Markiafava-Mikeli disease

Abstract

Although this disease has been described many times in the literature, it is not easy to diagnose and requires some focus in the clinical and laboratory examination of the patient. The difficulty of diagnosis is due to the relative rarity of the disease and the difficult differential diagnosis. For example, our clinic has treated about 22,000 patients in the last 11 years, and Markiafava-Mickeli disease has been encountered in only 2.

Full Text

Несмотря на то, что в литературе заболевания такого рода описывались неоднократно, диагностика их не проста и требует определенной целенаправленности в клиническом и лабораторном обследовании больного. Трудность диагностики объясняется относительной редкостью данного заболевания и сложным дифференциальным диагнозом. Так, в нашей клинике за последние 11 лет лечилось около 22 000 больных, а болезнь Маркиафава — Микели встретилась только у 2 (один из них описан в 1959 г. Ф. Т. Красноперовым).

Демонстрацией трудности распознавания болезни Маркиафава — Микели даже в клинических условиях может служить наше наблюдение.

А., 42 лет, дважды находился на стационарном лечении в нашей клинике. Первый раз поступил в 1969 г. Жаловался на слабость, одышку при движении, головную боль, боли в пояснице, в правом подреберье, повышение температуры по вечерам. Начало заболевания связывает с перенесенным в феврале 1969 г. гриппом.

Кожа нормальной окраски, веки пастозны, лимфатические узлы не увеличены. Легкие и сердце без патологии; печень выступает на 2 см из-под края ребер, умеренно плотна, болезненна; селезенка не увеличена; симптом Пастернацкого слабо положителен справа.

Гем. 59 ед., Э. 2 420 000, ц. п. 1,2; Л. 4400, п.—9%, с.—61%, л.—21%, м.—9%, РОЭ 57 мм/час.

В моче следы белка, в осадке лейкоциты в большом количестве, эритроциты выщелоченные 5—6 в поле зрения. Удельный вес в пробе по Зимницкому 1010—1025. Диагноз: острый пиелонефрит, хронический гепатохолецистит, анемия.

Проведено лечение пенициллином, хлористым кальцием, рутином, аскорбиновой кислотой, витамином B₁₂, глюкозой, лидокаином. Больной выписан с некоторым улучшением. Однако гемоглобин остался сниженным.

До января 1970 г. А. чувствовал себя удовлетворительно, работал. В марте поступил в клинику, так как вновь появилась сильная слабость, одышка, головная боль, небольшая желтушность кожи и склер. Гемоглобин снизился до 24 ед. Диагноз при поступлении: гемолитическая анемия.

Состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные с умеренной желтушностью. Лицо одутловатое, цианоз губ. В нижних отделах легких единичные влажные хрипы. Тоны сердца ослаблены, систолический шум на верхушке. АД 130/70. Печень выступает из-под края ребер на 5 см. Пальпируется край селезенки. Симптом Пастернацкого слабо положителен с обеих сторон. Пастозность на нижних конечностях.

Гем. 20,4 ед., Э. 1 040 000, ц. п. 1,0, ретикулоцитов — 41%, А.— 5600, лейкоформула без особенностей. РОЭ 65 мм/час.

В моче следы белка, осадок без изменений. Желчные пигменты не обнаружены. Диазореакция прямая, быстрая. Билирубина 2,56 мг%. Общий белок — 6,98%. Мочевина крови — 56 мг%. Осмотическая резистентность эритроцитов не нарушена.

При целенаправленном опросе больного выяснилось, что в период ухудшения состояния у него появляется черная моча. Возникла мысль о болезни Маркиафава — Микели. При повторных анализах мочи бензидиновая проба оказалась резко положительной, что свидетельствовало о гемоглобинурии В осадке—гемоглобиновые цилиндры в большом количестве в виде детрита. При раздельном исследовании дневной и ночной мочи реакция Грегерсена положительна только в ночной порции. Окончательно диагноз подтвержден постоянным обнаружением гемосидерина в моче при многократном ее исследовании. Больной находился в клинике 44 дня. Получал стол 76, пенициллин, преднизол, нерабол, адонизид, витамины, метионин, глюкозу внутривенно. Перед выпиской гем. 31 ед., Э. 1 330 000, тромбоциты 80 000, РОЭ 55 мм/час. В крови резко выражен анизо-пойкилоцитоз.