II (IV) съезд российского общества медицинских генетиков

Аннотация

В работе съезда приняли участие ведущие генетики России, ближнего и дальнего за­рубежья. На пленарные заседания были пред­ставлены доклады, темой которых были ана­лиз медико-генетической службы РФ (А. Xодунова), проблемы генетики человека (Н. Бочков), взаимоотношение “гено­тип— фенотип” как проблема молекулярной генетики человека, медицинская генетика на пороге XXI века, медико-генетическое об­разование в вузе, расшифровка генома чело­века.

Полный текст

В России функционирует 7 федеральных центров, 84 медико-генетические консуль­тации, в которых работают 179 врачей-ге­нетиков, более 160 цитогенетиков, 140 вра­чей-биохимиков и 456 специалистов других профилей. Проводятся массовые обследова­ния новорожденных на фенилкетонурию (частота 1:7122) и врожденный гипотиреоз (частота 1:3532), селективный скрининг, пренатальная диагностика, медико-генети­ческое консультирование (более 130 тысяч первичных семей в год), диагностика хро­мосомной патологии (выявляемость — 7,5— 10,0%).

Доклады были посвящены анализу ал­лельного полиморфизма генов, предраспо­ложенности в популяциях, мультифакториальным заболеваниям, отбору в популяциях человека (геногеографический анализ), геномике человека, новому в генотерапии нервных болезней, онкогенетике. Была дана современная оценка генетической опаснос­ти радиационных факторов у человека. По­казаны возможности клинического приме­нения генодиагностики наследственной предрасположенности к развитию злокачествен­ных новообразований.

С докладом о пренатальной диагностике и ее роли в профилактике врожденной и на­следственной патологии выступила проф. Т.В. Золотухина (Москва). Пренаталь­ное кариотипирование плодов с УЗ-отклонениями, патологоанатомическое исследо­вание абортусов после прерывания беремен­ности, а также постнатальное обследование новорожденного с курабельными пороками развития способствуют установлению гене­тического диагноза выявленной патологии.

Длительное воздействие небольших (до­пороговых) доз ксенобиотиков или радиа­ции также увеличивает вероятность разви­тия связанных с ними врожденных пороков, особенно при сочетании с другими аддитив­ными факторами риска или причинными агентами либо вследствие изменений функ­ции “нейтральных” или “молчащих” генов, проявляющих патологическое действие. Внедрен “Мониторинг пороков внутриут­робного развития” в 30 субъектах России на основе методологии международной организации “Clearinghouse”. Информация из ро­дильных домов, поликлиник, стационаров и прозектур поступает в территориальные базы данных, ведение которых возложено на медико-генетические консультации. Одно­временно в России внедряется полифункциональная компьютерная система “Феде­ральный генетический регистр” семей с на­следственными заболеваниями, что являет­ся основой для долговременного мониторин­га эффектов генотоксических влияний тех­ногенных факторов.

Был проведен прогноз временной дина­мики частот генов в населении России под воздействием притока мигрантов. В больших популяциях миграция является основным фактором динамики генофонда, в том чис­ле спектра и частот наследственной патоло­гии. В пересчете на поколение вклад россиян в собственный генофонд составит 83%, а 17% генетической информации будет привнесе­но из-за рубежа.

НИИ экспериментальной медицины РАМН, Институт мозга РАН, Санкт-Петер­бургский институт ядерной физики РАН представили новые данные о генетических аспектах семейной гиперхолестеринемии (СГ) — аутосомно-доминантном заболева­нии, приводящем к развитию инфарктов миокарда в раннем возрасте. Гетерозиготная форма СГ встречается с частотой 1:500. В мире известно более 700 мутаций в гене, спектр мутации специфичен для каждой по­пуляции. На съезде были освещены вопросы этики и биоэтики в генетике, разработан­ные Женевской конвенцией “Права чело­века”.

Генотерапия мультифакториальных бо­лезней была признана теоретически возмож­ной, но практически имеющей много про­тивопоказаний из-за вирулентности векторов.

НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск) представил генетическую дифференциацию этносов Сибири и Сред­ней Азии и анализ с помощью высокоин­формативных локусов генома. Этот анализ показал взаимоотношение этносов и воз­можность реконструировать их эволюцион­ную историю. Установлена относительно высокая доля межпопуляционных различий в общем генетическом разнообразии для по­пуляции тувинцев и эвенков, тогда как бу­ряты характеризуются большей гомоген­ностью своего генофонда. Этносы тюркской группы оказались достаточно близки по ком­плексу генетических характеристик (уровень генного разнообразия, генетического рассто­яния, степень изоляции, что, вероятно, от­ражает общность их происхождения и близ­кую степень генетического родства). Для ис­следованных популяций тюркоязычных эт­носов характерно наличие значительного потока генов извне, что, по-видимому, яв­ляется отражением многокомпонентности их этногенеза.

Интересны были сообщения о молеку­лярной генетике и геномике. Эти исследова­ния проводились по клинической онколо­гии, гематологии, эндокринологии, педи­атрии и акушерству. Институт генетики и биохимии РАН (г. Уфа) познакомил с ре­зультатами работы о тонком картировании делеционных точек разрыва в 3-“горячей” области возникновения делений в гене дис­трофина.

Совместные исследования россиян с ге­нетиками Бельгии и США (Атланта) пред­ставлены в молекулярно-генетических ана­лизах наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа (болезнь Шарко—Мари Тут типа 1).

Медико-генетическим центром РАМН (г. Москва) проведены популяционно-гене­тические исследования, получены данные о генетической структуре ойрат-калмыков, единственной монголоязычной популяции в Европе, ее современном положении среди групп Евразии. Образцы крови доноров кал­мыцкой национальности из г. Элиста и дру­гих районов Республики Калмыкия были проанализированы по 10 полиморфным сис­темам (группы крови: ABO, RH, сыворо­точные белки: TF, GC, HP, эритроцитар­ные ферменты: ACP 1, PGM 1, SODA, GLO 1, ESD). Калмыки в целом и калмыцкие субэт­носы в сравнительном анализе сопоставля­лись с 9 популяциями (адыгейцы, алтайцы северные, алтайцы южные, буряты, каза­хи, русские, татары, хакасы, якуты) с ис­пользованием 9 локусов. Кластерный анализ показал четкое разделение монголоидных и европеидных популяций. В одной группе ока­зались русские, татары, адыгейцы, во вто­рой — остальные этнические общества.

Результаты цитогенетического монито­ринга населения, постоянно проживающего на загрязненных радиоактивными вещества­ми территориях РФ, показали достоверное отличие от контроля по частоте абберраций хромосом. Повышен уровень спонтанного мутационного процесса в регионах алмазной провинции Республики Саха (Якутия).

По разделу клинической генетики боль­шое значение уделяется полиморфизму про­явлений болезней и синдромов. Для адекват­ного клинического мониторинга необходим квалифицированный генетик. Базу знаний по медицинской генетике врачи должны полу­чать в медицинских вузах. Врач любой спе­циальности должен уметь интерпретировать анализ по цитогенетике, знать часто встре­чающиеся синдромы. Передовым опытом преподавания по медицинской генетике вла­деет Курский медицинский университет. Ге­нетик часто встречается с синдромами, ко­торых в справочниках нет. Необходимым ат­рибутом является Интернет как рабочее место и анализ в системе Medline.

Генетики имели приятную возможность проконсультироваться по вопросам синдромологии с зарубежными коллегами из США, Бельгии и ближнего зарубежья.