Osteogenesis imperfecta

Abstract

S., 14 years old, was taken to hospital on 28 / XII 1965 with a closed fracture of the right humerus. The day before, I fell out of the blue. He had bone fractures several times.

Full Text

С., 14 лет, был доставлен в больницу 28/ХІІ 1965 г. с закрытым переломом правой плечевой кости. Накануне упал на ровном месте. Переломы костей у него были неодно­кратно. Первый перелом произошел в возрасте двух лет. 5 раз ломалась правая боль­шеберцовая кость, ломались обе плечевые кости. Был вывих в левом коленном суставе, растяжение связок в правом голеностопном суставе. Таким образом, у С. повышенная ломкость костей, слабость связочного аппарата и суставных сумок. В последнее время он вынужден ходить на костылях. Последние 5 лет после ушиба поясницы отмечает боль в позвоночнике. Остальные члены семьи здоровы.

Больной не может долго стоять, покачивается; сутуловат, шея короткая, лоб широ­кий, несколько выпячивающийся вперед. Рост 133 см. Бледность кожных покровов и ви­димых слизистых. Тонус мышц понижен. Склеры глаз имеют синеватый оттенок, бара­банные перепонки серо-голубого цвета; слух нормальный. Со стороны внутренних орга­нов и эндокринных желез изменений не отмечается.

Кальция в крови 8,6 мг%, фосфора — 4,8 мг%.

Моча слабо-мутная, желтая, содержит следы белка, реакция ее кислая. В осадке единичные лейкоциты и эритроциты. Проба Сулковича + + + (что соответствует содер­жанию кальция в крови 9—11 мг%).

На рентгенограммах — характерная картина остеопороза, несколько слабее выра­женная в костях верхних конечностей. Кости «прозрачны», корковый слой очень тонкий, костномозговой канал расширен. Укорочения и утолщения костей конечности не отме­чается. Бедренные кости искривлены кнаружи и несколько кверху. Большеберцовые кости имеют вид сабельных ножен, искривлены кпереди. Малоберцовые кости очень тон­кие, S-образно изогнуты. В диафизе правой большеберцовой кости — поперечные полосы уплотнения, по-видимому, на месте бывших переломов. Тела позвонков укорочены без двояковогнутой деформации. Ребра и кости свода черепа истончены. Правая плечевая кость сломана в средней трети с угловым смещением.

Диагноз: системное врожденное заболевание костей — поздняя форма несовершен­ного остеогенеза (идиопатический остеопсатироз).

После консолидации отломков правой плечевой кости (выраженной мозоли не отме­чалось) и приобретения навыков ходить с костылями 26/II 1966 г. больной выписан.

Несовершенное костеобразование впервые описано в 1825 г. Лобштейном под назва­нием «чрезмерная ломкость и хрупкость костей» — osteopsathyrosisidiopathica, а в 1845 г. — Фроликом под названием «внутриутробная ломкость костей».

Различают две формы несовершенного остеогенеза: врожденную (переломы костей происходят в утробном периоде) и позднюю (переломы наступают после рождения). В клинике приходится иметь дело со второй формой. Поздняя форма несовершенного остеогенеза может быть выражена в разной степени — от отчетливого проявления почти всех симптомов, как у больного С., до ограниченных форм, протекающих незаметно с во­влечением в процесс двух, трех костей. Во втором случае бывают единичные переломы, умеренные остеопороз и деформация костей, поэтому часто природа болезни остается нераспознанной. Этиология несовершенного остеогенеза, проявляющегося в недостаточ­ности остеобластической деятельности, до сих пор остается неясной. Н. С. Косинская, ссылаясь на исследования ряда авторов, указывает, что при патологической ломкости костей тормозится оссификация энхондрально преформированных костей. Хотя ростко­вый хрящ и проходит все фазы развития, костное вещество образуется все-таки в незна­чительном количестве, к тому же оно качественно неполноценно. Нарушается и косте­образовательная функция надкостницы. Все эти изменения связаны с нарушением остеобластической деятельности.

За последние годы появились работы, связывающие несовершенный остеогенез с на­рушением мукополисахаридного обмена вследствие врожденного дефекта энзиматиче­ских превращений, т. е. с генетическим фактором (McKusick, Criscitielloи соавт.).