About some features of the course of hemochromatosis

Abstract

Hemochromatosis is a hereditary disease characterized by a violation of the metabolism of iron-containing pigments. The body of an adult should contain about 4-5 g of iron. With hemochromatosis, the intensity of iron absorption increases significantly, as a result, its amount in the body increases, sometimes reaching 25-50 g. Excess iron is used to form hemosiderin, which is deposited in the skin and parenchymal organs

Full Text

Гемохроматоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов. В организме взрослого человека должно содержаться около 4—5 г железа. При гемохроматозе интенсивность всасывания железа значительно возрастает, в результате его количество в организме повышается, 'достигая иногда 25—50 г. Избыток железа используется для образования гемосидерина, который, откладываясь в коже и паренхиматозных органах, вызывает повреждение паренхимы, склероз и функциональную недостаточность органа.

Клинические проявления обнаруживаются на поздних стадиях болезни. Классическая триада — меланодермия, цирроз печени, сахарный диабет — непостоянна и обычно наблюдается в заключительной фазе заболевания. Последовательность развития. Симптомов бывает различной. Наиболее поздним и непостоянным признаком гемохроматоза является сахарный диабет. В начальной стадии заболевания диабет определяется лишь у 25% больных, а в поздних—у 70%. Течение его вначале легкое, и обменные нарушения без особых усилий компенсируются одной диетой. В поздней стадии заболевания у некоторых больных отмечается нестабильность уровня глюкозы в крови с тенденцией к развитию кетоацидоза и гипогликемии, что может быть связано с абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной полным разрушением островного аппарата в результате отложения гемосидерина и последующего фиброза. Постепенное развитие основных симптомов и разные варианты течения заболевания создают трудности в диагностике. Учитывая это, а также редкость данной формы патологии, приводим собственное наблюдение.

А., 55 лет, поступил в клинику эндокринологии с жалобами на жажду, потемнение кожи, чувство тяжести в правом подреберье, слабость. Больным себя считает с 49 лет, когда появились сухость во рту, жажда, похудание. Через 2 мес обратился в поликлинику, где у него был обнаружен сахарный диабет (глюкоза крови — 19,8 ммоль/л, глюкоза мочи—62 г/л, суточная глюкозурия — 310 г, кетонурия). Было начато лечение простым инсулином, дозу которого постепенно увеличивали с 46 до 90 ед. в сутки. Через месяц больной был переведен на лечение простым инсулином в сочетании с инсулин—цинк—сульфатом. Самочувствие улучшилось: исчезли слабость, жажда, появился аппетит, восстановилась масса тела.

Течение сахарного диабета в последующие годы было относительно благоприятным. При задержке приема пищи в утренние часы возникали нечастые гипогликемические состояния, дважды — гипогликемические комы. Через 6 лет эндокринолог, наблюдавший больного, обратил внимание на диффузное потемнение кожи и заподозрил развитие надпочечниковой недостаточности. Однако при опросе больного выяснилось, что потемнение кожи появилось около 10 лет назад (в 45 лет) и предшествовало сахарному диабету. Интенсивность пигментации кожи нарастала постепенно. Трудовая деятельность больного не связана с веществами, вызывающими изменение окраски кожи.

Общее состояние больного при поступлении удовлетворительное, телосложение правильное, рост—168 см, масса тела — 65 кг. Кожа серовато-коричневого цвета, открытые части тела окрашены более интенсивно. Левая граница сердца смещена на 1,5. см, тоны его приглушены, пульс — 68 уд. в 1 мин, АД—19,3/11,3 кПа. Сдвигов со стороны органов дыхания не выявлено. Верхняя граница печени не изменена, нижняя— по правой срединно-ключичной линии на 10 см ниже реберной дуги, по срединной линии — на 16 см, по левой срединно-ключичной — на 6 см. Печень плотная, при пальпации безболезненная, с ровной поверхностью. Селезенка не пальпируется. Анализ крови: эр.—4,0-10¹² в 1 л, НЬ — 8,37 ммоль/л, цв. показатель—1,0, ретикулоп.— 0,6%, тромбоц.—160-10⁹ в 1 л, л.—6,7-10⁹ в 1 л. с.—65%, лимф.—32%, мон,—3%, СОЭ—12 мм/ч. Анализ мочи без особенностей. ЭКГ — синусовая аритмия с частотой сердечных сокращений от 63 до 46 в 1 мин, метаболические изменения в миокарде. При поступлении глюкоза крови — 9,625 ммоль/л, глюкоза мочи—15 г/л, суточная глюкозурия — 22 г. При выписке глюкоза крови — 4,675 ммоль/л, глюкоза мочи — 5 г/л, суточная глюкозурия—10 г. Билирубин сыворотки крови — 6,84 мкмоль/л (прямой — 3,42, непрямой — 3,42), сулемовая проба—1,8 мл, холестерин — 4,45 ммоль/л, аспартат-аминотрансфераза — 566,7 нмоль/(с-л), аланин-аминотрансфераза — 388,9 нмоль/(с-л). Общий белок—90 г/л, альбумины — 52 г/л: a1- и а2-глобулины—0,11, ß-глобулины—0,11, у-глобулины—0,26. Свертываемость крови по Ли — Уайту — 7 мин, свободный гепарин—1 ед./мл, гематокрит—0,51 л/л, протромбиновый индекс—82%, фибриноген — 2,7 г/л, фибринолиз — 7%, процент собственной ретрак_; ции—53. 17-КС—66,9 мкмоль/сут. Негемоглобинное железо сыворотки крови — 28,6 мкмоль/л, железосвязывающая способность сыворотки — 56 мкмоль/л, коэффициент насыщения трансферрина железом — 50%.

Диагноз был поставлен на основании имеющихся у больного сахарного диабета, увеличения печени, пигментации кожных покровов, а также повышенного уровня негемоглобинного железа и высокого коэффициента насыщения трансферрина железом. Результаты этого наблюдения подтверждают представление о трудности диагностики гемохроматоза, особенно на ранних этапах его развития. Так, у нашего больного он был выявлен лишь через 10 лет от начала возникновения.

Гемохроматоз в данном случае проявился сахарным диабетом — его наименее постоянной и поздно развивающейся стадией. Предшествовавшая сахарному диабету пигментация кожи была выражена очень умеренно, и привлекла внимание эндокринолога лишь через 6 лет диспансерного наблюдения, когда интенсивность кожной пигментации стала нарастать. Другой особенностью диабета в нашем случае явилась значительная потребность в инсулине уже при первом обращении, тогда как обычно сахарный диабет вначале протекает- легко.