Гипопластическая анемия Фанкони

Аннотация

Настоящая работа посвящена клиническому и гематологическому описанию 3 на­ших наблюдений гипопластической анемии Фанкони.

Полный текст

1. В., 12 лет, второй раз за последние годы поступила в детское отделение РКБ. Родилась от второй нормальной беременности и родов. В семье 3 детей, остальные дети здоровы. Родители также практически здоровы, у двух братьев по отцовской линии отмечалась полидактилия. Болезнь выявилась в шестилетнем возрасте: возникли слабость, головная боль, потеря аппетита, вялость. По поводу инфильтративного туберкулезного бронхоаденита девочка находилась в туберкулезном диспансере, затем в санатории, откуда с подозрением на заболевание крови переведена в детское отде­ление РКБ. Перенесла корь, коклюш. При поступлении отмечено, что девочка отстает в физическом развитии (интеллект соответствует возрасту). Наблюдается косоглазие, меланиновая пигментация кожи, бледность слизистых, кровоизлияния на коже и сли­зистых. На обеих руках — врожденный дефект первых пальцев. Они несколько атро­фичны, имеются рубцы после перенесенной операции по поводу полидактилии.

Лимфатические узлы не увеличены. В легких изменений нет. Границы сердца слегка расширены влево. В сердце систолический шум. Шум «волчка» на шейных сосудах. Печень и селезенка не увеличены.

В крови определяется панцитопения: Э. 1 060 000, Л. 1850, тромбоцитов 25000, ретикулоцитов 2%, анизоцитоз, пойкилоцитоз, РОЭ — 32 мм/час. Гем.— 4 г%, э.— 1%, п.— 2%, с.— 12%, л.— 78%, м.— 7%. Время свертывания крови по Мас-Магро — 14 мин., длительность кровотечения 6 мин.

Костный мозг беден клеточными элементами, мегакариоцитов не найдено. Реакция Кумбса отрицательна.

2. Р., 3 лет 6 мес., родился в срок, весом 3400 г, от 3-й нормальной беремен­ности, от молодых здоровых родителей. В Альметьевскую детскую больницу поступил по поводу бледности и вялости. Грудное вскармливание — до 1 года 7 мес., прикорм с 6 мес. Впервые мальчик по­ступил на стационарное лече­ние в возрасте 1 год 3 мес. с диагнозом анемии. Затем повторно несколько раз нахо­дился на лечении в стационаре по поводу анемии, однако его выписывали без особого улуч­шения картины крови. Маль­чик несколько отстает в физи­ческом развитии, интеллек­туальное соответствует воз­расту. Кожные покровы блед­ные, наблюдаются явления

геморрагического диатеза в виде небольших кровоизлияний на конечностях. Имелась врожденная аномалия — недоразвитие и деформация большого пальца правой кисти (см. рис.). В легких изменений нет. В сердце нежный систолический шум. Печень на 3 см ниже реберной дуги, безболезненная, с острым краем. Пальпируется селезенка. Крипторхизм.

Гем — 7 г%, Э. 2 130 000, ц. п.— 0,9, Л. 5000, тромбоцитов 141 000, э.— 1%, п.— 2%, с.— 35%, л.— 56%, м.— 6%; ретикулоцитов — 0,9%, РОЭ 35 мм/час. Анизо­цитоз, пойкилоцитоз, время свертывания крови 5 мин., длительность кровотечения 1,5 мин. Костный мозг беден клеточными элементами, других патологических измене­ний в нем не наблюдается. Снижено содержание общего белка. Гипергаммаглобулинемия (30%). На рентгенограмме обеих кистей отсутствуют ядра окостенения трех­гранных костей, появление которых характерно для этого возраста. Обращает на себя внимание неравномерное появление ядер окостенения пястных костей и фаланг на левой и правой кистях. Левый первый палец имеет ядро окостенения ногтевой фаланги, справа оно отсутствует. Длина и диаметр пястной кости и фаланг первых пальцев левой и правой руки различны. Особенностью наблюдения является раннее выявление данного заболевания.

3. Ш., 8 лет, поступил в клинику с жалобами на носовые кровотечения, крово­подтеки, общую слабость, плохой аппетит. Родители считают его больным с 6 лет, когда он начал жаловаться на головные боли, стал вялым, бледным. В 7,5 лет была диагностирована болезнь Верльгофа. Родился при нормальных родах от второй бере­менности, весом 1900 г. Из-за недоношенности к груди приложен через 15 дней. Родился с уродством: шестипалостью на правой руке, правосторонней паховой гры­жей. Психомоторно развивался соответственно возрасту, но в физическом развитии отставал; всегда имел пониженный аппетит.

Три раза переболел пневмонией. Начиная с месячного возраста часто болел ангиной, в 3 года перенес корь, в 6 лет — перелом верхней трети правого бедра. Родители и первый ребенок в семье здоровы, у дяди со стороны отца «тяжелая болезнь крови». Общее самочувствие Ш. удовлетворительное. Отмечается отставание в физическом развитии—низкий рост, узкий костяк, маленькая голова. Упитанность пониженная, на коже коричневая пигментация, слизистые бледны, имеются кровопод­теки различной давности и размеров на коже и слизистых. Большой палец правой кисти деформирован, у его основания — послеоперационный рубец. Лимфоузлы не увеличены. Границы сердца несколько расширены влево, систолический шум на вер­хушке и в точке Боткина. Печень, селезенка не увеличены; отмечается высокое стояние неба, кариозные зубы. Щитовидная железа пальпируется узким перешейком, penis малых размеров, яички также малых размеров, в мошонку не опущены.

Консультация окулиста — диски зрительных нервов бледно-розовые, границы диска на левом глазу слегка смазаны, артерии сетчатки сужены. Рентгенография: череп несколько уменьшен в размерах, равномерно усилен рисунок пальцевидных вдавлений. Границы сердца расширены влево. Кости кистей нормальной структуры. Большой палец с небольшим подвывихом, с уплотненными мягкими тканями, ядро окостенения соответствует возрасту.

Внутривенная урография: мочеточник вытянут, расширен, несколько удлинен. Кровь: Э. 930 000, Гем— 3 г%, ц. п.— 1, 2, Л. 5750, с.— 11%, л.— 89%, тромбоцитов 7200. РОЭ 63 мм/час. Длительность кровотечения больше 10 мин., время свертывания крови — 6 мин. Максимальная резистентность эритроцитов 0,48%, минимальная — 0,36% раствора NaCl. Средний диаметр эритроцитов 7,05 мк, гематокрит 0,34; кривая Прайс-Джонсона -выявляет тенденцию к макроцитозу. Альбуминов 54,2%, гаммаглобулинов 19%. Пробы Кумбса прямая и непрямая отрицательные. Содержание кетостеро­идов в моче 2,21 мг%. Реакция на скрытую кровь в кале положительная. Миелотрамма: костный мозг беден клеточными элементами, расширен красный росток.

В стернальном пунктате преобладают лимфоидно-ретикулярные и плазматические клетки. Встречаются тканевые базофилы, редкие митозы плазматических клеток. Мегакариоциты отсутствуют. После установления диагноза мальчик выписан для продолжения лечения по месту жительства.

Всем больным мы проводили лечение гемотрансфузиями, гормональными препара­тами, что временно улучшило общее состояние и гематологические показатели. В настоящее время за этими пациентами ведется диспансерное наблюдение.