Случай болезни накопления Ниманна — Пика у ребенка 4 месяцев
- Авторы: Зарипов М.М., Антонова Н.В., Пичугова И.В.
- Выпуск: Том 74, № 1 (1993)
- Страницы: 59-60
- Тип: Статьи
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/64614
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj64614
- ID: 64614
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Болезнь накопления Ниманна — Пика встречается редко. В основе заболевания лежит избыточное накопление сфингомиелина в результате дефекта фермента сфингомиелиназы, который передается по аутосомнорецессивному типу. В пораженных органах обнаруживаются увеличение содержания общих липидов, особенно сфингомиелина, а также других фосфолипидов и холестерина.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
М. М. Зарипов
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия
Н. В. Антонова
Email: info@eco-vector.com
Россия
И. В. Пичугова
Email: info@eco-vector.com
Россия