Rare hereditary diseases in newborns

Abstract

Pierre Robin syndrome is a rare disorder characterized by congenital facial malformations: microretrognathia, cleft soft or hard palate, microglossia, glossoptosis. In severe cases after birth, there is a threat of asphyxia of the newborn. The phenomena of glossoptosis usually diminish by 4 weeks of age.

Full Text

Синдром Пьера Робена — редко встречающееся заболевание, характеризующееся врожденным уродством лица: микроретрогнатией, расщелиной мягкого или твердого нёба, микроглоссией, глоссоптозом. В тяжелых случаях после рождения возникает угроза асфиксии новорожденного. Явления глоссоптоза обычно уменьшаются к 4-недельному возрасту. Приводим наше наблюдение.

Ш. поступила в отделение патологии новорожденных на 8-й день жизни. Родилась от 5-й беременности. 2-я беременность закончилась мертворождением, 3-я — преждевременными родами ребенка с массой тела 2400 г, 4-я — медицинским абортом. Матери 27 лет, отцу 29 лет, оба здоровы. Наследственных заболеваний и врожденных уродств в семье не установлено. Первому ребенку 4 года, здоров.

Последние роды преждевременные на сроке 37 нед, быстрые (5 ч). Масса тела ребенка при рождении —2 300 г, рост — 48 см.

При поступлении состояние ребенка было крайне тяжелым. Резко выражены симптомы дыхательной недостаточности: одышка, общий цианоз, участие вспомогательных мышц в акте дыхания, пена у рта. Дыхание шумное с апноэ. Обращало на себя внимание строение лицевой части черепа: узкий скошенный лоб, резкий экзофтальм, маленькая запавшая нижняя челюсть, «развернутые» ноздри (рис. 1). В полости рта — маленький язык, не достигающий альвеолярной дуги нижней челюсти, расщелина твердого нёба. Частые асфиксии из-за западения языка к глотке. Кости черепа мягкие, родничок большой (4X4 см), расхождение сагиттального шва на 0,3 см. В левой теменной области — кефалогематома. Питание понижено. Масса тела при поступлении — 1800 г. Имеются признаки недоношенности и внутриутробной гипотрофии. Грудная клетка воронкообразная, во время вдоха происходит глубокое западение грудины. Частота дыхания— 72—76 в 1 мин. При перкуссии определяется укорочение звука в паравертебральной области, на остальных участках — с коробочным оттенком. При аускультации выслушиваются жесткое дыхание, мелкопузырчатые влажные хрипы. Сердечные тоны умеренно приглушены, границы сердца не расширены. Частота пульса — 120—148 уд. в 1 мин. Живот мягкий, печень и селезенка не увеличены. Стул кашицеобразный, без патологических примесей; мочеиспускание свободное.

Рис. 1

Рентгенография органов грудной клетки: легочные поля вздуты, справа в средненижнем легочном поле — инфильтрация сливного характера, слева в верхнем легочном поле — очаговые тени, синусы свободны. Увеличена левая доля вилочковой железы.

Анализ крови: эр.— 4,2 • 10¹² в 1 л, Нb — 2,2 ммоль/л, л.— 5,0 • 10⁹ в 1 л, эоз.— 3%, п.— 5%, с.— 63%, лимф.— 25%, мон.— 4%; СОЭ — 2 мм/ч.

Анализы мочи и кала патологических изменений не выявили.

ЭКГ: ритм синусовый, отклонение электрической оси сердца вправо.

Общий белок крови — 50 г/л, общий билирубин—9,22 мкмоль/л, реакция Вельтмана — 6-я пробирка, сулемовая проба — 2,2 мл, С-РБ — отрицательный, сиаловые кислоты — 0,150 ед. опт. пл.

Клинический диагноз: синдром Пьера Робена, бронхопневмония очаговая, справа сливного характера, тяжелая форма, ДН_III. Сопутствующие заболевания: недоношенность I степени, внутриутробная гипотрофия I степени.

В стационаре-применялись методы лечения, направленные на устранение дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности: оксигенотерапия, отсасывание слизи из дыхательных путей. Внутривенно капельно вводили гемодез, глюкозо-солевые растворы, эуфиллин. На фоне выраженного токсикоза были назначены, глюкокортикоиды (гидрокортизон) из расчета 5 мг/кг массы в течение 7—1Ü дней. Антибактериальная терапия включала полусинтетические пенициллины, гентамицин, линкомицин, цефалоспорины, иммунная — иммуноглобулины, антистафилококковый гамма- глобулин. Проводили трансфузии плазмы и крови. В комплексную терапию входили витамины, десенсибилизирующие средства, препараты калия, физиотерапевтические процедуры.

В процессе лечения состояние больной постепенно улучшалось: уменьшались симптомы дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности, реже стали асфиксии, с месячного возраста появился сосательный рефлекс. В 3 мес дефицит массы тела составлял 17%. Кормится через соску и с ложечки. Язык увеличился в размерах, постепенно развивается нижняя челюсть. Девочка фиксирует взгляд, следит глазами, голову не удерживает. Пневмония имеет затяжное течение.

Для синдрома Видемана—Беквита характерна триада симптомов: пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм. Пуповинная грыжа — наиболее частый признак данного синдрома. Размер грыж может быть различным. Макроглоссия обычно выражена настолько резко, что возникает необходимость в удалении части языка. В типичных случаях масса тела детей с синдромом Видемана—Беквита намного выше нормы. В дальнейшем такие дети по физическому развитию опережают своих сверстников. Однако значительное увеличение массы тела отмечается лишь у ¹/₃ больных. Костный возраст опережает паспортный, у новорожденных он соответствует возрасту 5—6-месячного ребенка. Характерны малые аномалии: на мочках ушных раковин имеются вертикальные бороздки («насечки»), на лице и затылке — пигментные пятна, уплощение спинки носа, микрогения, долихоцефалия. Возможно увеличение паренхиматозных органов (печени, селезенки), врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. Отмечена повышенная предрасположенность таких детей к новообразованиям. Продолжительность жизни детей сокращена. Причинами смерти являются послеоперационные осложнения после удаления пуповинной грыжи, опухоли, вторичная инфекция. Приводим наше наблюдение.

Д. в возрасте 17 дней поступила для обследования и уточнения диагноза. Родилась ют 1-й нормально протекавшей беременности. Роды срочные, оценка новорожденной по шкале Апгар — 9 баллов, масса тела — 3700 г, рост — 51 см, окружность головы — 35 см, максимальная потеря массы тела на 7-й день жизни составила 480 г.

При поступлении в больницу состояние ребенка было средней тяжести. Обращал на себя внимание большой язык, не помещавшийся в полости рта (рис. 2), раздвоенный в центре; его правая половина была больше левой. Кровеносные сосуды лучше развиты в правой половине языка. На веках, переносице, затылке — множественные сосудистые пятна, уплощение спинки носа, долихоцефалическая форма черепа. На мочках ушных раковин имеются вертикальные бороздки («насечки»). Подкожный жировой слой на грудной клетке, животе и конечностях равномерно понижен; отечности клетчатки нет. В легких перкуторно-легочный звук, дыхание пуэрильное, частота дыхания — 40—46 в 1 мин. Границы сердца, не расширены, тоны громкие, чистые, частота пульса — 156—162 уд. в 1 мин. Живот увеличен в объеме, печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см, селезенка — на 1 см. Имеется омфалоцеле в диаметре до 3 см. Пупочное кольцо широкое, выступает над поверхностью кожи, покрыто сухой кровянистой корочкой. Содержимое грыжевого мешка вправляется. Стул кашицеобразный, без патологических примесей. Вскармливание грудью матери не затруднено.

Рис. 2

Анализ крови: эр.— 4,80 • 10¹² в 1 л, НЬ — 1,58 ммоль/л, л.— 8,2 • 10⁹ в 1 л, эоз.— 12%, п.— 2%, с.— 16%, лимф.— 65%, мон.— 5%; СОЭ — 4 мм/ч.

Моча и кал без патологических изменений.

ЭКГ — ритм синусовый, тахикардия, электрическая ось сердца отклонена вправо.

Биохимические исследования: содержание глюкозы крови — 3,6 ммоль/л, активность щелочной фосфатазы—110 Е/л, уровень холестерина — 3,03 ммоль/л, кальция—2 ммоль/л, общего белка—56 г/л.

Рентгенография области предплечья: темп окостенения дистального отдела предплечья с опережением костного возраста, состояние окостенения кистей соответствует 4—5-месячному возрасту (имеются точки окостенения в головчатой и крючковатой костях).

Осмотр эндокринологом: отсутствие отечности, пастозности, брадикардии, гиперхолестеринемии. В связи с опережением костного возраста гипотиреоз отвергнут.

Данное сообщение приведено с целью ознакомления педиатров, неонатологов, акушеров-гинекологов с редко встречающимися наследственными заболеваниями. Описанные случаи встретились впервые за последние 16 лет среди 6000 наблюдавшихся детей в отделениях патологии новорожденных.