Two cases of Sjogren-Larsson syndrome in the same family

Abstract

Sjоgren-Larsson syndrome is a hereditary disorder detected in the first months of a child's life. It is characterized by varying degrees of oligophrenia combined with spastic diplegia and congenital universal ichthyosis, and sometimes epileptic seizures, retinitis pigmentosa in the macula, dwarfism or giant growth, genital hypoplasia and anemia. Inheritance type is autosomal recessive with high penetrance and variable expression.

Full Text

Синдром Шегрена—Ларссона —наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется олигофренией разной степени в сочетании со спастической диплегией и врожденным универсальным ихтиозом, а иногда эпилептическими припадками, пигментным ретинитом в области макулы, карликовым или гигантским ростом, гипоплазией половых органов и анемией. Тип наследования — аутосомнорецессивный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Несмотря на редкость клинической картины и трудности диагностики, симптоматика заболевания весьма специфична. Приводим описание одного из двух наблюдавшихся нами детей из одной семьи с синдромом Шегрена—Ларссона, которое может представлять интерес для педиатров и детских невропатологов.

И. родился 12.09.77 г. от 1-й беременности, которая протекала в первом триместре с токсикозом, отеков не было. Роды преждевременные, на 7-м месяце, тяжелые. Воды отошли рано, роды произошли только через 3 сут. Масса тела ребенка при рождении — 2900 г. К груди приложен через сутки. Выписан через 9 дней. В первые 2 мес был беспокойным, больше плакал по ночам. Голову держит с 2—3 мес, сидит с 6—7 мес, ходить начал с 2 лет, неуверенно, часто спотыкался. Возраст матери — 29 лет, отца — 32 года.

Поступил впервые в детское неврологическое отделение 13.09.83 г. по поводу слабости в ногах, невозможности самостоятельно ходить. Объективно ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания; кожа всего тела землистого цвета, сухая, морщинистая, покрыта мелкими и крупными чешуйками с самого рождения. Пигментный (эритродермический) ихтиоз имеет универсальный характер, усилен в складках кожи, на боковых поверхностях туловища, отсутствует на коже лица, верхней части шеи, кистей и стоп, промежности и подмышечных впадин.

Психоневрологический статус: отстает в психомоторном развитии, произносит только отдельные слова, значительные изменения в развитии интеллекта.

Тонус мышц нижних конечностей повышен, сухожильные рефлексы высокие, с расширенной рефлексогенной зоной. С двух сторон выявляются положительные симптомы Бабинского и Оппенгейма, клонусы стоп. Походка спастико-парапаретическая.

Заключение окулиста: глазное дно без изменений.

При логопедическом обследовании отмечено отсутствие интереса к занятию. Стремления к речевому общению не обнаруживает, обращенную речь понимает ограниченно. Выполняет лишь отдельные инструкции. В обиходе лишь некоторые слова, фраз нет. Звукопроизношецие нарушено. Пассивный словарь несколько преобладает над активным. Лексический запас крайне беден.

На обзорной краниограмме свода и основания черепа патологии не выявлено. Реакция Вассермана отрицательная. РСК на токсоплазмоз отрицательная. Уровень иммуноглобулинов А — 9,4 мкмоль/л, G — 53,7 мкмоль/л, М.— 1,2 мкмоль/л. Содержание калия в крови — 3,9 ммоль/л, кальция — 4,7 ммоль/л, фосфора неорганического — 9,64 мкмоль/л, железа сывороточного—10,7 мкмоль/л. Спинномозговая жидкость бесцветная, прозрачная, белок — 0,33 г/л, питоз — 2 • 10⁹ в 1 л.

По результатам опроса родителей и родственников составлена родословная пробандов, позволившая выявить близкородственный брак у бабки по линии отца. У деда (I₃) и сибса (III₈) обнаружены легкий ихтиоз, признаки пирамидной недостаточности (патологические знаки Бабинского, клонус стоп), что указывает на стертую форму синдрома Шегрена—Ларссона.