Инбридинг в Республике Марий Эл

Аннотация

Представлены определение инбридинга, простой метод его расчета, значения случайного инбридинга в пяти районах Республики Марий Эл (Горномарийском, Сернурском, Звениговском, Оршанском, Моркинском) для сельского и городского населения.

Полный текст

Инбридинг, наряду с другими генетико-демографическими характеристиками популяции, является важнейшим параметром, необходимым для составления популяционно-генетического портрета любого региона, поскольку оказывает существенное влияние на отягощенность наследственной патологией. Общеизвестен факт, что корреляция инбридинга и отягощенности аутосомно-рецессивной наследственной патологией близка к единице и соответственно вызывает высокую младенческую смертность [4]. Следовательно, изучение и подсчет инбридинга в популяции приобретают особую значимость не только для научных сотрудников, но и для практических врачей, ведущих медико-генетическое консультирование. Различные определения к термину “инбридинг”, встречающиеся в литературе, — случайный, локальный, генеалогический, etc — вводят в замешательство начинающих исследователей, хотя, по существу, отражают лишь способ формирования данной характеристики, не меняя смысла изучаемого параметра. Мы понимаем инбридинг как среднее значение степени родства между всеми парами родителей в популяции [3], то есть усреднение вероятности для двух людей иметь в некотором локусе аллели, идентичные по происхождению.

В марийской популяции традиционно избегание кровно-родственных браков, что способствует в определенной мере снижению инбридности популяции, но только до некоторого уровня, поскольку не исключает браков между отдаленными родственниками, имевшими общих предков 5—7 или даже 10 поколений назад. Гены персистируют в популяции гораздо дольше, поэтому определение уровня инбридинга является одной из основных задач популяционной генетики человека. Ранее подобных исследований в Республике Марий Эл не проводилось.

Для получения оценок случайного инбридинга F_st Райта [8], представляющего собой 1/28 [2] от случайной изонимии [5], мы воспользовались списками избирателей в Горномарийском, Моркинском, Оршанском, Сернурском и Звениговском районах Республики Марий Эл. Население исследованных районов неоднородно по национальному составу. Районы населены в основном марийцами и русскими, причем марийцы составляют от 51,2% в Звениговском районе до 86,8% в Горномарийском. Кроме того, в Моркинском районе проживают 9,7% татар, в Звениговском — 6,2% чувашей, а среди городского населения Звениговского района численность чувашей превышает 10% [1].

Значения случайного инбридинга были подсчитаны в этих районах по всем сельсоветам по формуле $F_{st}=\frac{1}{28}\sum _{}{q_i}^2$, где q — частота і-й фамилии в соответствующем сельсовете, затем для общей характеристики района была использована средневзвешенная оценка (см. табл.).

Таблица. Случайный инбридинг F_st в Республике Марий Эл

Районы	Средневзвешенная оценка сельского населения	Вариации значений по сельсоветам	Значения в районном центре
Горномарийский	0,000264	0,000150—0,000687	0,000051
Оршанский	0,000864	0,000471—0,001943	0,000159
Моркинский	0,000736	0,000264—0,001248	0,000464
Звениговский	0,000381	0,000108—0,000911	0,000103
Сернурский	0,001014	0,000410—0,002639	0,000180

Поскольку списки избирателей не отражают национального состава населения, то оценка случайного инбридинга характеризует население всего района в целом без учета национальности проживающих. Необходимо отметить как высокое (первый столбец таблицы) средневзвешенное значение F_st в Сернурском районе при довольно низком значении его в районном центре (последний столбец таблицы), так и достаточно низкое значение случайного инбридинга в сельском населений Звениговского и Моркинского районов. Широкие пределы варьирования значений как по районам, так и по сельсоветам и даже по районным центрам свидетельствуют о множестве факторов, влияющих на численное значение коэффициента F_st. Наиболее значимыми из них являются численность популяции, миграционная активность населения и социально-экономические процессы. Однако в тех районах, где значение F_st высоко, мы вправе ожидать более значительной отягощенности наследственной патологией, что и должно стать объектом повышенного внимания врачей-генетиков. Этому будут посвящены наши дальнейшие исследования. В то же время мы не сможем уловить искажения коэффициента F_st — как его завышения вследствие совершенно неочевидной монофилетичности фамилий, так и занижения в результате ошибочного написания фамилий, что имеет место практически во всех исследованных нами ранее популяциях.

Изучение инбридинга в популяции необходимо практическим врачам медико-генетических консультаций для прогнозов отягощенности аутосомно-рецессивной наследственной патологией, при расчетах летальных эквивалентов [6], оценок повторного риска при мультифакториальной патологии [7] и научных исследованиях.