A rare case of congenital fetal malformation

Abstract

In the few published casuistic cases of deformities, the coverage of the issue of their genesis and diagnosis is especially affected, so that the question of deformities is precisely the etiology of their occurrence in a number of cases and to the present day remains open. The issued decree of the People's Commissariat of Health on the need to publish cases of deformities and their scientific research within the limits of modern possibilities deserves attention, since only the accumulation and development of casuistic material will help to illuminate such a complex issue as the pathology of embryonic development.

Full Text

Посвящается глубокоуважаемому учителю профессору Л. А. Кривскому в ознаменование ХХХV-летия его научно-врачебной и общественной деятельности.

„В изучении уродств конечностей мы до сих пор стоим на ступени собирательных фактов, не имея возможности объяснить их“, так писал свыше пятнадцати лет тому назад проф. Березнеговский в своей монографии „О пороках развития конечностей“.

В опубликованных немногочисленных казуистических случаях уродств особенно страдает освещение вопроса о генезе и диагностике их, так что вопрос об уродствах—именно этиология возникновения их в ряде случаев и по настоящее время остается открытым. Заслуживает внимания изданное постановление Наркомздрава о необходимости опубликования случаев уродств и их научного исследования в пределах современной возможности, так как только накопление и разработка казуистического материала помогут осветить такой сложный вопрос, как патология эмбрионального развития.

Поэтому, считаю уместным опубликовать случай уродства, имевший место в родильном доме имени проф. Снегирева.

С., 34 лет (журнал № 628), поступила в род. дом 21/ІII 1929 г. в 9 час. 45 мин. с схваткообразными болями внизу живота, которые начались 3 часа тому назад. По словам роженицы воды отошли в незначительном количестве два дня тому назад. Беременность 5-я, срочных родов 3, одни преждевременные на 8-м месяце. Все дети рождались живыми, живы по настоящее время, за исключением последнего недоношенного, который жил 2 недели. Никаких признаков уродств не было. Со стороны наследственности—ничего патологического.

RW (на 10-й день после родов) отрицательна, моча и морфология в пределах нормы.           

Status praesens: пикничка, правильного телосложения, видимые слизистые розового цвета. Рост 165 см., t-36,5, Ps—80 уд. Таз нормальный. При наружном исследовании обнаружено, что живот небольших размеров (точно измерить не удалось, так как ребенок родился через 10 минут по поступлении роженицы), дно матки—на 4 пальца ниже мечевидного отростка.

Положение плода—первое ягодичное. Предлежащая часть в полости. Сердцебиение плода ясное, слева выше пупка. Тотчас же по поступлении роженицы началась непродолжительная потужная деятельность и через 10 минут наступили роды. Ребенок родился быстро в ягодичном предлежании (к извлечению прибегнуть не пришлось). Послед вышел через 15 минут. У края последа между оболочками находилась гематома величиной с кулак, содержащая старые кровяные сгустки: в остальном в последе никаких особенностей.

Родившийся ребенок женского пола, живой, со всеми признаками доношенного плода, вес его 2400,0; длина 38 см. Размеры головки: окружность 32 см.; большой косой—12, прямой 11, малый косой 10, большой поперечный 10, малый поперечный 7. Окружность груди 31 см., ширина плеч 10см., ширина ягодиц 6½см.

К числу ненормальностей в строении тела ребенка относится следующее: на обеих верхних конечностях отсутствуют предплечия и кисти. На нижних концах обеих плечевых костей прощупываются по бокам мыщелки, между которыми находятся блоки. Кожа, покрывающая каждую плечевую кость в области культи, образует складку, оканчивающуюся выступом наподобие сосочка, величиной с горошину. У основания сосочка находятся поперечно идущие втянутые борозды. На обеих нижних конечностях отсутствуют голени и стопы. В области дистальных концов культей прощупываются суставные поверхности бедренных костей. Patellae отсутствуют. На коже, покрывающей культи, отмечаются кожные складки, причем на левой культе рядом с кожной складкой имеется рудиментарный палец, состоящий из 2-х фаланг. Мускулатура в области культей как верхних, так и нижних конечностей развита хорошо. Прилагаемый фотографический снимок и рентгенограммы вполне совпадают с вышеописанными данными объективного исследования урода. В остальном строении тела ребенка никаких отклонений от нормы не замечено.

а) Кожные сосочки на культях верхних конеч., b) рудиментарный палец, состоящий из двух фаланг, с) кожные сосочки на культях нижних конечн., d) поперечные борозды

Родильница выписалась на 10 день и находилась под наблюдением еще 2 месяца, причем за этот период никаких расстройств у ребенка не обнаружено.

Касаясь этиологии уродства, Schwalbe в сборном труде по тератологии указывает, что наше суждение в этой области настолько неопределенно, что о классификации по этиологическим признакам (kausale Genese) думать пока невозможно, остается говорить только о „formale Genese“ (патогенезе).

1. Верхние конечности: а) плечевые кости

При попытке объяснить патогенез (formale Genese) уродств вообще и конечностей в частности все существующие теории разделяются на две группы: теория, объясняющая уродства причинами эндогенного характера (динамическая), и теория механическая, полагающая в основу происхождения уродства причины экзогенного характера.

2. Нижние конечности: b) суставные поверхности бедренных костей, с) фаланги рудиментарного пальца

В последнее время в объяснении этиологии уродств—экзогенная теория приобрела большое значение. Мall—автор известного руководства нормальной и патологической истории развития человека—считает, что патологические зародыши, экспериментально полученные уродства и доношенные monstra составляют 1 общий класс в том смысле, что все они происходят из нормальных яиц, а причины вызвавшие те или другие уродства заложены в окружающей их среде. Влияние окружающей среды на развитие нормальных зародышей подтверждается исследованиями Winkel'я, который изучал живые эктопические плоды, полученные per laparotomiam: в 50% были ненормальности со стороны нижних конечностей, что доказывает, насколько подвержены внешнему механическому воздействию конечности плода.

Кümеll на основании эмбриологических данных считает причиною уродства—малую вместимость матки: в ранней стадии беременности плод имеет шаровидную форму и свободно находится в матке, но в конце 7-ой недели вся полость матки выполняется яйцом и тогда может наступить сдавление плода маточными стенками.

К числу экзогенных условий, способствующих образованию уродств, надо отнести наличие амниотических нитей, перетяжек. Еще в 1846 году Simоnаrt обнаружил существование амниотических тяжей, которые он считал результатом язвенного процесса, поражающего поверхность тела зародыша и внутреннюю поверхность амниона. Затем Braun и впоследствии Schwalbe точнее определили суть данного процесса, а аномалии амниона Schwalbe объяснял в зависимости от следующих условий: 1) ненормально тесный амниотический мешок 2) дефекты в его стенке 3) избыток околоплодной жидкости и 4) сращения и тяжи.

Как известно, амнион в ранней стадии беременности облегает всю поверхность зародыша, а при наличии какой-либо из вышеперечисленных аномалий происходит склеивание нежного эпителия внутренней поверхности амниона с таким-же эпителием плода. Затем, по мере роста плодного яйца образовавшиеся спайки растягиваются и превращаются в амниотические тяжи и нити, которые, окутывая выстоящие части—конечности, могут постепенно отшнуровать их.

Что касается нашего случая, то наиболее приемлемой причиной происхождения этого уродства является теория существования Симонартовых нитей, причем тератогенетический терминационный период нужно отнести к концу 7-й—8-й недели развития зародыша, так как оставшиеся культи вполне успели развиться до нормальных размеров. Pfannenstiel считает нормальным для 2-х месячного плода прилегание амниона к зародышу, что создает в это время особенно благоприятные условия для развития патологических явлений.

В согласии с этой теорией можно допустить в разбираемом случае самопроизвольную ампутацию верхних и нижних конечностей внутриутробного плода. Наличие борозд и складок на ампутированных концах, как следы перетяжек, говорят в пользу экзогенной теории, объясняющей их происхождение при посредстве Симонартовых нитей (что имело место в нашем случае).

Относительно существования рудиментарного пальца можно предположить, что в период ампутации левой нижней конечности внутриутробного плода сохранилась связь последней с остатком большого пальца.

В дополнение считаю не безинтересным привести два случая уродства весьма сходные с описанным.

В медицинском отчете по СПБ. Родовспомогательному заведению за 1910—12 г. В. А. Столыпинский кратко описал случай самопроизвольной ампутации конечностей вовремя внутриутробной жизни плода амниотическими перетяжками (bride de Simоnart). Ампутированными оказались: левое предплечье, приблизительно в середине, правое предплечье тотчас ниже локтевого сгиба; левое бедро на границе средней и нижней трети. На правой нижней конечности наблюдалась полная синдактилия. В этом случае были найдены тонкие плотные нити, очевидно амниотические тяжи. Другой случай доложен доктором Скворцовым в Общества естествоиспытателей и врачей в Томске (6 декабря 1928 г.), где у доставленного 6-тимесячного ребенка была обнаружена врожденная ампутация всех 4-х конечностей. В каждой из верхних конечностей сохранилось плечо и часть предплечья, заканчивающаяся остроконечной культей В нижних конечностях имеются бедра и части голени. Хотя докладчик и объясняет данное уродство отравлением плода хинином, учитывая, что мать на 6-м месяце беременности болела малярией и лечилась хинином, но мне кажется, что тератогенетический терминационный период был значительно раньше и возможно, что в данном случае также сыграла роль патология амниона.