Распространённость хронической обструктивной болезни лёгких в мире среди лиц старше 40 лет составляет около 10%. Наряду с этим неуклонное прогрессирование заболевания, приводящее к ранней инвалидизации, определяет высокую медико-социальную значимость заболевания. Требуется дальнейшее изучение факторов риска, включая генетические особенности хронической обструктивной болезни лёгких, с целью разработки эффективной первичной профилактики среди предрасположенных лиц. Целью нашего исследования явился обзор зарубежной и отечественной научной медицинской литературы, посвящённой генетическим полиморфизмам, ассоциированным с хронической обструктивной болезнью лёгких, и их роли в патогенезе заболевания, а также анализ фармакогенетических аспектов терапии — влияние генетических полиморфизмов на эффективность и безопасность лекарственных препаратов. Проанализированы полнотекстовые публикации за период с 2000 по 2024 год, размещённые в базах данных PubMed, eLibrary.Ru, Google Scholar, ResearchGate. Представлен анализ наиболее важных генетических исследований хронической обструктивной болезни лёгких, включая данные о сочетании заболевания с коморбидными состояниями и особенностях фармакогенетики препаратов. Исследования, посвящённые наследственным факторам, убедительно подтверждают, что генетическая предрасположенность существенно повышает риск развития заболевания. Реакция на лекарственные препараты зависит от множества факторов, среди которых важную роль играют генетические особенности, определяющие выбор терапии. Полногеномные исследования ассоциаций в крупных выборках пациентов позволяют выявить достоверно связанные с заболеванием локусы и играют важную роль в уточнении патогенеза. Шкалы генетического риска, строящиеся на основе объединения эффектов нескольких однонуклеотидных полиморфизмов, показали свою эффективность в прогнозировании риска и тяжести хронической обструктивной болезни лёгких. В дальнейшем такие шкалы могут иметь клиническое значение в рамках предиктивной медицины. Изучение генетических полиморфизмов открывает перспективы для разработки персонализированных медицинских подходов к прогнозированию, профилактике и лечению хронической обструктивной болезни лёгких.

世界上40岁以上人群中慢性阻塞性肺病的患病率约为10％。与此同时，疾病的稳定进展，导致早期残疾，决定了该疾病的高度医疗和社会意义。需要进一步研究危险因素，包括慢性阻塞性肺病的遗传特征，以便在易感性个体中发展有效的初级预防。本研究的目的是回顾国内外有关慢性阻塞性肺病遗传多态性及其在疾病发病机制中的作用的科学医学文献，并分析治疗的药物遗传学方面—遗传多态性对药物有效性和安全性的影响。在PubMed、eLibrary.Ru、Google Scholar、ResearchGate数据库中托管的2000年至2024年期间的全文出版物是。介绍了对慢性阻塞性肺病最重要的遗传研究的分析，包括该疾病与合并症条件的组合以及药物的药物遗传学的数据。对遗传因素的研究强烈证实，遗传易感性显着增加了患该疾病的风险。对药物的反应取决于许多因素，其中遗传特征在决定治疗选择方面起着重要作用。大患者样本中的全基因组关联研究使得能够鉴定可靠的疾病相关基因座，并在阐明发病机制中发挥重要作用。基于结合几种单核苷酸多态性的影响的遗传风险量表已经显示出它们在预测慢性阻塞性肺病的风险和严重程度方面的有效性。未来，此类量表可能在预测医学中具有临床意义。遗传多态性的研究开辟了发展个性化医疗方法的前景，以预后，预防和治疗慢性阻塞性肺病。