Cases of primordial nanism

Abstract

The term "nanism" is understood primarily as growth retardation, which can be caused by many reasons. Many classifications of nanism have been proposed, but there is no single unified classification. In 1961, Black divided primordial nanism into four groups - bird-headed, snub-nosed with pathology of early (Silver-Roussel type) and late stages of pregnancy (type of twin dwarfs).

Full Text

Под термином “нанизм” понимают прежде всего задержку роста, которая может быть обусловлена множеством причин. Предложено много классификаций нанизма, но единой унифицированной классификации не существует. В 1961 г. Блэк разделил примордиальный нанизм на четыре группы — птицеголовых, курносых с патологией ранних (тип Сильвера—Русселя) и поздних стадий беременности (тип карликов-близнецов).

Примордиальный нанизм — довольно редкая форма карликовости. Этот термин имеет много синонимов — первичный карликовый рост, врожденный нанизм, внутриутробный нанизм и др. К 1985 г. в мировой литературе было описано всего 60 случаев синдрома Секеля — одной из форм птицеголовых карликов.

В 1962 г. доктор Kassier предложил рассматривать примордиальный нанизм как следствие эмбриопатии или генопатии. Как эмбриопатии расцениваются случаи без особенностей в наследственном анамнезе, но с токсикозом беременности у матери, маловодием, дефектами или недостаточностью плаценты. Общим для этих видов нанизма является то, что половое развитие, дифференцировка и оссификация скелета чаще соответствуют возрасту.

Приводим описание случая редкой формы врожденной патологии — примордиального нанизма.

Антенатальный анамнез ребенка: отцу 29 лет; 6 лет тому назад во время службы в армии в течение 2 лет обслуживал ракетную установку. В настоящее время профессиональных вредностей не имеет, алкоголь употребляет умеренно. Матери 28 лет; первая беременность была внематочной, затем в течение 5 лет лечилась от бесплодия. На 28-й неделе настоящей второй беременности находилась в стационаре по поводу обострения пиелонефрита. Роды произошли в ягодичном предлежании после родовызывания путем внутривенного введения простина по медицинским показаниям (подозрение на врожденные пороки развития).

Девочка родилась на сроке 40 недель гестации (по первому дню последних месячных): масса тела — 1107 г, рост — 33 см, окружность головы — 25 см, окружность груди — 24 см. Оценка по шкале Апгар на первой минуте — 4 балла, через 5 минут — 8 баллов. Из-за мекониальных околоплодных вод она была интубирована и в течение 5 минут ей проводилась вспомогательная ИВЛ наряду с другими мерами первичной реанимации. Тяжесть состояния в раннем неонатальном периоде была обусловлена дыхательной недостаточностью и неврологической симптоматикой.

Помимо выраженной задержки внутриутробного развития у ребенка наблюдались множественные стигмы дизэмбриогенеза: расширенная уплощенная переносица, глубоко посаженные глаза, антимонголоидный разрез глаз, аномальная форма ушных раковин и низкое их прикрепление, клювовидный нос, рыбий рот, готическое небо, большой язык, диспластическая форма черепа, короткие шея и конечности, кифоз грудного отдела позвоночника, варусная установка стоп. Несмотря на выраженные проявления системной морфофункциональной незрелости организма, ребенок самостоятельно дышал, усваивал женское молоко через зонд, удерживал тепло при дополнительном обогреве.

Данные лабораторно-инструментального обследования: лейкоцитоз до 28·10⁹/л, анемизация — количество эритроцитов до 2,5·10¹²/л, Нb до 80 г/л, Ht до 20%, нейтрофилез со сдвигом влево. Такая динамика показателей общего анализа крови была, по-видимому, обусловлена сопутствующими заболеваниями. В моче выявлен белок (до 0,2‰), лейкоциты до 7—10 в поле зрения, соли (ураты, оксалаты кальция). Биохимический анализ крови показал азотемию, уровень мочевины до 12,46 ммоль/л, креатинина до 0,041 ммоль/ л.

При УЗИ сердца выявлены дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) мембранозной части и первичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), на ЭКГ — отклонение оси сердца вправо, нарушение процессов реполяризации; на УЗИ почек — нечеткость, размытость контуров, корковый мозговой слой с плохой дифференциацией, моноструктурный, на УЗИ печени — уплотнение по ходу внутрипеченочных протоков и сосудов, гипотония желчного пузыря, на рентгенограмме легких — недифференцированность сосудистого рисунка, на рентгенограмме пояснично-копчикового отдела позвоночника и костей таза — двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, при рентгеноконтрастном исследовании желудочно-кишечного тракта — I тип незавершенного поворота кишечника, функциональный кардиоспазм, на рентгенограмме черепа — краниостеноз, на УЗИ мозга — выраженный гидроцефальный синдром, на ЭХОЭГ — умеренный гипертензионно-гидроцефальный синдром, на ЯМР-томографии — признаки незрелости и выраженной внутренней и наружной гидроцефалии (расширение третьего и боковых желудочков мозга, снижение дифференциации серого и белого веществ и количества корковых борозд, расширение субарахноидального пространства и задней мозговой цистерны).

Ребенок был проконсультирован эндокринологом, генетиком, ортопедом, невропатологом, окулистом, нейрохирургом.

На основании данных анамнеза, клинической картины и лабораторно-инструментальных методов обследования был поставлен следующий " клинический диагноз: примордиальный нанизм, группа птицеголовых, карликовость с птичьей головой типа Секеля; врожденный порок сердца—ДМПП и ДМЖП; кифоз грудного отдела позвоночника; дисплазия тазобедренных суставов; врожденная внутренняя косолапость; незавершенный поворот кишечника; сопутствующие заболевания (синдром аспирации мекония, ДН_II, тубулоинтерстициальный нефрит с нарушением функции почек). В течение неонатального периода у ребенка появились признаки анемии смешанной этиологии тяжелой степени, ОРВИ, субкомпен-сированная форма дисбактериоза кишечника.

За время нахождения в стационаре (94 койко-дня) девочке было проведено следующее лечение: кувезное содержание, затем в кроватке с дополнительным обогревом; вскармливание через зонд; антибиотики (мандол, эпоцеллин, амиказид, клафоран, пипракс), переливание эритроцитарной массы (№ 4), свежезамороженная плазма (№ 4), сермион, строфантин, рибоксин, эуфиллин, трентал, хлористый калий. Ребенок получал соответствующие курсы пирацетама, феррумлек, дицинона, иммуноглобулина, кокарбоксилазы, никотиновой кислоты; α-тироксин, диакарб, панкреатин, полимиксин, дигоксин, лактобактерии, нистатин, эссенциале, ЛФК, массаж, щелочные ингаляции. В результате состояние ребенка улучшилось: девочка стала активнее, исчезли одышка и протеинурия, уменьшилась анемизация. Однако у ребенка осталась грубая пирамидная недостаточность, нарастала внутричерепная гидроцефалия. За 4,5 месяца масса тела увеличилась на 8 г, показатели роста, окружностей головы и груди вообще не изменились. Выписана домой на энтеральном питании и с соответствующими рекомендациями. Прогноз неблагоприятен, некоторое увеличение роста может наблюдаться в периоде полового созревания.

Случай представляет интерес тем, что ребенок с редкой формой врожденной патологии был рожден в сельской местности с более или менее нормальным экологическим фоном. В родословной со стороны матери и отца случаев низкорослости и других аномалий развития не выявлено. Вероятно, на генез этой эмбриопатии оказали влияние последствия службы будущего отца в ракетных частях, отягощенный акушерский анамнез, гормональная терапия бесплодия у матери.