II (IV) Congress of the Russian Society of Medical Geneticists

Abstract

Leading geneticists from Russia, near and far abroad took part in the work of the congress. At the plenary sessions, reports were presented, the topic of which was the analysis of the medico-genetic service of the Russian Federation (A. Khodunova), the problem of human genetics (N. Bochkov), the relationship “genotype-phenotype” as a problem of human molecular genetics, medical genetics on the threshold of the XXI century, medical and genetic education at the university, decoding of the human genome.

Full Text

В работе съезда приняли участие ведущие генетики России, ближнего и дальнего за­рубежья. На пленарные заседания были пред­ставлены доклады, темой которых были ана­лиз медико-генетической службы РФ (А. Xодунова), проблемы генетики человека (Н. Бочков), взаимоотношение “гено­тип— фенотип” как проблема молекулярной генетики человека, медицинская генетика на пороге XXI века, медико-генетическое об­разование в вузе, расшифровка генома чело­века.

В России функционирует 7 федеральных центров, 84 медико-генетические консуль­тации, в которых работают 179 врачей-ге­нетиков, более 160 цитогенетиков, 140 вра­чей-биохимиков и 456 специалистов других профилей. Проводятся массовые обследова­ния новорожденных на фенилкетонурию (частота 1:7122) и врожденный гипотиреоз (частота 1:3532), селективный скрининг, пренатальная диагностика, медико-генети­ческое консультирование (более 130 тысяч первичных семей в год), диагностика хро­мосомной патологии (выявляемость — 7,5— 10,0%).

Доклады были посвящены анализу ал­лельного полиморфизма генов, предраспо­ложенности в популяциях, мультифакториальным заболеваниям, отбору в популяциях человека (геногеографический анализ), геномике человека, новому в генотерапии нервных болезней, онкогенетике. Была дана современная оценка генетической опаснос­ти радиационных факторов у человека. По­казаны возможности клинического приме­нения генодиагностики наследственной предрасположенности к развитию злокачествен­ных новообразований.

С докладом о пренатальной диагностике и ее роли в профилактике врожденной и на­следственной патологии выступила проф. Т.В. Золотухина (Москва). Пренаталь­ное кариотипирование плодов с УЗ-отклонениями, патологоанатомическое исследо­вание абортусов после прерывания беремен­ности, а также постнатальное обследование новорожденного с курабельными пороками развития способствуют установлению гене­тического диагноза выявленной патологии.

Длительное воздействие небольших (до­пороговых) доз ксенобиотиков или радиа­ции также увеличивает вероятность разви­тия связанных с ними врожденных пороков, особенно при сочетании с другими аддитив­ными факторами риска или причинными агентами либо вследствие изменений функ­ции “нейтральных” или “молчащих” генов, проявляющих патологическое действие. Внедрен “Мониторинг пороков внутриут­робного развития” в 30 субъектах России на основе методологии международной организации “Clearinghouse”. Информация из ро­дильных домов, поликлиник, стационаров и прозектур поступает в территориальные базы данных, ведение которых возложено на медико-генетические консультации. Одно­временно в России внедряется полифункциональная компьютерная система “Феде­ральный генетический регистр” семей с на­следственными заболеваниями, что являет­ся основой для долговременного мониторин­га эффектов генотоксических влияний тех­ногенных факторов.

Был проведен прогноз временной дина­мики частот генов в населении России под воздействием притока мигрантов. В больших популяциях миграция является основным фактором динамики генофонда, в том чис­ле спектра и частот наследственной патоло­гии. В пересчете на поколение вклад россиян в собственный генофонд составит 83%, а 17% генетической информации будет привнесе­но из-за рубежа.

НИИ экспериментальной медицины РАМН, Институт мозга РАН, Санкт-Петер­бургский институт ядерной физики РАН представили новые данные о генетических аспектах семейной гиперхолестеринемии (СГ) — аутосомно-доминантном заболева­нии, приводящем к развитию инфарктов миокарда в раннем возрасте. Гетерозиготная форма СГ встречается с частотой 1:500. В мире известно более 700 мутаций в гене, спектр мутации специфичен для каждой по­пуляции. На съезде были освещены вопросы этики и биоэтики в генетике, разработан­ные Женевской конвенцией “Права чело­века”.

Генотерапия мультифакториальных бо­лезней была признана теоретически возмож­ной, но практически имеющей много про­тивопоказаний из-за вирулентности векторов.

НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск) представил генетическую дифференциацию этносов Сибири и Сред­ней Азии и анализ с помощью высокоин­формативных локусов генома. Этот анализ показал взаимоотношение этносов и воз­можность реконструировать их эволюцион­ную историю. Установлена относительно высокая доля межпопуляционных различий в общем генетическом разнообразии для по­пуляции тувинцев и эвенков, тогда как бу­ряты характеризуются большей гомоген­ностью своего генофонда. Этносы тюркской группы оказались достаточно близки по ком­плексу генетических характеристик (уровень генного разнообразия, генетического рассто­яния, степень изоляции, что, вероятно, от­ражает общность их происхождения и близ­кую степень генетического родства). Для ис­следованных популяций тюркоязычных эт­носов характерно наличие значительного потока генов извне, что, по-видимому, яв­ляется отражением многокомпонентности их этногенеза.

Интересны были сообщения о молеку­лярной генетике и геномике. Эти исследова­ния проводились по клинической онколо­гии, гематологии, эндокринологии, педи­атрии и акушерству. Институт генетики и биохимии РАН (г. Уфа) познакомил с ре­зультатами работы о тонком картировании делеционных точек разрыва в 3-“горячей” области возникновения делений в гене дис­трофина.

Совместные исследования россиян с ге­нетиками Бельгии и США (Атланта) пред­ставлены в молекулярно-генетических ана­лизах наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа (болезнь Шарко—Мари Тут типа 1).

Медико-генетическим центром РАМН (г. Москва) проведены популяционно-гене­тические исследования, получены данные о генетической структуре ойрат-калмыков, единственной монголоязычной популяции в Европе, ее современном положении среди групп Евразии. Образцы крови доноров кал­мыцкой национальности из г. Элиста и дру­гих районов Республики Калмыкия были проанализированы по 10 полиморфным сис­темам (группы крови: ABO, RH, сыворо­точные белки: TF, GC, HP, эритроцитар­ные ферменты: ACP 1, PGM 1, SODA, GLO 1, ESD). Калмыки в целом и калмыцкие субэт­носы в сравнительном анализе сопоставля­лись с 9 популяциями (адыгейцы, алтайцы северные, алтайцы южные, буряты, каза­хи, русские, татары, хакасы, якуты) с ис­пользованием 9 локусов. Кластерный анализ показал четкое разделение монголоидных и европеидных популяций. В одной группе ока­зались русские, татары, адыгейцы, во вто­рой — остальные этнические общества.

Результаты цитогенетического монито­ринга населения, постоянно проживающего на загрязненных радиоактивными вещества­ми территориях РФ, показали достоверное отличие от контроля по частоте абберраций хромосом. Повышен уровень спонтанного мутационного процесса в регионах алмазной провинции Республики Саха (Якутия).

По разделу клинической генетики боль­шое значение уделяется полиморфизму про­явлений болезней и синдромов. Для адекват­ного клинического мониторинга необходим квалифицированный генетик. Базу знаний по медицинской генетике врачи должны полу­чать в медицинских вузах. Врач любой спе­циальности должен уметь интерпретировать анализ по цитогенетике, знать часто встре­чающиеся синдромы. Передовым опытом преподавания по медицинской генетике вла­деет Курский медицинский университет. Ге­нетик часто встречается с синдромами, ко­торых в справочниках нет. Необходимым ат­рибутом является Интернет как рабочее место и анализ в системе Medline.

Генетики имели приятную возможность проконсультироваться по вопросам синдромологии с зарубежными коллегами из США, Бельгии и ближнего зарубежья.