Случаи примордиального нанизма
- Авторы: Фазлеева Л.К., Трофимова И.Ш., Бобылева Е.В.
- Выпуск: Том 79, № 6 (1998)
- Страницы: 445-446
- Тип: Статьи
- Статья получена: 07.04.2021
- Статья одобрена: 07.04.2021
- Статья опубликована: 15.11.1998
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/64930
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj64930
- ID: 64930
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Под термином “нанизм” понимают прежде всего задержку роста, которая может быть обусловлена множеством причин. Предложено много классификаций нанизма, но единой унифицированной классификации не существует. В 1961 г. Блэк разделил примордиальный нанизм на четыре группы — птицеголовых, курносых с патологией ранних (тип Сильвера—Русселя) и поздних стадий беременности (тип карликов-близнецов).
Ключевые слова
Полный текст
Под термином “нанизм” понимают прежде всего задержку роста, которая может быть обусловлена множеством причин. Предложено много классификаций нанизма, но единой унифицированной классификации не существует. В 1961 г. Блэк разделил примордиальный нанизм на четыре группы — птицеголовых, курносых с патологией ранних (тип Сильвера—Русселя) и поздних стадий беременности (тип карликов-близнецов).
Примордиальный нанизм — довольно редкая форма карликовости. Этот термин имеет много синонимов — первичный карликовый рост, врожденный нанизм, внутриутробный нанизм и др. К 1985 г. в мировой литературе было описано всего 60 случаев синдрома Секеля — одной из форм птицеголовых карликов.
В 1962 г. доктор Kassier предложил рассматривать примордиальный нанизм как следствие эмбриопатии или генопатии. Как эмбриопатии расцениваются случаи без особенностей в наследственном анамнезе, но с токсикозом беременности у матери, маловодием, дефектами или недостаточностью плаценты. Общим для этих видов нанизма является то, что половое развитие, дифференцировка и оссификация скелета чаще соответствуют возрасту.
Приводим описание случая редкой формы врожденной патологии — примордиального нанизма.
Антенатальный анамнез ребенка: отцу 29 лет; 6 лет тому назад во время службы в армии в течение 2 лет обслуживал ракетную установку. В настоящее время профессиональных вредностей не имеет, алкоголь употребляет умеренно. Матери 28 лет; первая беременность была внематочной, затем в течение 5 лет лечилась от бесплодия. На 28-й неделе настоящей второй беременности находилась в стационаре по поводу обострения пиелонефрита. Роды произошли в ягодичном предлежании после родовызывания путем внутривенного введения простина по медицинским показаниям (подозрение на врожденные пороки развития).
Девочка родилась на сроке 40 недель гестации (по первому дню последних месячных): масса тела — 1107 г, рост — 33 см, окружность головы — 25 см, окружность груди — 24 см. Оценка по шкале Апгар на первой минуте — 4 балла, через 5 минут — 8 баллов. Из-за мекониальных околоплодных вод она была интубирована и в течение 5 минут ей проводилась вспомогательная ИВЛ наряду с другими мерами первичной реанимации. Тяжесть состояния в раннем неонатальном периоде была обусловлена дыхательной недостаточностью и неврологической симптоматикой.
Помимо выраженной задержки внутриутробного развития у ребенка наблюдались множественные стигмы дизэмбриогенеза: расширенная уплощенная переносица, глубоко посаженные глаза, антимонголоидный разрез глаз, аномальная форма ушных раковин и низкое их прикрепление, клювовидный нос, рыбий рот, готическое небо, большой язык, диспластическая форма черепа, короткие шея и конечности, кифоз грудного отдела позвоночника, варусная установка стоп. Несмотря на выраженные проявления системной морфофункциональной незрелости организма, ребенок самостоятельно дышал, усваивал женское молоко через зонд, удерживал тепло при дополнительном обогреве.
Данные лабораторно-инструментального обследования: лейкоцитоз до 28·109/л, анемизация — количество эритроцитов до 2,5·1012/л, Нb до 80 г/л, Ht до 20%, нейтрофилез со сдвигом влево. Такая динамика показателей общего анализа крови была, по-видимому, обусловлена сопутствующими заболеваниями. В моче выявлен белок (до 0,2‰), лейкоциты до 7—10 в поле зрения, соли (ураты, оксалаты кальция). Биохимический анализ крови показал азотемию, уровень мочевины до 12,46 ммоль/л, креатинина до 0,041 ммоль/ л.
При УЗИ сердца выявлены дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) мембранозной части и первичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), на ЭКГ — отклонение оси сердца вправо, нарушение процессов реполяризации; на УЗИ почек — нечеткость, размытость контуров, корковый мозговой слой с плохой дифференциацией, моноструктурный, на УЗИ печени — уплотнение по ходу внутрипеченочных протоков и сосудов, гипотония желчного пузыря, на рентгенограмме легких — недифференцированность сосудистого рисунка, на рентгенограмме пояснично-копчикового отдела позвоночника и костей таза — двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, при рентгеноконтрастном исследовании желудочно-кишечного тракта — I тип незавершенного поворота кишечника, функциональный кардиоспазм, на рентгенограмме черепа — краниостеноз, на УЗИ мозга — выраженный гидроцефальный синдром, на ЭХОЭГ — умеренный гипертензионно-гидроцефальный синдром, на ЯМР-томографии — признаки незрелости и выраженной внутренней и наружной гидроцефалии (расширение третьего и боковых желудочков мозга, снижение дифференциации серого и белого веществ и количества корковых борозд, расширение субарахноидального пространства и задней мозговой цистерны).
Ребенок был проконсультирован эндокринологом, генетиком, ортопедом, невропатологом, окулистом, нейрохирургом.
На основании данных анамнеза, клинической картины и лабораторно-инструментальных методов обследования был поставлен следующий " клинический диагноз: примордиальный нанизм, группа птицеголовых, карликовость с птичьей головой типа Секеля; врожденный порок сердца—ДМПП и ДМЖП; кифоз грудного отдела позвоночника; дисплазия тазобедренных суставов; врожденная внутренняя косолапость; незавершенный поворот кишечника; сопутствующие заболевания (синдром аспирации мекония, ДНII, тубулоинтерстициальный нефрит с нарушением функции почек). В течение неонатального периода у ребенка появились признаки анемии смешанной этиологии тяжелой степени, ОРВИ, субкомпен-сированная форма дисбактериоза кишечника.
За время нахождения в стационаре (94 койко-дня) девочке было проведено следующее лечение: кувезное содержание, затем в кроватке с дополнительным обогревом; вскармливание через зонд; антибиотики (мандол, эпоцеллин, амиказид, клафоран, пипракс), переливание эритроцитарной массы (№ 4), свежезамороженная плазма (№ 4), сермион, строфантин, рибоксин, эуфиллин, трентал, хлористый калий. Ребенок получал соответствующие курсы пирацетама, феррумлек, дицинона, иммуноглобулина, кокарбоксилазы, никотиновой кислоты; α-тироксин, диакарб, панкреатин, полимиксин, дигоксин, лактобактерии, нистатин, эссенциале, ЛФК, массаж, щелочные ингаляции. В результате состояние ребенка улучшилось: девочка стала активнее, исчезли одышка и протеинурия, уменьшилась анемизация. Однако у ребенка осталась грубая пирамидная недостаточность, нарастала внутричерепная гидроцефалия. За 4,5 месяца масса тела увеличилась на 8 г, показатели роста, окружностей головы и груди вообще не изменились. Выписана домой на энтеральном питании и с соответствующими рекомендациями. Прогноз неблагоприятен, некоторое увеличение роста может наблюдаться в периоде полового созревания.
Случай представляет интерес тем, что ребенок с редкой формой врожденной патологии был рожден в сельской местности с более или менее нормальным экологическим фоном. В родословной со стороны матери и отца случаев низкорослости и других аномалий развития не выявлено. Вероятно, на генез этой эмбриопатии оказали влияние последствия службы будущего отца в ракетных частях, отягощенный акушерский анамнез, гормональная терапия бесплодия у матери.
Об авторах
Л. К. Фазлеева
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань
И. Ш. Трофимова
Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань
Е. В. Бобылева
Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань