Hereditary diseases in children

Abstract

The neuropathologist-pediatrician alliance in writing the book under review has been very successful. A book necessary for every pediatrician and neuropathologist has been published, after studying which (you simply cannot read it) it becomes clear how large the number of diagnostic errors is due to the lack of awareness of doctors regarding hereditary diseases.

Full Text

Союз невропатолога и педиатров в написании рецензируемой книги оказался очень удачным. Вышла в свет нужная каждому педиатру и невропатологу книга, после изучения которой (просто прочесть ее нельзя) становится понятным, сколь велико число диагностических ошибок из-за недостаточной осведомленности врачей относи­тельно наследственных болезней.

По данным литературы отмечается рост наследственных заболеваний. С каждым годом описываются новые и новые наследственные болезни. Однако вопросы их класси­фикации еще не решены. Авторы монографии положили в основу разделения наслед­ственных заболеваний клинические синдромы. Такой принцип классификации на пер­вых этапах изучения наследственных заболеваний является практически удобным. Он поможет врачу лучше ориентироваться в нередко сложном переплетении патологи­ческих признаков и найти основное звено.

Раздел о хромосомных болезнях написан с учетом запросов клиники и сопро­вождается описанием цитогенетических исследований. Проведенный авторами анализ особенностей болезни Дауна не подтверждает широко распространенного мнения о влиянии на частоту этого заболевания таких факторов, как «изнашивание организма» и др.

Специальные разделы посвящены обмену аминокислот у здорового и больного ребенка и наследственной патологии обмена ряда аминокислот, обусловленной фер­ментативным блоком. Авторы приводят не только клинику заболевания по данным литературы, но и собственные наблюдения. У наблюдавшихся ими больных они иссле­довали методом хроматографии аминокислоты крови, что является несомненным подтверждением диагноза. Подчеркивается необходимость ранней диагностики (уже в периоде новорожденное) такой патологии, как фенилпировиноградная олигофрения, что способствует успешной коррекции обмена фенилаланина и тем самым — профилактике тяжелых осложнений со стороны нервной системы. Удачной является таблица наследственных болезней обмена аминокислот.

Одна из глав касается заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов.

Больные с нарушениями билирубинового обмена до сих пор направлялись к ин­фекционистам с диагнозом «болезнь Боткина». Инфекционисты исключали болезнь Боткина и направляли их к педиатрам с диагнозом «гемолитическая желтуха», педиатры в свою очередь исключали гемолитическую желтуху, и круг повторялся. В связи с этим широкое знакомство педиатров с этими заболеваниями имеет исключи­тельное практическое значение.

По данным авторов, при гепатолентикулярной дегенерации наряду с нарушением синтеза церулоплазмина наблюдаются и изменения в содержании в крови железа, цинка, марганца. Очень интересны указания па наличие сходных изменений в крови родственников больных с гепато-церебральной дегенерацией. Пароксизмальный семей­ный паралич также встречается намного чаще, чем диагностируется, хотя клинический симптомокомплекс сам по себе очень характерен. Нужно думать, что теперь круг знающих это заболевание значительно расширится.

Описаны наиболее распространенные наследственные болезни системы крови. Кро­ме широко известных клинических вариантов гемолитической болезни новорожденных, гемолитической анемии Минковского—Шоффара, гемофилии и др. рассматриваются и наследственные иммунодефицитные состояния (иммунопарез). Описана и сидеро­ахрестическая анемия. Это еще раз должно заострить внимание педиатров на том, что не всегда гипохромия является признаком дефицита железа в организме.

В главе об эндокринной патологии представлены такие заболевания, как адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм, гипотиреоз.

Рассмотрены наследственные синдромы, связанные с недостаточностью всасывания (мальабсорбции). Хорошо описан муковисцедоз и дифференциальная диагностика его с целиакией.

За последние годы достигнуты значительные успехи в изучении функций почек, диагностике почечных заболеваний. Данные авторов по этому вопросу облегчат практическим врачам дифференциацию приобретенной и наследственной патологии почек у детей. Полезны, безусловно, и дифференциально-диагностаческие таблицы между рядом этих заболеваний, например между рахитом и фосфатдиабетом, между нефрофтазом Фанкони и другими сходными заболеваниями.

Рассмотрены наследственные болезни соединительной ткани — болезнь Марфана, гаргоилизм и др.

Глава, посвященная факоматозам, основана на большом собственном материале, содержащем много нового и интересного. Главная особенность факоматозов — неуклон­ное прогрессирование при довольно полиморфной клинической картине. Описана кли­ника энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге—Вебера, атаксии Луи — Бара, туберозного склероза и др.

Наследственные болезни нервно-мышечной системы относятся к наиболее извест­ным наследственным страданиям в невропатологии, но соответствующая глава оказа­лась изложенной очень сжато.

Последняя глава посвящена общим вопросам диагностики, лечения и профилакти­ки наследственных болезней у детей, деятельности медико-генетической консультации. Представленные здесь таблицы помогут врачу на основании преобладающих симпто­мов в клинике заболевания приблизиться к истинному диагнозу. Здесь же описаны некоторые методы полуколичественных анализов, что позволит без использования дополнительной литературы отобрать те методы, которые могут помочь более корот­ким путем вникнуть в суть наблюдаемого патологического процесса.