Gargoilism in children

Abstract

Gargoilism (synonyms: Pfoundler-Hurler's disease, Hurler's disease, multiple dysostosis, chondroosteodystrophy, lipochondrodystrophy, Hurler-Ellis polydystrophy, dysostotic idiopathy) is a congenital systemic disease. Sufferers have short stature, disproportionately large head, coarse facial features, bulging abdomen, hepatosplenomegaly, umbilical hernia, corneal opacity, reduced intelligence. A similar disease was known back in 1900. It was described for the first time by Hunter (Canada) in 1917.

Full Text

Гаргоилизм (синонимы: болезнь Пфаундлера — Гурлера, болезнь Гурлера, мно­жественные дизостозы, хондроостеодистрофия, липохондродистрофия, полидистрофия Гурлера — Эллиса, дизостотическая идиопатия)—врожденное системное заболева­ние. У страдающих им низкий рост, непропорционально большая голова, грубые чер­ты лица, выпуклый живот, гепатоспленомегалия, пупочная грыжа, помутнение рого­вицы, пониженный интеллект. О подобном заболевании было известно еще в 1900 г. Описано оно впервые Хантером (Канада) в 1917 г.

Слово «гаргвиль» в переводе означает «рыльце водосточной трубы» — фигуры с причудливыми лицами, которыми в средние века украшали архитектурные ансамбли.

Предполагают, что гаргоилизм — заболевание наследственное с рецессивным ти­пом передачи, но оно может возникнуть в семье, где все члены здоровы. В 6% от­мечается родство родителей, иногда алкоголизм родителей.

Патогенез полностью не выяснен. С современной точки зрения болезнь Гурлера обусловливается генетическим нарушением мукополисахаридного обмена. В органах и тканях происходит отложение особого вещества, которое в здоровом организме не встречается. Некоторые авторы, находившие такие включения в белых кровяных клет­ках периферической крови, костном мозгу и в разных местах, включая и сосудистую интиму, склонны считать их мукополисахаридами. Отмечено также, что у больных чрезмерные количества мукополисахаридов выделяются с мочой. Отложение их в тка­нях центральной нервной системы приводит к слабоумию. При поражении костной си­стемы наблюдается значительная деформация скелета. Гепатоспленомегалия, помут­нение роговицы и другие патологические изменения объясняются значительным скопле­нием мукополисахаридов в этих органах.

В течение последних лет были признаны две определенные формы мукополиса­харидов, свойственных болезни Гурлера.

При рецессивной аутосомной форме (встречается в 2/3 случаев) болезнь прояв­ляется в раннем возрасте и развивается быстро. Наряду со всеми признаками этого заболевания особенно характерным является помутнение роговицы. Здесь находят му­кополисахарид I.

При рецессивной форме (встречается в ⅓ случаев), сцепленной с полом (х-соединения), более частые симптомы — глухота и болезнь сердца, а роговица остается про­зрачной. Здесь находят мукополисахарид II.

В отделении детских болезней Республиканской клинической больницы мы наблю­дали 2 больных гаргоилизмом.

1. М., 3 лет, поступила 5/ѴІ 1964 г. с диагнозом: врожденная микседема, гидро­цефалия. Выраженное отставание в физическом и психическом развитии, невнятная речь, плохое зрение и слух.

Вес 13 кг, рост 82 см. Походка неуклюжая, с несколько согнутым вперед туло­вищем. Непропорционально большая голова. В области большого родничка — костный выступ. Волосы жесткие, сухие, брови густые, сросшиеся. Лицо одутловатое, выпук­лый лоб, выдающиеся скуловые дуги, запавшая переносица, широкий нос со слегка вывернутыми кнаружи ноздрями. Из носа обильное выделение серозно-гнойного ха­рактера. Носовое дыхание затруднено, дыхание шумное, через рот. Экзофтальмия. Диффузное помутнение роговицы обоих глаз. Верхняя челюсть несколько выступает вперед, подбородок маленький, губы толстые. Большой полуоткрытый рот, язык мяси­стый, толстый. Зубы мелкие, расположены редко, уши с мясистой мочкой, шея корот­кая. Грудная клетка воронкообразная, ребра широкие, расположены почти горизонталь­но. Живот большой, имеется пупочная грыжа. Кифоз в поясничной области.

Длинные кости утолщены, деформированы в эпифизарных отделах. Суставы утол­щены, подвижность в них ограничена. Ногтевые фаланги в виде коготков. Стопа ма­ленькая, широкая. Плоскостопие. Полимикроадения. Живот увеличен. Печень высту­пает из-под края реберной дуги на 6 см, Селезенка — на уровне пупка.

Девочка не говорит, но обращенную к ней речь понимает, выполняет простые поручения.

2. X., 7 лет, поступил 8/Х 1963 г. При поступлении был поставлен диагноз — ги­пофизарный нанизм.

После 3 лет мальчик стал отставать в физическом и психическом развитии от своих сверстников. Постепенно менялся его внешний облик. Голова по отношению к туловищу стала казаться большой, черты лица огрубели. Ребенок стал малоподвижным. Жаловался на боли в конечностях, быструю утомляемость, ослабление зрения. В это время родители заметили помутнение роговицы. Мальчик неоднократно болел воспа­лением легких, перенес корь, страдал частыми катарами.

Рост стоя — 105 см, сидя — 55 см, короткая шея, сравнительно большая голова (окружность 52 см). Волосы густые, взъерошенные. Питание понйженное, вес 17 кг. Лицо одутловатое, выдаются скуловые дуги, губы утолщенные, рот приоткрыт, брови густые, сросшиеся. Туловище короткое. Отсутствуют физиологические изгибы позвоноч­ника. Суставы утолщены, подвижность в них ограничена. Пальцы кисти имеют клю­вовидную форму. Контрактура последних фаланг. Тугоподвижность челюсти. Зубы рас­сажены неправильно. Язык большой мясистый. Микрополиадения. Носовое дыхание затруднено. Живот увеличен (окружность 60 см), пупочная грыжа. Печень выступает из-под края реберной дуги на 9 см, селезенка — на 4 см. Они безболезненные, плот­ной консистенции.

Мальчик слабо ориентирован, легко вступает в контакт, эмоциональная выразитель­ность и интеллект значительно понижены. Координаторных и рефлекторных нарушений нет. Помутнение роговицы. Слух понижен.

Проводилось лечение тиреоидином и витаминами. Применялась лечебная гимнасти­ка, облучение кварцем. Улучшения в состоянии больных не наблюдалось.

Как известно, лечение в отношении основного процесса безуспешное. Большинство больных погибает до 10—12-летнего возраста, чаще от заболеваний дыхательных пу­тей, острых инфекций. Редкие больные доживали до 18—23 лет, описан больной, про­живший 40 лет.