E. T. Liljin, E. A. Bogomazov, P. B. Hoffman-Kadoshnikov. Medical genetics for doctors. M., Medicine, 1983

Abstract

To a practical doctor, human genetics can provide an invaluable service in the diagnosis and treatment of many diseases, as well as in their prevention in the relatives of patients. However, it is very difficult for every doctor to acquire sufficient knowledge of medical genetics, since the books of famous Soviet scientists in this field, E. F. Davidenkova, N. P. Bochkov and other researchers are designed primarily for specialists in medical genetics.

Full Text

Практическому врачу генетика человека может оказать неоценимую услугу в диагностике и лечении многих заболеваний, а также, в их профилактике у, родственников больных. Однако овладеть достаточными знаниями по медицинской генетике каждому врачу весьма затруднительно, поскольку книги известных советских ученых в этой области Е. Ф. Давиденковой, Н. П. Бочкова и других исследователей рассчитаны в первую очередь на специалистов по медицинской генетике.

В связи с этим несомненный интерес для врача любой специальности представляет рецензируемая книга. В ней авторы справедливо отмечают, что достижением медицинской генетики 70-х годов является отрицание тактики «большого скачка», согласно которой с помощью генной инженерии уже в недалеком будущем можно будет управлять наследственностью и ждать коренного перелома в патогенетическом лечении наследственных заболеваний. Теперь всем ясно, что генетика человека является одним из наиболее сложных разделов биологии. Авторы книги подчеркивают, что на смену широковещательным обещаниям, пришли планомерный сбор фактов и разработка новых, совершенных методов генетического анализа, которые позволяют по-новому интерпретировать теорию наследования разнообразных признаков у человека.

Книга в необходимых пределах знакомит врачей с общими вопросами — с содержанием предмета и его проблемами, с наследственной патологией, ролью наследственности и среды в патогенезе болезни, с общими закономерностями патогенеза этих заболеваний.

При изучении наследования нормальных и патологических признаков человека используются различные методы: генетический, близнецовый и популяционный. Авторы анализируют достоинства и ограничения каждого из них. Сочетанное применение этих трех основных методов позволяет врачу в большинстве случаев достоверно описать наследственную обусловленность, тип наследования и распространение генетических заболеваний человека.

Хромосомные болезни в настоящее время довольно распространены (25% коечного фонда всего мира). К ним относятся болезни, вызываемые как числовым, так и структурным изменением хромосом или их сочетанием, что выявляется в процессе кариологического исследования больного в специальных лабораториях при анализе ядер клеток.

В книге приводятся сведения о хромосомах, их типах и дается понятие о кариотипе и кариологическом методе — наиболее точном и ’ достоверном цитологическом обследовании больных и членов их семей. Врач обязан направить на цитогенетическое исследование больного и его родственников, если имеются множественные врожденные пороки развития с поражением трех и более систем организма, отставание в психическом и физическом развитии, недонашивание, спонтанные аборты и бесплодие, нарушения полового развития.

Авторы знакомят читателей с наиболее частыми хромосомными заболеваниями: болезнью Дауна, синдромами Патау, Шерешевского — Тернера, «кошачьего крика», Клайнфельтера, триплох, аномалиями половых хромосом и др. Эти аутосомные и гоносомные хромосомные аномалии представляют для практики несомненный интерес, поскольку без тщательного цитогенетического исследования их достоверная диагностика, а следовательно, и прогноз повторного рождения больного ребенка в той же семье невозможны. В таких случаях, по мнению авторов, необходимо медико-генетическое консультирование. Интересны сведения об управлении биологическими процессами, которое возможно лишь при знании молекулярных основ наследственной патологии и ферментопатий.

Еще совсем недавно возможность лечения наследственных болезней вызывала скепсис. Однако в настоящее время после разработки ряда специфических и нередко высокоэффективных методов лечения прогноз при многих заболеваниях значительно улучшился. Авторы книги подтверждают это, приводя убедительные данные о заместительной терапии, витаминотерапии, диетическом и хирургическом, лечении хромосомных заболеваний и врожденных ферментопатий.

Затронут и такой важный вопрос современной медицины, как наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Анализ причин атипической реакции организма на воздействие лекарств показывает, что с генетической точки зрения они близки к врожденным дефектам обмена. Рассмотрены и атипические реакции на медикаменты при наследственных заболеваниях обмена веществ. Отмечено, что фармакогенетические исследования призваны сыграть важную роль в решении проблем клиники, фармакологии и генетики. Их результаты помогут врачам и их пациентам избежать осложнений, связанных с медикаментозным лечением.

Поскольку медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной медицинской помощи, в заключительном разделе книги авторы анализируют основные этапы этого важного медицинского обследования, доминантный и рецессивный типы наследования, пассивную и активную формы этого консультирования.

На наш взгляд, клинический раздел о хромосомных заболеваниях, врожденных энзимопатиях и их лечении следовало бы представить несколько шире и подробнее.

Авторами своевременно написана нужная и полезная книга, которая, несомненно, окажется настольным руководством в практической деятельности врача.