Случай алкаптонурии

Аннотация

Незначительная популяционная частота алкаптонурии — 3—5 на 1 000 000 (H. П. Бочков и соавт., 1984), аутосомно-рецессивный характер наследования, который часто не дает семейного накопления, позднее развитие клинической симптоматики (после 40 лет) приводят к тому, что практические врачи, редко встречаясь с указанной патологией и не имея указаний на семейный или врожденный характер заболевания, затрудняются в постановке диагноза.

Полный текст

Г., 44 лет, поступила в эндокринологическое отделение Республиканской клинической больницы М3 ТАССР 27.10.84 г. При обследовании в центральной районной больнице были выявлены клинические и рентгенологические признаки остеохондроза позвоночника на уровне С₃ — С₇, деформирующего артроза коленных суставов, по поводу чего больная получала малоэффективную терапию в стационаре по месту жительства.

Направлена в Республиканскую клиническую больницу к врачу-невропатологу с подозрением на болезнь Бехтерева. При обследовании и динамическом наблюдении в поликлинике были обнаружены следующие изменения: сглаженность естественных изгибов поясничном отделе, своеобразные рентгенологические изменения опорно-двигательного аппарата, проявлявшиеся остеопорозом, уплощением межпозвонковых дисков с обызвествлением их в поясничном отделе вплоть до блока позвонков Т12— L1, обызвествлением передней продольной связки и хрящевых отделов ребер (см. рис.).

Рис. 1.

В ходе обследования была осмотрена ЛОР-специалистом, невропатологом, гинекологом, ортопедом, кардиологом, однако окончательный диагноз не был установлен. С подозрением на гиперпаратиреоз была госпитализирована в эндокринологическое отделение.

Жалобы на слабость, боли и ограничение движений в суставах верхних и нижних конечностей, шейном и поясничном отделах позвоночника.

Из анамнеза жизни: родилась и развивалась нормально, окончила 3 класса общеобразовательной школы, в настоящее время не работает, замужем, имеет двоих детей. Отмечается некоторое отставание в психическом развитии — словарный запас обеднен, испытывает трудности при построении фраз. Объективно: рост — 151 см, масса тела — 49 кг. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, по женскому типу. Отмечается ограничение движений, наиболее выраженное в плечевых суставах и незначительное — в коленных, локтевых суставах, поясничном отделе позвоночника. При аускультации: тоны сердца ритмичные; шумов не выслушивается; размеры — в пределах нормы; над легкими — перкуторно звук легочной, дыхание везикулярное. Живот при пальпации мягкий, безболезненный; печень, селезенка и почки в размерах не увеличены. Стул и мочеиспускание не нарушены.

Лабораторные показатели: Нb — 2,2 ммоль/л, л.— 6,4 • 10⁹ в 1 л; СОЭ—4мм/ч. Лейкоформула: п. -г- 3%, с. — 43%, э.— 2%, мон.— 12%, лимф.— 40%. Общий анализ мочи патологических изменений не выявил. Гликемия натощак — 3,98 ммоль/л (ортотолуидиновый метод), содержание мочевой кислоты в сыворотке крови — 0,15 ммоль/л (по Мюллеру), активность креатинфосфокиназы — 81_,25 Е/л, уровень кальция в крови — 2 4 ммоль/л, фосфатов— 1,2 ммоль/л. Функциональные пробы печени, включая определение уровня общего белка, протеинограммы, содержание билирубина, холестерина, а также данные тимоловой и сулемовой проб,— в пределах нормы.

Отсутствие биохимических изменений, характерных для гиперпаратиреоза или болезни Бехтерева, необычная рентгенологическая картина, длительное наблюдение и неэффективное лечение без окончательного диагноза, системность поражения хрящей и сухожилий с их кальцинозом позволили предположить наследственно-обменный характер заболевания. При уточнении анамнеза были выявлены медленно и неуклонно прогрессирующий характер симптомов, отмечавшееся с детства изменение цвета мочи от обычного до темно-бурого при стоянии на воздухе, отсутствие сходных заболеваний среди родственников. При целенаправленном осмотре обнаружен охроноз ушных раковин. Результаты анализов на аномальные метаболиты, проведенных в лаборатории кабинета медицинской генетики больницы, подтвердили гиперэкскрецию гомогентизиновой кислоты и тирозина с мочой.

На основании полученных клинико-лабораторных и рентгеновских данных поставлен диагноз алкаптонурии — аутосомно-рецессивного наследственного нарушения обмена.

Описанный случай интересен как пример последовательного предположения и отвержения более частой нозологии при редком заболевании по неполному симптомокомплексу от остеохондроза, болезни Бехтерева, гиперпаратиреоза до истинного диагноза. Это наблюдение показывает необходимость повышения уровня знаний по медицинской и клинической генетике среди практических врачей, более широкого применения специальных генетических методов исследования для выявления врожденных ферментопатий.