A case of early pelvic-brachial progressive muscular dystrophy with severe heart involvement

Abstract

Progressive muscular dystrophies (PMD) are a group of hereditary diseases characterized by a primary dystrophic process in muscle tissue. The peculiarity and characteristics of cardiac disorders depend both on the nosological form with a characteristic muscle pathology for each of them, and on the stage, severity of the course of the disease and the mass of the affected muscles, and circulatory failure is less pronounced than damage to skeletal muscles.

Full Text

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся первичным дистрофическим процессом в мышечной ткани. Своеобразие и особенности расстройств сердечной деятельности зависят как от нозологической формы с характерной для каждой из них мышечной патологией, так и от стадии, тяжести течения болезни и массы пораженных мышц, причем недостаточность кровообращения выражена в меньшей степени, чем поражение скелетной мускулатуры.

Нами наблюдалась больная К., студентка, с тазово-плечевой ПМД, начавшейся в детском возрасте. Поражение скелетных мышц сопровождалось у нее выраженными изменениями со стороны сердца. Больная впервые обратилась в медико-генетический кабинет в 1983 г. в возрасте 13 лет с жалобами на слабость в ногах, затруднение при ходьбе по лестнице с 10-летнего возраста. Родители здоровы. Пробанд — единственный ребенок в семье. Акушерский анамнез и развитие до года — без особенностей. Ходить начала в один год и 2 мес, бегала всегда плохо. При осмотре в 1983 г.: черепно-мозговая иннервация не нарушена. Походка утиная, из положения сидя встает пользуясь миопатическими приемами. Гипотрофия мышц поясов конечностей, гипертрофия икроножных мышц. Парез мышц ног и рук преимущественно в проксимальных отделах. Сила в мышцах тазового пояса снижена до 2—3 баллов, плечевого пояса — до 3 баллов, коленные рефлексы не вызываются. При электромиографическом исследовании выявлены миопатические изменения, проявляющиеся снижением амплитуды осцилляций произвольного сокращения, наличием большого процента полифазных потенциалов (30—50%). При локальном отведении с четырехглавой мышцы бедра отмечено укорочение потенциалов двигательных единиц до 2—3 мс (норма — 6— 10 мс). Заболевание неуклонно прогрессировало. В 16-летнем возрасте отчетливо наросли атрофия и парез мышц тазового пояса до одного балла, плечевого пояса — до 2 баллов, длинных мышц спины. Из положения сидя поднималась с большим трудом с посторонней помощью. В 1986 г. признана комиссией ВТЭК инвалидом II группы.

05.05.1989 г. повысилась температура, появились кашель и выраженная одышка в покое. При аускультации легких выслушивались влажные мелкопузырчатые хрипы. На флюорограмме отмечалось увеличение размеров сердца. С 16.05 по 16.06.1989 г. лечилась в терапевтическом стационаре, где был поставлен диагноз: левосторонняя очаговая пневмония. Дилатационная кардиомиопатия. НIIА. В результате лечения антибиотиками, сердечными гликозидами состояние несколько улучшилось: уменьшилась одышка, исчезли хрипы в легких. Но через 2 нед после выписки состояние вновь ухудшилось, и больная 04.08.1989 г. была госпитализирована в областной кардиодиспансер.

При поступлении жаловалась на одышку в покое общую слабость, сердцебиение. При осмотре обращала на себя внимание выраженная бледность кожных покровов. При перкуссии имело место смещение левой границы сердца в шестом межреберье на 3 см кнаружи от левой срединно-ключичной линии. При аускультации — тоны сердца тихие, в зоне верхушки выслушивался систолический шум. АД — 14,7/9,3 кПа. Частота сердечных сокращений — 120 в 1 мин. Печень выступала на 2 см из-под края реберной дуги по правой срединно-ключичной линии, при пальпации гладкая безболезненная.

ЭКГ; синусовая тахикардия, вольтаж снижен, нормальное положение электрической оси, горизонтальная электрическая позиция. Признаки гипертрофии обоих желудочков с систолической перегрузкой левого.

ЭХОКГ: конечный диастолический объем — 345 см³, ударный объем — 73 см³, фракция выброса—21%, дилатация всех полостей сердца с выраженным снижением сократительной функции, наличие перикардиального выпота (рис. 1).

Рис. 1. ЭХОКГ: дилатация всех полостей сердца.

Рентгенограмма: сосудистый рисунок усилен за счет венозного застоя. Легочная артерия и левое предсердие расширены, поперечник сердца увеличен в обе стороны, кардио-торакальный индекс — 65%; определяется очень слабая пульсация дуг левого контура (рис. 2).

Рис. 2. Рентгенограмма. Описание в тексте.

После интенсивного лечения сердечными гликозидами, мочегонными, нитратами состояние больной улучшилось: уменьшилась одышка, сократилась печень, отмечалась положительная ЭХО-кардиографическая динамика. Была выписана 31.08.1989 г. Амбулаторно продолжала принимать сердечные гликозиды и мочегонные. В ноябре после физических и психических перегрузок почувствовала себя хуже: усилилась одышка, появились отеки на ногах. В связи с нарастанием сердечной недостаточности 14.11.1989 г. вновь была госпитализирована в областной кардиодиспансер. Рентгенологически имели место усиление признаков застоя в легких, выпот в правой плевральной полости (рис. 3).

Рис. 3. Рентгенограмма. Описание в тексте.

28.11.1989 г. состояние резко ухудшилось: появились признаки массивного некроза печени (иктеричность кожи и склер, темная моча, уменьшение размеров печени на 3 см; содержание билирубина крови — 131 ммоль/л, фибриногена — 1,1 г/л, протромбиновый индекс— 18%. С 28.11 по 08.12 находилась в отделении реанимации, где проводилось лечение гидролизатами белков, большими дозами глюкокортикоидов, сердечными гликозидами, мочегонными. В результате лечения уменьшилась желтушность кожных покровов, улучшились лабораторные показатели: содержание билирубина — 52,9 ммоль/л, фибриногена — 1,75 г/л, протромбиновый индекс—50%, но продолжали нарастать отеки, диурез только после массивной диуретической терапии. 08.12.1989 г. наступил летальный исход.

Патологоанатомическое исследование: кожные покровы бледно-желтоватые, на нижних конечностях — выраженные отеки; в брюшной полости обнаружено более одного литра темно-желтой прозрачной жидкости, в правой плевральной полости — 500 мл, левой — 100 мл, полости перикарда — 50 мл. Сердце: размер — 13×15×7 см, масса — 580 г, толщина боковой стенки левого желудочка — 1,1 см, правого — 0,3 см, межжелудочковой перегородки — 1 см. Все полости сердца расширены, особенно полость левого желудочка. Миокард на ощупь плотноватый. На разрезе на большом протяжении межжелудочковой перегородки имеется белесоватый рубец. Клапаны, коронарные сосуды, аорта без видимых изменений.

Данные гистологического исследования: а) сердца — неравномерно выраженная гипертрофия мышечных волокон, крупноочаговый и интерстициальный склероз с атрофией мышечных волокон, интракардиальные сосуды без видимых изменений; б) икроножных мышц — беспорядочное распределение атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, находящихся в состоянии дистрофических изменений. Фрагментация, некроз отдельных мышечных волокон. В сохраненных волокнах — нарушение тинкториальных свойств, смещение ядер к центру. В местах гибели мышечных волокон — инфильтрация лимфоидными элементами. Гиперплазия соединительной ткани; в) печени — массивные централобулярные и листовидные некрозы, массивные кровоизлияния, слабо выраженная воспалительная реакция.

Особенностью приведенного наблюдения является наличие у больной с тазово-плечевой ПМД, начавшейся в детском возрасте, выраженных изменений со стороны сердца. Клинически это проявлялось признаками прогрессирующей сердечной недостаточности при относительной компенсации со стороны скелетных мышц. Больная не была обездвижена, самостоятельно ходила.

Данное наблюдение подтверждает необходимость совместного наблюдения и лечения больных с ПМД невропатологом и терапевтом.