A case of multiple xanthomatosis

Abstract

Reticulo-xanthomatosis, or Christian-Schueller's disease, which is rare, is characterized by spleno-hepatomegaly, diabetes insipidus, bug-eyed, destruction of flat bones. It occurs more often in children of 4-5 years of age, less often in adults. The symptoms of the disease are directly related to xanthomatous infiltration of the skull bones, mainly the eye socket and the Turkish saddle. The lesion of the skull is a classic sign and is designated by Schueller as a landkart-shaped skull.

Full Text

Ретикуло-ксантоматоз, или болезнь Христиана — Шюллера, встречающаяся редко, характеризуется сплено-гепатомегалией, несахарным диабетом, пучеглазием, разрушением плоских костей. Встречается чаще у детей 4—5-летнего возраста, реже у взрослых. Симптомы болезни находятся в прямой связи с ксантоматозной инфильтрацией костей черепа, главным образом глазницы и турецкого седла. Поражение черепа является классическим признаком и обозначается Шюллером как ландкартообразный череп.

Кроме описанной формы, где на первый план выступают изменения в костях черепа и конечностей, существуют и другие; а) множественная узелковая ксантома — располагается на разгибательных сторонах конечностей, на волосистой части головы; б) опухолевидная или туберозная ксантома с поражением ягодицы, локтей, голеней; в) ксантома, отличающаяся тем, что появление новых высыпаний связано с обострением диабета; г) плоская ксантома век — появляется у взрослых, чаще у женщин, на веках в виде маленьких жирных пятнышек, приподнятых над уровнем кожи, постепенно увеличивающихся; д) переходная форма, описанная Леттерером, Зивсом, а позднее — Уеленом, Драгунским, Фрейфельдом и Блюменталь, отличается от вышеописанных высокой температурой, малым содержанием жира, холестерина.

В основе заболевания лежит нарушение холестеринового обмена. Ксантоматоз дифференцируют: 1) с болезнью Гоше, при которой увеличены печень и селезенка, наблюдаются анемия, лейкопения. Заболевание системное, но отличается отложением не холестерина, а цереброзидов в печени и селезенке, а также клетками Гоше; 2) с болезнью Пика-Нимана (липоидно-клеточная сплено-гепатомегалия), когда отмечается нарушение фосфатидного обмена; 3) с фибромой, от которой ксантома отличается присутствием ксантоматозных клеток, содержащих холестериновые соединения.

Гистологически опухоль состоит из крупных клеток со светлой пенистой протоплазмой, содержащей большое количество липоидов. Лечение сводится главным образом к глубокой рентгенотерапии, введению мышьяка под кожу и антихолестериновой диете. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Собственное наблюдение. Б-ная П., 55 лет, поступила в клинику 4/Х-58 г. с диагнозом — множественный ксантоматоз. Больна с 1952 г., вначале заметила безболезненный плотный узелок под кожей верхнего века правого глаза, обратилась к окулисту, который удалил уплотнение. Через год такой же узелок удален из области верхнего века левого глаза. Через полгода аналогичные уплотнения появились у наружных углов обеих глазниц, увеличиваясь в размерах, они стали суживать глазные щели и затрудняли зрение. Одновременно заметила плотные узелки на груди, которые удалены в 1956 г., но на месте их появились новые. В январе 1958 г. лечилась рентгеном с небольшим улучшением.

При осмотре глазные щели резко сужены. В толще верхних и нижних век обоих глаз имеются слившиеся между собой уплотнения с желтовато-коричневым оттенком, безболезненные, подвижные. Такие же уплотнения в области сосцевидных отростков сзади и впереди ушных раковин, расположенные симметрично. В области грудины и передней поверхности шеи слившиеся уплотнения в виде ожерелья 20 X 8 см. На спине — единичные узелки.

Лимфатические железы не увеличены, со стороны легких и сердца изменений нет. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеполовая система в норме.

Гистологическое исследование удаленной ткани: узелки состоят из крупных клеток со светлой, пенистой протоплазмой, содержащей большое количество липоидов.

Нв —78%, Э. —3 100 000, Л.—3 600, п. — 5%, с.—61%, л.— 28%, м. — 3%, э.—3%, РОЭ — 49 мл/час. Холестерин в крови—217,5 мг%. Моча: суточное количество 1200 мл, уд. вес— 1014, белка и сахара нет. При рентгеноскопии грудной клетки и рентгенографии черепа изменений не обнаружено.

Глубокая рентгенотерапия с дробным облучением от 150 до 200 г с двух полей и до 7, суммарной дозой 1800 г, введение мышьяка под кожу и антихолестериновая диета способствовали незначительному улучшению состояния больной.