, который, как и любая инфекция и стресс, может привести к функциональной несостоятельности коры надпочечников.