Врожденная гемолитическая анемия типа Минковского — Шоффара у 4 членов семьи

Аннотация

25/ХІІ 1966 г. в детскую больницу поступил мальчик Саша С., 12 лет, с диагнозом: анемия, гепатолиенальный синдром. Реакция Пирке положительная с февраля 1966 г.

Полный текст

25/ХІІ 1966 г. в детскую больницу поступил мальчик Саша С., 12 лет, с диагнозом: анемия, гепатолиенальный синдром. Реакция Пирке положительная с февраля 1966 г. Часто наблюдались подъемы температуры в течение 2—3 дней, сопровождавшиеся ик­теричностью склер, кожи. Без всякого лечения температура снижалась до нормы, по­степенно исчезала и иктеричность. В 7-летнем возрасте мальчик заболел корью, ослож­нившейся пневмонией. Были выявлены анемия, увеличение печени и селезенки. Дважды предлагалась спленэктомия по поводу синдромоксмплекса Банти. За неделю до поступ­ления у мальчика было повышение температуры в течение 3—4 дней, однократная рвота.

При поступлении кожа и склеры иктеричны. Органы дыхания без отклонений от нормы. Границы сердца в пределах нормы, на верхушке систолический шум, пульс 80, ритмичный, удовлетворительного наполнения, АД 110/55 мм. Живот мягкий, безболез­ненный. Печень выступает на 4 см из-под реберного края, безболезненная, гладкая, плотноватая; селезенка размером 6 см, плотная, бугристая, безболезненная. Стул оформ­лен, интенсивно окрашен.

Гем. — 9 г%, Э. — 2 820 000, ц. п. — 0,87, РОЭ 8 мм/час. Л. — 7300, п. — 6%, с. — 51%, э. — 4%, л. — 33%, м. — 6%, анизоцитоз+4-, пойкилоцитоз+, выражен­ный микросфероцитоз; ретикулоцитов 10,3%. У подавляющего большинства эритроцитов средний диаметр 4,5—5 мк. Тромбоцитов 228 420. Свертываемость крови по Мас-Магро — 4 мин.; длительность кровотечения по Дуке — 2 мин. Осмотическая резистентность эритроцитов минимальная — 0,56%, максимальная — 0,32%. Билирубин крови 5 мг%, реакция непрямая, р. Вельтмана — сдвиг коагуляционной ленты вправо до 10-й про­бирки, р. Таката-Ара отрицательная. Холестерина 125 л/г%, сахара 75 мг%. Реакция мочи на уробилин ++, в кале стеркобилин +++.

Диагноз: врожденная гемолитическая анемия типа Минковского — Шоффара. Ди­агноз установлен на основании наличия классической гематологической триады — сни­жение минимальной резистентности эритроцитов и повышение максимальной; выражен­ный микросфероцитоз; ретикулоцитоз.

Мать здорова. У отца кожные покровы интенсивно желтушны, седлообразная пе­реносица. Печень выступает на 5 см из-под реберного края, резко болезненная, плот­ная, гладкая; селезенка на уровне пупка, безболезненная, плотная, гладкая. Выра­женный микросфероцитоз, ретикулоцитов 7,7%, осмотическая резистентность эритро­цитов минимальная — 0,7%, максимальная — 0,24%. Билирубин крови 10,24 мг%, реакция непрямая, р. Вельтмана по 4-ю пробирку, р. Таката-Ара слабо положительна, RW отрицательная. Аналогичные изменения были найдены в крови сестры отца. Забо­левание передается по доминантному признаку. Сестра больного, ученица 3-го класса, практически здорова. Кожные покровы чистые. Паренхиматозные органы в норме. Осмотическая резистентность эритроцитов минимальная — 0,62%, максимальная — 0,32%, количество ретикулоцитов 1%. Билирубин крови 2,56 мг%, реакция непрямая. Незначительный микросфероцитоз. У девочки латентная форма врожденной гемолити­ческой анемии, о чем сообщено в детскую поликлинику по месту жительства.