The current state of the problem of autism spectrum disorders — some biomedical and socio-humanitarian aspects

Full Text

Аутистические расстройства со времён первого описания Kanner (1943) до настоящего момента остаются одной из наиболее актуальных проблем в медицине и обществе в силу роста показателей распространённости, не выясненных до конца вопросов этиологии и патогенеза, сложностей диагностики и комплексной терапии [1, 2].

Аутизм представляет собой сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями [3]. С 2013 г. в классификаторе DSM-V (от англ. Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам 5-го издания) аутизм, а также синдром Аспергера и детское дезинтегративное расстройство официально объединены в расстройство аутистического спектра (РАС).

В настоящее время во многих научных публикациях и официальной статистике отмечают увеличение частоты аутизма и других РАС среди детского населения различных стран [4, 5]. Актуальность проблемы детского аутизма обусловлена не только высокой частотой данной патологии развития как в России, так и по всему миру [6], но и большой долей инвалидов детства.

В 2007 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) выступила с заявлением, что количество людей с умственными и неврологическими проблемами, включающими аутизм, неуклонно растёт. ВОЗ утверждает, что в Китае, по различным статистическим данным, насчитывают не менее 1 100 000 случаев аутизма, в Соединённом Королевстве — 650 000, на Филиппинах — 500 000, а в Таиланде — не менее 180 000. Уровень распространения аутизма во всем мире возрастает на 14% каждый год [7].

В России, по данным статистического наблюдения Минздрава РФ, число детей с диагнозом «аутизм» в 2018 г. превышало 31 685 тыс. человек, что составляет 0,1% детского населения [8].

Факторы этиологии и патогенеза. До настоящего времени нет единой этиологической концепции развития аутизма, тем не менее, накоплено достаточное количество результатов исследований, позволяющих говорить о генетической теории формирования аутизма как одной из основных причин его возникновения. Так, были выявлены гены-кандидаты, ответственные за нейроанатомические и нейрофизиологические нарушения формирования отдельных структур головного мозга [9, 10]. Генетические и хромосомные причины составляют до 25–50% случаев аутизма, причём чем тяжелее аутизм, тем более вероятна его генетическая природа [11].

При описании молекулярного механизма формирования развития аутизма необходимо знать определение генетического полиморфизма. Полиморфизм дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК-полиморфизм) — способность организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой ДНК с частотой в популяции не менее 1%. Существуют основные формы ДНК-полиморфизмов, такие как однонуклеотидные полиморфизмы (точечные нуклеотидные замены), инсерционно-делеционные полиморфизмы [выпадение (делеция) или вставка (инсерция) участков ДНК], а также повторные или количественные полиморфизмы [вариативное число тандемных повторов, вариативное число копий (изменение числа повторяющихся фрагментов ДНК)] [12].

Наиболее часто встречающаяся форма полиморфизмов — однонуклеотидные полиморфизмы (точечные нуклеотидные замены). На сегодняшний день идентифицировано более 700 генетических локусов и 61 ген, которые потенциально ассоциированы с аутизмом [13]. Очевидно, что геномная архитектура аутизма сложна и носит гетерогенный характер, то есть определяется полиморфизмом в нескольких генах сразу, причём патология усугубляется при одновременном сочетании полиморфизмов с внешними факторами риска (возраст родителей при зачатии, осложнения во время родов и др.) [14].

Рассмотрим более подробно функции основных генов, мутации в которых могут приводить к развитию аутизма. Такими генами, которые могут быть также вовлечены и в другие РАС, признаны ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 и SYNGAP1. Их функция заключается в кодировании различных белков, которые играют важную роль в аспектах развития мозга, в клеточной регуляции влияния одних генов или белков на другие и, как следствие, на образование нейронов, функционирование синапсов и межнейронной сигнализации [15].

Ген CHD8 кодирует ДНК-связывающий белок хромодомен хеликазы 8, регулирующий активность других генов с помощью ремоделирования хроматина, что очень важно во время развития мозга во внутриутробном периоде. Белок CHD8 контролирует развитие нейронных клеток-предшественников, опосредованно регулирует количество нейронов в головном мозге и предотвращает их разрастание. Мутация, возникающая в гене, подавляет экспрессию в путях, связанных с нейроразвитием и дифференцировкой нейронов [16, 17], и может ускорить аномальное развитие нервной системы за счёт её косвенного регуляторного воздействия на сеть генов, ассоциированных с РАС [18].

Ген ARID1B кодирует транслирующий белок, который является одной субъединицей белкового комплекса SWI/SNF, регулирующего экспрессию генов также с помощью ремоделирования белка. Существует, по меньшей мере, 13 мутаций гена ARID1B у людей с РАС [19]. Эти мутации приводят к уменьшению количества белка ARID1B и ухудшают его функционирование при ремоделировании хроматина, что, вероятно, влияет на контроль экспрессии генов и препятствует нормальному развитию мозга [20].

Ген SYNGAP1 кодирует белок SynGAP, играющий ключевую роль в развитии нервных клеток в мозге. Локально SynGAP обнаруживают на границе связи между нервными клетками (синапсами). Синапсы могут меняться и адаптироваться с течением времени, перестраивая мозговые цепи, что имеет решающее значение для обучения и памяти. Белок SynGAP помогает регулировать адаптацию синапсов и способствует надлежащей проводимости мозга. Функция данного белка особенно важна в критический период раннего развития мозга, который влияет на будущие познавательные способности. Известно пять мутаций гена SYNGAP1, которые были идентифицированы у людей с РАС. Эти мутации приводят к нарушению функции белка SynGAP или вовсе предотвращают его образование. У людей с мутациями в гене SYNGAP1 отмечают поведенческие аномалии, характерные для РАС. Остаётся непонятным вопрос, почему у некоторых людей с мутациями в гене SYNGAP1 развивается РАС, тогда как у других — умственная отсталость [21].

Ген ASH1L, также известный как KMT2H, кодирует фермент — лизин-специфическую метилтрансферазу 2H, которая в свою очередь активирует гены, играющие важную роль в развитии головного мозга. Изменения в экспрессии генов из-за нарушения функции ASH1L увеличивают риск развития РАС [22].

FOXP2 — один из множества генов-регуляторов, относящихся к семейству FOX-генов. FOXP2, осуществляет контроль над активностью гена SRPX2, через который управляет образованием синапсов (синаптогенезом). Пониженная активность SRPX2 приводит к нарушению синаптогенеза и звукового общения [23], а мутации гена FOXP2 ассоциированы с расстройством речи при аутизме [24].

Большое значение в развитии патологии аутизма имеют гены нейротрансмиттерных систем мозга, изменение экспрессии которых приводит к различным поведенческим нарушениям при РАС. Нейрохимические системы (глутаматергическая, ГАМК-эргическая1, серотонинергическая, дофаминергическая и т.д.) играют важную роль в деятельности и созревании центральной нервной системы. Особенно важен для понимания функционирования мозга в норме и при патологии факт взаимодействия этих систем на рецепторном уровне в процессе развития центральной нервной системы [25].

Глутамат служит основным возбуждающим нейротрансмиттером в мозге, активируя несколько подтипов рецепторов. Быстро возбуждающая синаптическая передача опосредуется через ионотропные (AMPA, NMDA и каинит) рецепторы, в то время как модуляторное действие проявляется через метаботропные G-белковые (mGluRs) рецепторы. Рецепторы mGluRs имеют большое значение для синаптической пластичности, обучения и памяти, что играет важную роль в этиологии хронических расстройств головного мозга, таких как шизофрения, болезнь Альцгеймера2, деменции, а также РАС [26]. Как показано в работе R. Noroozi и ­соавт. (2016) [27], частота аллелей G полиморфизма rs779867 гена метаботропного глутаматного рецептора (GRM7), который непосредственно задействован в развитии РАС, намного выше у аутистов по сравнению с группой здоровых детей.

ГАМК — основной ингибирующий нейромедиатор в мозге, оказывает эффект через ­постсинаптические рецепторы ГАМКA и ГАМКB [28]. У пациентов с аутизмом отмечают снижение экспрессии ГАМК-рецепторов в мозге, обусловленное мутациями в семействе генов GABR, что в свою очередь приводит к дисбалансу ингибирования/возбуждения рецепторов, дисрегуляции синтеза белка и нарушению процессов торможения [29].

Катехоламины (дофамин, норадреналин и адреналин) играют роль медиаторов и модуляторов как нервной, так и гуморальной регуляции. Дофамин играет решающую роль в синаптической пластичности, когнитивном функционировании и нейропсихиатрической патологии. Норадреналиновая система контролирует внимание, запоминание, мобилизацию интеллектуальной и эмоциональной деятельности, мотивированное поведение, образное мышление [30]. Изменение уровня экспрессии или активности генов рецепторов дофамина (семейство генов DRD) при аутизме приводит к нарушениям в дофаминергической и норадренергической системах центральной нервной системы, а блокаторы дофаминовых рецепторов эффективны при коррекции таких поведенческих симптомов при аутизме, как агрессия и гиперактивность [31].

Серотонин служит модулятором взаимодействия нейронов, который поддерживает разнообразное поведение и физиологические процессы, включая социальное поведение, сон, аффективное регулирование, обучение, память и синаптическую пластичность. Мутации в генах серотонина, таких как SLC29A4, связанных с симптомами РАС [32], могут изменять его уровень. По результатам некоторых исследований сообщают о повышенном уровне серотонина в мозге у пациентов с РАС [33], тогда как в других исследованиях, напротив, был обнаружен более низкий уровень по сравнению со здоровой группой детей [34].

Окситоцин играет важную роль в общественном признании, памяти, чувстве эмпатии и привязанности. Результаты современных исследований открывают данные о значимой роли окситоцина в регуляции социального поведения. Показано, что дефицит социальных взаимодействий при аутизме может быть опосредован гипоактивностью окситоцина [35] или его недостаточным синтезом [36]. У детей с РАС выявлены значительно более низкие концентрации окситоцина в плазме крови, чем у психически здоровых детей [37]. Кроме того, c возрастом у них не происходит нормального увеличения секреции окситоцина [38]. Пусковым механизмом этих нарушений могут быть изменения в структуре гена OXTR, кодирующего рецептор окситоцина [39].

В последние годы наряду с однонуклеотидными полиморфизмами, рассмотренными нами выше, стало появляться много работ по выявлению другой формы ДНК-полиморфизма, который также имеет значение в развитии РАС, — вариативного числа копий. Различия в числе копий генов могут обусловливать предрасположенность либо, напротив, повышенную устойчивость организма к заболеваниям. Первые мутации, идентифицированные при аутизме при этой форме полиморфизма, включают синаптические гены NLGN3 и NLGN4X [40], а также SHANK3 [41]. Последующие исследования показали ассоциацию с РАС синаптических генов SynGAP и DLGAP2 [42].

Роль эпигенетических механизмов и спе­цифического взаимодействия «генотип-среда» в развитии РАС в настоящее время изучено недостаточно, хотя следует отметить, что в последнее десятилетие возросло количество исследований, направленных на изучение эпигенетики психических заболеваний. Эпигенетика характеризирует процесс взаимодействия организма со средой при формировании фенотипа. В качестве вклада средовых факторов в развитие РАС рассматривают вирусные инфекции, в частности краснуху и корь, вакцины, продукты питания, фталаты и фенолы, растворители, алкоголь. В последних исследованиях показано, что даже повышенная концентрация в окружающей среде озона способствует более высокому риску развития аутизма [43].

Развитие аутизма ассоциировано также с некоторыми пре- и перинатальными факторами риска, такими как поздний возраст матери либо отца, низкая масса тела при рождении, гипоксия в родах. Именно перинатальными факторами сегодня объясняют, почему у мальчиков неврологические пороки развития, такие как аутизм, встречаются гораздо чаще, чем у девочек. По мнению учёных, плод женского пола более устойчив к пренатальному стрессу, приводящему к нарушениям развития мозга плода вследствие наличия в клетках плаценты лишней копии фермента OGT, кодируемого участком на X-хромосоме. Этот фермент участвует в эпигенетической регуляции множества генов и определяет разницу в экспрессии генов в формирующемся гипоталамусе по женскому или мужскому типу. Гипотезу о роли эпигенетической регуляции в устойчивости к пренатальному стрессу авторы сформулировали в статье, опубликованной в Nature Communications [44].

Основные механизмы эпигенетики — метилирование ДНК, ремоделирование хроматина, опосредованные рибонуклеиновой кислотой модификации, инактивация Х-хромосомы. Установлено, что далеко не все эпигенетические изменения сопровождаются фенотипическими изменениями, в то же время некоторые из них могут быть вызваны действием внешних средовых факторов и модулировать генную активность (экспрессию) [45, 46].

Таким образом, РАС можно отнести к состояниям, когда геномное здоровье как многокомпонентное составляющее нарушается, и в основе этого нарушения лежит дисгармония между генетической информацией и внешней средой, а в этот процесс вовлекаются многие органы и системы.

Вопросы диагностики РАС и его место в современной классификации психических расстройств. С момента первого описания пациентов с ранним детским аутизмом и определения данного расстройства как самостоятельной нозологической единицы Л. Каннером в 1943 г. предпринимали попытки разработки критериев диагностики РАС и единой их классификации. Даже в настоящее время среди клиницистов сохраняются проблемы, связанные, в частности, со смешением понятий детского аутизма как расстройства и аутизма как симптома. Многие авторы высказывают мнение о том, что ранний детский аутизм не имеет спе­цифической природы и связан с органическим поражением тех же структур, что и при шизофреническом процессе с ранним началом [47]. Описаны аутистические нарушения, выявляемые при генетических заболеваниях, таких как синдром Дауна, туберозный склероз, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Мартина–Белл [48].

Впервые рубрика «аутистические расстройства» появилась в DSM-III (1980). В Международной классификации психических болезней 9-го пересмотра (МКБ-9) термин «Ранний детский аутизм» был выделен как отдельная нозологическая единица в разделе «Психозы, специфичные для детского возраста» [49], куда были включены следующие критерии диагностики: отрешённость от окружающего, отсутствие способности к установлению контактов с людьми, патологический симбиоз с матерью, стереотипность поведения, однообразные движения руками, подпрыгивание, расстройство речи с отказом от личных местоимений, нарушение игры, феномены тождества и протодиакризиса [50].

Поскольку в клинической практике принято руководствоваться значимыми для диагностики и дифференциальной диагностики критериями, то основой диагностических критериев раннего детского аутизма для МКБ-10 стали ослабление способности к социальному взаимодействию, вербальной и невербальной коммуникации и наличие повторяющегося, стереотипного поведения [51].

В принятой в 2013 г. Американской классификации DSM-V использована уже единая диагностическая категория аутизма, характеризующаяся (1) стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий, вне учёта наличия общей задержки развития; (2) ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов, активности; (3) формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут выше ограниченных возможностей ребёнка); (4) нарушениями повседневного функционирования.

В подавляющем большинстве случаев в ходе обследования пациентов с РАС значительное внимание уделяют оценке степени речевых нарушений и коммуникативных возможностей. По мнению многих исследователей, прогноз при РАС определяется уровнем развития и формирования речевых функций. Отсутствие речи к пятилетнему возрасту — крайне неблагоприятный прогностический признак [52].

Проявления нарушений речевого развития при РАС достаточно многообразны, и к ним можно отнести мутизм (когда пациент не отвечает на вопросы, при этом способность разговаривать и понимать речь окружающих у него сохранена), отсутствие обращения, неправильное употребление местоимений, эхолалию (неконтролируемое автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи), фразы-штампы и слова-штампы, отсутствие «Я» в речи, нарушения лексики, грамматического строя речи [53].

Постепенно в поведении таких детей начинают отчётливо проявляться аутистические черты в виде избегания контакта с детьми, страхов и тревоги, усиления стереотипий, появления ритуалов, аутоагресии, обострения феномена тождества, регресса речи. В экспрессивной речи остаются немногочисленные слова (или фразы) — штампы. В старшем дошкольном периоде речь постепенно спонтанно восстанавливается, но представлена в основном эхолалиями и фразами-штампами.

С целью диагностики аутизма и более точной верификации РАС в настоящее время активно применяют различные оценочные шкалы и диагностические опросники. Последние представляют собой структурированную беседу с родителями, где принимают во внимание как симптоматику, так и историю развития ребёнка. Среди таких опросников наиболее известны следующие:
– поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist — ABC);
– опросник для диагностики аутизма (переработанный) (Autism Diagnostic Interview Revised — ADI-R);
– опросник социального взаимодействия (Social Communication Questionnaire — SCQ).

Методика оценочных шкал заключается в определении тех или иных признаков РАС в баллах. Наиболее используемыми шкалами служат:
– оценочная шкала детского аутизма (Child hood Autism Rating Scale — CARS);
– шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule — ADOS); шкала предназначена для детей до 5 лет и детей, у которых отсутствует речь;
– шкалы оценки языковой функции (например, Oraland Written Language Scale — OWRS), использование которых базируется на том, что языковая функция нарушена у подавляющего большинства людей с заболеваниями аутистического спектра; использование возможно в возрасте от 3 лет, однако ограничено в группах людей, у которых вербальный язык слишком неразвит;
– шкала количественной диагностики детского аутизма (Autism Diagnostic ­Observation Schedule — ADOS), социально-коммуникативный опросник (Social Communication Questionnaire — SCQ) и шкала социальной отзывчивости (Social Responsiveness Scale — SRS), которые оценивают социальные взаимодействия (например, использование визуального контакта, потребность в совместном использовании интересов или достижений), коммуникативность (например, развитие разговорного языка, наличие эмоционального ответа на вербальные или невербальные стимулы), повторяющиеся паттерны поведения (например, стереотипии).

Вышеперечисленные диагностические опросники и оценочные шкалы предназначены для комплексной оценки выраженности проявлений аутизма в каждой из сфер психической деятельности, а также для выявления нарушений когнитивных функций [54].

Принципы подхода к реабилитации пациентов с РАС. В настоящее время многие исследователи, изучающие пациентов с РАС, приходят к мнению, что наиболее эффективен в ходе лечения РАС комплексный подход, включающий как медикаментозную терапию, так и различные методы психологической и педагогической коррекции, а также социальной адаптации и интеграции [49].

Решающую роль в прогностическом плане играют ранние диагностика и начало комплексной коррекционной работы, а также к немаловажным факторам можно отнести возраст овладения ребёнком речью, позднюю манифестацию психопатологических расстройств, уровень интеллекта ребёнка на момент обследования, сотрудничество родителей со специалистами, качество оказываемой помощи [55].

Расстройства спектра аутизма в большинстве случаев приводят к инвалидизации и ограничению социального функционирования детей и их семей. Психолого-педагогическая коррекция включает развивающее обучение, развитие моторики, логопедическую работу, психотерапию.

С целью оценки уровня психического развития и определения возможностей к социальной адаптации используют стандартизированные тестовые методики. Для выявления уровня психического развития у детей с РАС широко применяют шкалу развития PEP-R (от англ. Psycho-Educational Profil Revised — психолого-педагогический профиль). PEP-R показывает уровень развития психических функций и познавательной деятельности ребёнка до 7 лет (у детей с умственной отсталостью шкалу можно использовать до 14 лет). Оценку проводят по следующим направлениям: имитация, восприятие, крупная и мелкая моторика, интеграция глаз и рук, когнитивные представления, когнитивная вербальная шкала, общее развитие. Также оценивают «зону патологии» по направлениям: аффект, взаимоотношение с другим человеком, использование материала и игра, сенсорные модели, речь, степень дезадаптации ребёнка.

Для оценки возможностей ребёнка к социальной адаптации используют шкалу адаптивного поведения Вайнленд (Vineland adaptive behavior scales), которая позволяет оценить бытовые навыки, социализацию, коммуникацию, моторные навыки, выявить дезадаптивное поведение. Также уровень социальной адаптации исследуют с помощью адаптированного варианта анкеты «Оценка социальных и коммуникативных навыков у детей с аутизмом», которая позволяет получить полную информацию об особенностях коммуникативного и социального развития у детей с РАС с целью их индивидуальной коррекции.

В 70-е годы была разработана специальная программа так называемого структурированного обучения детей с аутизмом. Структурированное обучение — образовательная методика, разработанная отделением ТЕАССН (от англ. Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children — лечение и образование детей с аутизмом и другими расстройствами сферы коммуникации). В рамках структурированного обучения используют разнообразные методы отработки навыков (визуальная поддержка, РЕСS — система коммуникации с помощью обмена картинками, сенсорная интеграция, прикладной поведенческий анализ). Структурированное обучение применяют в настоящее время и в России.

Широко используют и прикладную поведенческую психотерапию (АВА — от англ. Applied Behavior Analysis).

Масштабное исследование в США показало, что если дети с 18–30 мес жизни получали сеансы поведенческой психотерапии в объёме 31 ч/нед на протяжении 2 лет, у них по сравнению с контрольной группой в большей степени возрастал коэффициент интеллекта. В России поведенческая терапия также получила распространение. Эта методика позволяет формировать навыки бытовой адаптации, корректировать социальное поведение аутичных детей, адаптировать их к интеграции в коллективы.

Перспективным методом воздействия на слуховое восприятие и экспрессивную речь также служит система аудиовокальных тренировок, известная как «метод Томатис» [56].

В мире активно ведут разработки новых способов реабилитации детей с РАС. Так, американские исследователи опубликовали в журнале Pediatrics свою работу о Денверской модели раннего начала лечения (Early Start Denver Model — ESDM). Новая форма терапии оказалась эффективной для малышей с аутизмом. После 2 лет её применения коэффициент интеллекта (IQ — от англ. intelligence quotient) детей из опытной группы оказался выше, чем IQ аутичных детей, получавших общепринятую терапию. Улучшились также их речевые и моторные навыки [57].

Наряду с методами психологической и педагогической коррекции при необходимости используют симптоматическую лекарственную терапию (антипсихотические средства, антидепрессанты), кроме того, на основе патогенетического подхода активно разрабатывают лекарственные средства для коррекции одного из основных симптомов аутизма — дефицита социальных навыков и коммуникации [58].

Социально-гуманитарный контекст. Наиболее глубокие изменения в понимании РАС происходят в предметном поле поведенческих и социально-гуманитарных наук. Критикуя доминирующие биомедицинские подходы к аутизму, исследователи, работающие в этих областях, утверждают, что суть аутизма можно понять только путём изучения его как социального или культурного явления [59]. Разрабатываемые в рамках социально-гуманитарных и поведенческих наук объяснительные модели аутизма становятся двигателями социальных действий, они влияют на то, как люди думают и ведут себя во всех сферах жизни — от религии, родства и брака до медицинской помощи, участия в общественной жизни, труде, образовании, творчестве и играх [60]. Эти авторы, не претендуя на создание универсальной теории, видят свою задачу в том, чтобы, используя этнографические подходы, «наносить на карту» разворачивающиеся в различных культурных контекстах способы переживания и понимания того, что называют аутизмом, выделения ­социальных и политических пространств для людей с аутизмом [61, 62].

«Мифы об аутизме», созданные в разные годы, по мнению M. Bennett, повлияли на организацию исследований аутизма и клинической практики, на то, как люди с аутизмом воспринимаются другими людьми в обществе [63]. Внимание, которое проблеме аутизма уделяют средства массовой информации, оказало влияние на повышение осведомлённости общественности и усиление уровня тревоги и даже страха [64]. Как полагает Ebben, частое использование применительно к аутизму в статьях и новостях метафоры «эпидемии, опасности и заражения» подталкивает людей к тому, чтобы стремиться к ликвидации угрозы и обеспечению контроля [65]. И даже специальные пропагандистские компании, которые проводят для информирования об аутизме, как подчёркивает McGuire, могут представлять аутизм как опасную патологию [66]. Если понимание аутизма сконструировано, делают вывод исследователи, то социальные науки могут использовать свои эпистемологические подходы для деконструкции укоренённых представлений

Исследователи, работающие в этих направлениях, не отрицая увеличения распространённости и заболеваемости РАС, указывают на ряд обстоятельств, свидетельствующих о том, что на статистику аутизма влияют различные социальные факторы. Это, например, повышение знаний об аутизме среди медицинских работников и родителей [67], изменение принципов диагностики и её доступности для тех категорий семей, которые в прежние годы не могли обратиться к психиатрам, пересмотр правил медицинской статистики [68], реформирование законодательства по предоставлению социальной помощи или расширению образовательных возможностей [69].

Для России, считает Е. Макушкин, увеличение распространённости РАС в определённой степени обусловливалось потребностью общества в так называемом социальном диагнозе, отражающем не столько клиническую реальность, сколько представления о «благе» пациента (избегание более тяжёлых заболеваний) [70]. Комментируя «взрывной» рост аутизма, Coplan сравнивает его с гипотетическим изменением количества высоких людей: если за критерий «высокого роста» взять 200 см и выше — это будет одна цифра; при уменьшении критерия до 160 см мы получаем взрывной рост высоких людей. Так же и с РАС: изменение диагностических критериев привело к увеличению доли детей с РАС [71].

Важную роль в переосмыслении аутизма как социального конструкта сыграли телевидение, кинопроизводство, литература, которые художественными способами представляя проблемы людей с РАС, были склонны показывать их необыкновенно сильные стороны, получившие название «синдром саванта». Такие фильмы, как «Человек дождя» с аутичным персонажем Раймондом Бэббит и «Хороший доктор» с хирургом-аутистом Мерфи, помогли создать представление о том, что каждый человек в спектре аутизма обладает незаурядными способностями и в перспективе может стать выдающимся учёным. В действительности это очень гетерогенная группа расстройств, и люди с РАС могут иметь самый разный уровень интеллектуальной функциональности, высокоодарёнными личностями бывает небольшая часть людей с РАС, многие имеют расстройство интеллектуального функционирования, а 40–60% имеют также диагноз «умственная отсталость» [72, 73].

Миф об эпидемии аутизма привёл к медикализации аутизма и предопределил выделение значительного финансирования биомедицинских исследований в этой области. Основные средства, как подчёркивает Bennett, направляют на поиск причин, методов лечения и профилактики аутизма. В период с 2000 по 2010 гг., например, канадские институты исследований в области здравоохранения финансировали биомедицинские (44%) и клинические (42%) исследования, в то время как только 5% средств было выделено на изучение того, как социальные, культурные, экологические и экономические факторы влияют на жизнь аутичных людей. Ещё более тревожит тот факт, что только 3% средств было потрачено на выявление и совершенствование услуг и поддержки аутичных людей и их семей [63]. Исследования, проведённые в США, показали, что такую политику аутичные люди считают абсолютно неприемлемой и нарушающей их права [74].

Изменению понимания онтологии аутизма во многом способствовало движение нейродиверсификации (нейромногообразия). Считают, что этот термин впервые был использован Джуди Сингер, австралийским социологом, которая сама страдает аутизмом, и впервые появился в печати в статье журналиста Харви Блюма в Атлантике в 1998 г. [75]. Нейродиверсификация как теория и социальная практика возникла благодаря появлению аутистического сообщества, предложившего отказаться от понимания аутизма как патологии, а признать его как одну из форм биологического разнообразия: как бывают люди, относящиеся к различным расам или сексуальным группам, так бывают и люди, имеющие разные типы развития нервной системы. Следовательно, аутизм не является расстройством, состоянием, которое требует медицинского контроля и вмешательства, это естественное изменение, которое неотделимо от идентичности. Аутичные люди становятся инвалидами не из-за своего аутизма, а из-за отношения к ним общества. Инвалидность требует социальной поддержки, принятия различий и многообразия, социальной интеграции, в то время как расстройство, как правило, требует лечения. Общество должно измениться, чтобы приспособиться к аутизму.

Bagatell полагает, что нейродиверсификация стала возможной в результате расширения спектра аутизма, усиления самозащитного движения на фоне дискримирующих дискурсов и практики, развития интернет-технологий [76]. Это движение создаёт позитивную аутистическую идентичность, восстанавливая дискурс нормальности [77]. Значение нейродиверсификации как движения определяется не только психологическими или культурными аспектами. Оно важно с точки зрения социально-экономических претензий аутистического сообщества на дополнительные ресурсы как неимущей группы [78].

Нейродиверсификацию признают неоднозначной теорией, в ней доминирует голос высокофункциональных аутистов с речевыми способностями, что может привести к игнорированию потребностей других людей с меньшими возможностями. Чтобы этого избежать, аутичных людей следует рассматривать как отдельные личности, а не как членов группы.

Значимым результатом распространения теории нейродиверсификации, с одной стороны, и неолиберального поворота в политике большинства развитых стран в сторону подконтрольности, эффективности и выгодности, с другой, стало возникновение в 2015 г. группы (сети) исследователей аутизма с участием аутистов (The Participatory Autism Research Collective — PARC). PARC была создана с целью привлечения аутистов-учёных и активистов к проведению научных работ по аутизму, чтобы устранить изоляцию и получить обратную связь — информацию о том, насколько результаты исследований отвечают нуждам аутистов. Часть этой группы выступает с требованием «ничего о нас без нас». Как отмечает Milton, это продиктовано, в том числе, тем, что самые большие объёмы финансирования и публикации в высокорейтинговых журналах достаются профессионалам-неаутистам [79]. Таким образом, идеология PARC — обоснование создания социальных институтов, интегрирующих людей с аутизмом в профессиональную исследовательскую среду.

Обзор социальных исследований по проблемам аутизма показывает, что они направлены на продвижение равенства и признания аутичных людей, обоснование вклада, который эти люди могут внести в общество, если общество сможет приспособиться к их особым способам мышления и работы. Изменение социального конструкта аутизма, корректные информационные компании, выстраивание диалога между сообществами будут иметь решающее значение для реализации цели создания действительно инклюзивного общества. Уже сегодня, как показало исследование, проведённое в США и Великобритании [80], ключевым следствием формирования новых подходов к пониманию аутизма стал начавшийся процесс снижения стигматизации аутизма, а вместе с ним и желания лечиться для «нормализации». Аналогичные процессы осознания аутистами своей самобытности как культурной характеристики, способствующей инклюзии, обнаруживают российские исследователи [81].

Таким образом, только комплексный подход к проблемам аутизма — от фундаментальных исследований этиологии и патогенеза до разработки терапевтических и реабилитационных мероприятий в клинике и интеграции в социальной среде — следует признать наиболее верным и необходимым решением, способным существенно повысить качество жизни пациентов с РАС.

 

Исследования поддержаны грантами РФФИ №18-00-01658 и 18-00-01529, входящими в комплексный проект №18-00-01682 (КОМФИ).

About the authors

I I Semina

Kazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: seminai@mail.ru
SPIN-code: 4385-3650
Russian Federation, Kazan, Russia

L M Mukharyamova

Kazan State Medical University

Email: seminai@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

I S Sabirov

Kazan State Medical University

Email: seminai@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

E V Valeeva

Kazan State Medical University

Email: seminai@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

L R Safiullina

Kazan State Medical University

Email: seminai@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

D O Nikitin

Kazan State Medical University

Email: seminai@mail.ru
SPIN-code: 3132-2628
Russian Federation, Kazan, Russia

References

Supplementary files