An atypical case of Marfan syndrome

Abstract

Marfan syndrome is a relatively rare disease characterized by a primary congenital defect of connective tissue, which is based on dystrophic changes in fibrous structures caused by impaired metabolism of chondroitinseric and glucuronic acid. The classic signs of this syndrome are lesions of the musculoskeletal system, eyes, heart and large vessels.

Full Text

Синдром Марфана — сравнительно редкое заболевание, характеризующееся первичным врожденным дефектом соединительной ткани, в основе которого лежат дистрофические изменения волокнистых структур, обусловленные нарушением метаболизма хондроитинсерной и глюкуроновой кислоты. Классическими признаками этого синдрома являются поражения опорно-двигательного аппарата, глаз, сердца и крупных сосудов.

Учитывая относительную редкость и трудность диагностики абортивных форм синдрома Марфана, приводим наше наблюдение.

М., 39 лет, поступил в терапевтическую клинику с жалобами на боли в подложечной области с иррадиацией в околопупочную и поясничную области, тошноту, вздутие живота, кашицеобразный стул, иногда с примесью крови, общую слабость, похудание на 17 кг.

Болен с 1962 г., когда был диагностирован хронический гастрит. До 1979 г. обострения гастрита были редкими и непродолжительными, состояние больного оставалось вполне удовлетворительным, но с февраля 1979 г. оно резко ухудшилось: боли стали повторяться почти ежедневно, носили интенсивный характер. На протяжении 1979 г. пациента неоднократно помещали в районную больницу, где у него фибро-гастроскопически диагностировали эрозивный гастрит. Однако лечение не давало эффекта, больной не мог продолжать работу.

При поступлении в терапевтическую клинику состояние его было удовлетворительным. Больной астенического телосложения, с пониженной массой тела. Со стороны легких патологии не выявлено. Сердце — границы в норме, тоны чистые, ритмичные, шумов и акцентов нет. АД 14,7/10,7 кПа, пульс 78 уд. в 1 мин, ритмичный. Язык обложен, влажный. Живот мягкий, болезненный при пальпации в эпигастральной области. Печень пальпируется на 1,5 см ниже края реберной дуги, безболезненная. СОЭ 22 мм/ч, в желудочном содержимом свободная НС1 — 0, общая кислотность — от 44 до 116 ммоль/л. Рентгенологически патологии легких, сердца и кишечника не выявлено; обнаружены явления хронического гастродуоденита (луковица двенадцатиперстной кишки гипотонична, широкая, рельеф слизистой грубый, отечный, в просвете много слизи). При повторной фиброгастроскопии установлен хронический гастрит вне обострения с гиперплазией эпителия.

Несмотря на активно проводимую терапию состояние больного ухудшалось. Боли в подложечной области стали непрерывными, усиливаясь в ночное время, и были рефрактерны к анальгезирующей терапии, лишали больного сна. Чтобы ослабить боли, он принимал положение «на корточках».

Было высказано предположение о наличии у него опухоли в поджелудочной железе. Для проведения диагностической лапаротомии больного перевели в хирургическую клинику.

Во время первой (30/Х 1979 г.) лапаротомии ревизия органов брюшной полости и забрюшинного пространства не выявила патологии. В связи с дальнейшим ухудшением состояния больного 5/ХІ 1979 г. была произведена релапаротомия. При этом обнаружены фиброзно-гнойный перитонит, некроз тонкого и правой половины толстого кишечника. 10/ХІ 1979 г. больной умер.

Клинический диагноз: неспецифичеокий артериит? Тромбоз сосудов брыжейки тонкого кишечника. Некроз тонкого кишечника. Фибриноидный перитонит. На вскрытии обнаружено, что в брюшной аорте — в области поражения — интима отсутствует. Подэндотелиальный слой и внутренняя эластическая оболочка разволокнены. Имеется изменение коллагена: волокна утолщены, разорваны, преобразованы в виде глыбок, отмечается отек этих оболочек.

Анатомический диагноз: Синдром Марфана. Расслоение передней стенки брюшной части аорты. Тромбоз начальной части верхней брыжеечной артерии, некроз тонкой кишки, непроходимость кишечника. Разлитой гнойно-фибринозный перитонит. Гнойный панкреатит.

У данного больного отсутствовали классические изменения со стороны опорнодвигательного аппарата, глаз, сердца, грудной аорты. Заболевание протекало стерто и симулировало патологию желудка.