Клинико-генетические варианты гипертриглицеридемий в практике врача-липидолога

Актуальность. Важная роль в выявлении причин и определении прогностической значимости дислипидемий принадлежит уровню триглицеридов. Высокое содержание триглицеридов — фактор риска развития или раннего дебюта сердечно-сосудистых заболеваний.

Цель. Оценить частоту выявления и причины гипертриглицеридемии среди пациентов амбулаторного приёма врача-липидолога.

Материал и методы исследования. Проведён анализ нарушений липидного обмена пациентов Центра липидологии взрослых: 1233 человека в возрасте 18–84 лет, в том числе 777 (63%) женщин и 456 (37%) мужчин. Обследование пациентов с дислипидемией включало осмотр врачом-кардиологом-липидологом (с расчётом риска сердечно-сосудистых осложнений), оценку вероятности семейной гиперхолестеринемии по британской шкале и критериям голландских липидных клиник, биохимический анализ крови, анализ тиреоидного статуса, содержания гликозилированного гемоглобина, экстракраниальное дуплексное сканирование, по показаниям — эхокардиографию. Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом наследуемой дислипидемии исследованы методом секвенирования нового поколения для выявления носительства изоформ гена АРОЕ, а также генов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (LDLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9). Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики. При непараметрическом распределении данные были выражены в виде Me (Q1; Q3). При проведении статистической обработки полученных данных применяли непараметрические критерии (критерий Манна–Уитни, при сравнении качественных данных χ2 и точный критерий Фишера, отношение шансов и относительный риск). За критерий значимости была взята величина p <0,05. Характер распределения данных оценивали с помощью критерия Колмогорова–Смирнова.

Результаты. Повышенный уровень триглицеридов выявлен у 341 (27,66%) пациента: 220 (64,5%) женщин и 121 (35,5%) мужчины. Лёгкая степень гипертриглицеридемии встречается в 42,5% случаев, умеренная — в 42,5%, тяжёлая — в 7,6%, крайне тяжёлая — в 7,4%. Определены генетические особенности пациентов с гипертриглицеридемией и обнаружен 1 не описанный ранее вариант мутации АРОЕ.

Вывод. Наиболее распространёнными формами гипертриглицеридемии были лёгкая и умеренная, наиболее распространёнными вариантами мутаций АРОЕ оказались p.Cys130Arg и p.Arg176Cys.