Гипертрофия миокарда у детей раннего возраста в практике педиатра
- Авторы: Басаргина Е.Н.1, Ермоленко В.С.1, Сильнова И.В.1
-
Учреждения:
- Научный центр здоровья детей, г. Москва, Россия
- Выпуск: Том 96, № 4 (2015)
- Страницы: 647-653
- Тип: IX Всероссийский семинар, посвящённый памяти профессора Н.А. Белоконь
- Статья получена: 28.03.2016
- Статья опубликована: 15.08.2015
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/2267
- DOI: https://doi.org/10.17750/KMJ2015-647
- ID: 2267
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Выявление особенностей течения заболеваний, протекающих с гипертрофией миокарда, для более ранней дифференциальной диагностики с целью определения тактики ведения пациентов и начала их лечения в кратчайшие сроки.
Методы. Общеклиническое исследование, семейный анамнез, ультразвуковое исследование сердца с допплерографией, электрокардиография, холтеровское мониторирование, по показаниям - компьютерная томографическая аортография, консультация генетика.
Результаты. За 14 лет наблюдений в группу вошли 92 пациента, из них детей с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией - 53% (49 пациентов), на втором месте дети с синдромом Нунан - 11,9% (11 человек), далее - 6 (6,5%) пациентов с болезнью Помпе и такое же количество детей с артериальной гипертензией, с синдромом Leopard - 5,4% (5 детей), с атаксией Фридрайха - 4,3% (4 пациента), у 3 детей - синдром Danon (3,2%), по 2 (2,1%) пациента в группах с кардио-фацио-кожным синдром, болезнью β-окисления жирных кислот и мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлер), по 1 (1,2%) больному с карнитиновой недостаточностью и GM1-ганглиозидозом.
Вывод. Учитывая возможности современной медицины, выявление гипертрофии миокарда левого и/или правого желудочка в практике педиатра и детского кардиолога является важным начальным фактором для последующего диагностического поиска, проведения как можно более ранних специфических лечебных мероприятий, предотвращения неблагоприятных исходов заболеваний.
Ключевые слова
Об авторах
Елена Николаевна Басаргина
Научный центр здоровья детей, г. Москва, Россия
Автор, ответственный за переписку.
Email: basargina@nczd.ru
Василиса Сергеевна Ермоленко
Научный центр здоровья детей, г. Москва, Россия
Email: basargina@nczd.ru
Ирина Вячеславовна Сильнова
Научный центр здоровья детей, г. Москва, Россия
Email: basargina@nczd.ru
Список литературы
- Arad M., Seidman C.E., Seidman J.G. AMP-activated protein kinase in the heart: role during health and disease // Circ. Res. - 2007. - Vol. 100, N 4. - P. 474-488. http://dx.doi.org/10.1161/01.RES.0000258446.23525.37
- Bernard J.G., Barry J.M., Robert O.B. et al. Guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. - 2011. - Vol. 124. - Р. e783-e831. http://dx.doi.org/10.1161/CIR.0b013e318223e2bd
- Digilio M.C., Conti E., Sarkozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 Gene // Am. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 71. - P. 389-394. http://dx.doi.org/10.1086/341528
- Digilio M.C., Sarkozy A., de Zorzi A. et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life // Am. J. Med. Genet. A. - 2006. - Vol. 140A. - P. 740-674. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31156
- Fanin M., Nascimbeni A.C., Fulizio L. et al. Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease // Am. J. Pathol. - 2006. - Vol. 168, N 4. - P. 1309-1320. http://dx.doi.org/10.2353/ajpath.2006.050646
- Frank W.N., Dan L., Kai H. et al. The cardiomyopathy in Friedreich’s ataxia - new biomarker for staging cardiac involvement // Intern. J. Cardiol. - 2015. - Vol. 194. - P. 50-57. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2015.05.074
- James D.W., Sleeper L.A., Alvarez J.A. et al. The pediatric cardiomyopathy registry: 1995-2007 // Prog. Pediatr. Cardiol. - 2008. - Vol. 25, N 1. - P. 31-36. http://dx.doi.org/10.1016/j.ppedcard.2007.11.006
- Maron B.J., McKenna W.J., Danielson G.K. et al. American Collage of Cardiology / European Society of Cardiology clinical expert consensus document of hypertrophic cardiomyopathy. A report of American Collage of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines // Eur. J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - Vol. 42, N 9. - P. 1687-1713. http://dx.doi.org/10.1016/S0735-1097(03)00941-0
- Maron B.J., Seidman C.E., Ackerman M.J. et al. How should hypertrophic cardiomyopathy be classified? What’s in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2009. - Vol. 2, N 1. - P. 81-85. http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.108.788703
- Martina B., Volker S., Arnold J.J. Pompe disease. 1st edition. - UNI-MED Science, 2008. - 84 p.
- Roberts A., Allanson J., Jadico S.K. et al. The cardiofaciocutaneous syndrome // J. Med. Genet. - 2006. - Vol. 43. - P. 833-842. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.042796
- Sarkozy A., Carta C., Moretti S. et al. Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrum // Hum. Mutat. - 2009. - Vol. 30. - P. 695-702. http://dx.doi.org/10.1002/humu.20955
- Seward J.B., Casaclang-Verzosa G. Infiltrative cardiovascular diseases // J. Am. Coll. Cardiol. - 2010. - Vol. 55. - P. 1769-1779. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2009.12.040
- Sznajer Y., Keren B., Baumann C. et al. The spectrum of cardiac anomalies in Noonan syndrome as a result of mutations in the PTPN11 gene // Pediatrics. - 2007. - Vol. 119. - P. e1325-1331. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2006-0211
- Yang Z., McMahon C., Smith L. et al. Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children // Circulation. - 2005. - Vol. 112. - P. 1612-1617. http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.105.546481
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)