Postgrad. Stud., Depart. of Medical Genetics and Fundamental Medicine; Pediatrician
аспирант, каф. медицинской генетики и фундаментальной медицины; врач-педиатр
Cand. Sci. (Biol.), Assoc. Prof., Depart. of Medical Genetics and Fundamental Medicine; Director
канд. биол. наук, доц., каф. медицинской генетики и фундаментальной медицины; директор
D. Sci. (Biol.), Prof., Depart. of Medical Genetics and Fundamental Medicine; Deputy Director
докт. биол. наук, проф., каф. медицинской генетики и фундаментальной медицины; зам. директора по лабораторно-диагностической работе
Cystic fibrosis is a common hereditary autosomal recessive disease characterized by pronounced genetic heterogeneity, associated clinical polymorphism, severe course and prognosis. The disease occurs worldwide in representatives of various populations and ethnic groups, with equal frequency among the male and female population. The molecular pathogenesis of the disease is based on disturbances in the synthesis, structure and function of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein (CFTR), which leads to various functional disorders in the work of chloride channels. As a result, the viscosity of secretions increases and exocrinopathy develops, which leads to disruption in the functioning of all organs and systems. The main cause of cystic fibrosis is a mutation in the CFTR gene. There are seven genetic classes of mutations in the CFTR gene, they mainly determine the severity of the disease. The main criterion in the diagnosis of cystic fibrosis is an increase in the concentration of chlorine ions in the secretion of sweat glands of more than 60 mmol/l when performing a sweat test using the classical Gibson–Cook method. An exception is a mutation in the CFTR– 3849+10kbC>T gene, which is associated with a normal or borderline sweat test result. For a long time, the treatment of patients suffering from cystic fibrosis was symptomatic, while the course of the disease remained severe and led to early mortality of patients. However, in recent decades, modern achievements in the field of studying the molecular genetic aspects of cystic fibrosis have made it possible to make a scientific breakthrough in the creation of pathogenetic therapy for this disease. New effective drugs that improve the health of patients and their quality of life have appeared. The relevance of studying the molecular mechanism of the disease for the development of a personalized approach in the treatment of cystic fibrosis is increasing, which is a promising direction on the way to gaining health for this category of patients.
Муковисцидоз — частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, отличающееся выраженной генетической гетерогенностью, связанным с ней клиническим полиморфизмом, тяжёлым течением и прогнозом. Заболевание встречается в мире у представителей различных популяций и этнических групп, с равной частотой среди мужского и женского населения. В основе молекулярного патогенеза заболевания лежат нарушения синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR — от англ. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), что приводит к различным функциональным нарушениям в работе хлорных каналов. Как следствие этого увеличивается вязкость секретов и развивается экзокринопатия, что приводит к нарушению в работе многих органов и систем. Главная причина развития муковисцидоза — мутация в гене CFTR. Выделяют семь генетических классов мутаций в гене CFTR, они главным образом определяют тяжесть заболевания. Основным критерием в постановке диагноза «муковисцидоз» считают увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желёз более 60 ммоль/л при постановке потового теста классическим методом по Гибсону–Куку. Исключение составляет мутация в гене CFTR– 3849+10kbC>T, ассоциированная с нормальным или пограничным результатом потовых проб. Долгое время лечение пациентов, страдающих муковисцидозом, было симптоматическим, при этом течение заболевания оставалось тяжёлым и приводило к ранней летальности пациентов. Однако в последние десятилетия современные достижения в области изучения молекулярно-генетических аспектов муковисцидоза позволили совершить научный прорыв в создании патогенетической терапии данного заболевания. Появились новые эффективные препараты, которые способствуют улучшению состояния здоровья пациентов и качества их жизни. Возрастает актуальность изучения молекулярного механизма заболевания для развития персонализированного подхода в лечении муковисцидоза, что является перспективным направлением на пути к обретению здоровья для данной категории пациентов.