Особенности течения гемохроматоза

Аннотация

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, или бронзовый диабет) — заболевание, встречающееся очень редко. Так, Стюарт (1922) нашел его 52 раза на 38000 аутопсий, Шелдон в 1935 г. сообщил только о 311 больных гемохроматозом.

Полный текст

Основные симптомы болезни: коричневая или бронзовая пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет. Однако иногда не все симптомы бывают выражены. Так, мы наблюдали 2 больных с атипично протекающим гемохроматозом.

I. Б., 40 лет, больна с 34-летнего возраста, когда стала беспокоить общая слабость, повышенная утомляемость, периодические носовые кровотечения. Неоднократно обращалась к врачу. Находили увеличение печени, но диагноз не был установлен. Через 5 лет постепенно присоединилась жажда (больная выпивала до 10 литров воды в день), похудание, выпадение волос и зубов. Общая слабость прогрессировала, участились носовые кровотечения.

В это время впервые было обращено внимание на темно-коричневую окраску кожи, преимущественно открытых частей тела, пигментацию радужной оболочки глаз, наличие цирроза печени. Выявлена значительная гипергликемия (до 280 мг%) и гликозурия. Толерантность к углеводам при поступлении составляла 50% (на диете 96 по Певзнеру), в моче определялся ацетон. Сахар в моче колебался от 6,3% до 8,2%. Содержание железа в сыворотке крови уменьшено до 37,5 мг% (при норме 40—50 мг%). Билирубин сыворотки крови—1,28                протромбиновый индекс — 74%, проба Квика-Пытеля снижена до 68%. Альбумины уменьшены до 45,3%, глобулины увеличены, особенно ß (12%) и Y (27,2%)-фракции. Альбумино-глобулиновый индекс снижен до 0,8. Пункция печени показала отчетливую пигментацию печеночных клеток. Сахарный диабет в сочетании с циррозом печени и темной пигментацией послужил основанием для диагноза гемохроматоза.

Лечение диетой, инсулином, липотропными веществами, витаминами В1 и В12, С привело к ремиссии. В последующем неоднократно лечилась стационарно по поводу вышеуказанного заболевания и выписывалась с улучшением. Находится под наблюдением.

II. К., 40 лет, больна в течение 12 лет. Постепенно стала беспокоить общая слабость, чувство тяжести и периодические тупые боли в правом подреберье. Неоднократно лечилась амбулаторно и стационарно (диагноз «хронический гепатит») с временным эффектом, была трудоспособна. Состояние заметно ухудшилось только с лета 1963 г., когда появились повышенная утомляемость, похудание, раздражительность, усилились боли в правом подреберье. В клинике впервые обращено внимание на темно-коричневую окраску кожи, что в сочетании с увеличенными, плотными и безболезненными печенью и селезенкой позволило заподозрить гемохроматоз. Тогда же был выявлен латентно текущий сахарный диабет. В диагностике гемохроматоза существенную помощь оказала пункция печени, при которой обнаружена пигментация печеночных клеток.

Лечение диетой, липотропными средствами, витаминами В1, В12, С дало улучшение. Однако через месяц состояние стало прогрессивно ухудшаться, нарастала общая слабость, ощущение усталости, появились головные боли, сонливость, чувство сухости во рту, повышенная жажда (выпивала до 2—3 литров воды в день), похудание.

Повторно поступила 6/ХII 63 г. с картиной печеночной и диабетической прекомы. Преобладали явления печеночной недостаточности, временами больная была возбужденной. Билирубин крови был повышен до 2,56 мг %, определялся значительный сдвиг белковой формулы крови в сторону снижения альбуминов (50%), увеличения глобулинов за счет ß (13%) и Y (29,6%)-фракций. Сахар крови повышен до 405 мг%. Реакция мочи на ацетон — резко положительная. При 80 ед. инсулина толерантность к углеводам была снижена до 60%. Тоны сердца глухи, определялась мерцательная аритмия, тахисистолическая форма. Несмотря на экстренно принятые мероприятия: инсулин в больших дозах, вливание физиологического, содового раствора, 5% раствора глюкозы, ударные дозы компалона, сердечно-сосудистые средства, массивные кровопускания с последующим введением плазмы крови, состояние больной прогрессивно ухудшалось. Появились отеки всего тела, нарастала сонливость, наступила потеря сознания и развилась кома. При явлениях печеночной и - диабетической комы, двухсторонней гипостатической пневмонии, на 9-й день пребывания в клинике наступила смерть.

На вскрытии найдено значительное увеличение размеров печени и селезенки, вес последней 660,0. Печень на разрезе бурого цвета. Видны кровоизлияния во внутренние органы. При микроскопическом исследовании в печени обнаружены весьма резко выраженные дистрофические изменения паренхимы. В поджелудочной железе найдена резко выраженная атрофия паренхимы, весьма значительные цирротические изменения (разрастающаяся соединительная ткань в разных стадиях созревания, от молодой до фиброзной); островковый аппарат не различается. В обоих органах видна значительная пигментация бурым пигментом, находящимся как в клетках паренхимы, так и в межуточной ткани.