Awareness of patients seeking a medicogenetic counseling as a factor for prevention of hereditary and congenital diseases

Full Text

Современный подход к профилактике наследственной и врождённой патологии реализуется в медико-генетических консультациях [2], деятельность которых направлена на предупреждение появления в семьях детей, имеющих наследственную патологию, на выяснение генетической основы того или иного заболевания, что в дальнейшем определяет лечение и профилактику на уровне пациента, семьи, а также популяции в целом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 8-10% семей необходимо проведение медико-генетического консультирования, а реально его получают 1-2% [3]. В России таких исследований практически не проводилось. Организация медико-генетических консультаций как структурных подразделений медицинских организаций формируется по сложившейся в России системе [приказ МЗ РФ от 15 ноября 2012 г. №917н «Об утверждении порядка оказания помощи больным с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями», приказ МЗ РФ от 1 ноября 2012 г. №572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»] и функционирует как составное звено по оказанию специализированной медицинской помощи населению (рис. 1). На сегодня в России формирование медико-генетического консультирования носит многоуровневый характер - от районных и областных медико-генетических консультаций до федеральных центров (приказ МЗ РФ от 30 декабря 1993 г. №316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации») (рис. 2). На современном этапе большинство медико-генетических консультаций проводится ретроспективно, так как семьи обращаются после неблагоприятного исхода беременности (врождённые пороки развития, привычное невынашивание и т.д.). Беременных впервые направляют к врачу-генетику на сроке 8-10 нед беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально опасные этапы внутриутробного развития уже пройдены [5]. Одной из важных причин позднего обращения семей в медико-генетическую консультацию остаётся низкая информированность населения о наследственных и врождённых заболеваниях, факторах, предрасполагающих к их возникновению, и путях их устранения. Однако в России этим вопросам посвящены единичные исследования, которые в большей степени касаются общих вопросов генетики при наследственных заболеваниях и пороках развития у детей. Цель настоящего исследования - оценить информированность пациентов в медико-генетических вопросах на этапе планирования семьи, до наступления беременности. В 2012-2013 гг. нами проведено проспективное социологическое исследование на базе отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2 Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Сбор статистического материала проводили в форме заочного анкетирования по двум видам анкет, содержащих по 30 вопросов для беременных и пациентов, планирующих деторождение. Для определения информированности участников исследования по вопросам профилактики наследственной и врождённой патологии в анкету были включены блоки вопросов о медико-социальном положении, наличии вредных факторов, удовлетворённости организацией и качеством медицинской помощи. В анкетировании приняли участие 350 респондентов, из которых 304 (86,9%) составили беременные. Анализ информированности пациентов медико-генетической консультации по модифицируемым факторам риска врождённой патологии показал, что 219 (62,6±2,6%) респондентов считают, что не знают о факторах риска наследственной и врождённой патологии. Курение как фактор риска отметили только 32 (9,1%) опрошенных, употребление алкоголя - 7 (2%), приём наркотиков - 3 (0,9%), приём лекарственных средств - 24 (6,9%), наличие инфекции - 20 (5,7%), наличие заболевания с наследственной предрасположенностью - 25 (7,1%), неполноценное питание - 20 (5,7%). Как показало исследование, половина опрошенных (49,7±2,7%) знают об опасности наследственных и врождённых заболеваний для здоровья их будущего ребёнка, 39,1±2,6% «знают, но недостаточно» и 11,2% респондентов «не знают». Результаты низкой информированности пациентов подтверждает тот факт, что 299 (85,4±1,9%) респондентов никогда не обращались в медико-генетическую консультацию по вопросам планирования беременности. Пациенты обращались в медико-генетическую консультацию ретроспективно, при возникновении проблем. Основными причинами обращения оказались наличие изменений в показателях крови при биохимическом скрининге у 169 (55,6±2,6%) из 304 беременных, прогноз здоровья будущего ребёнка - у 61 (20,1±2,1%), возраст старше 35 лет - у 39 (12,8±1,7%) беременных. Анализ информированности респондентов о мероприятиях по профилактике наследственной и врождённой патологии показал (рис. 3), что практически каждый третий не знал о методах профилактики наследственной и врождённой патологии. ВЫВОД При изучении информированности пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, выявлено, что практически каждый второй пациент не знает о значении и методах профилактики наследственной и врождённой патологии. Практически каждый второй респондент не знает о существовании факторов риска, влияющих на развитие врождённых пороков развития у будущих детей. кас_1.tif Рис. 1. Маршрутизация пациента с наследственной и врождённой патологией. Рис. 2. Организация медико-генетической помощи в России. МГК - медико-генетическое консультирование/консультация; НИИ - научно-исследовательский институт; МР МГК межрегиональное медико-генетическое консультирование. Рис. 3. Информированность пациентов о методах профилактики наследственной и врождённой патологии (%).

About the authors

N A Kasimovskaya

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia

Email: kasim0307@mail.ru

I I Yakushina

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia

References

Supplementary files