<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="research-article" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">Kazan medical journal</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">Kazan medical journal</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Казанский медицинский журнал</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">0368-4814</issn><issn publication-format="electronic">2587-9359</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">Eco-Vector</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">66715</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.17816/kazmj66715</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>Articles</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>Статьи</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject>Research Article</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">Clinicogenetic characteristic of patients with mucoviscidosis in the saratov region</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом в саратовской области</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Sirotkin</surname><given-names>E. A.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Сироткин</surname><given-names>Е. А.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Department of Hospital Pediatrics</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра госпитальной педиатрии</p></bio><email>info@eco-vector.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">Saratov State Medical University</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">Саратовский государственный медицинский университет</institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="1999-04-02" publication-format="electronic"><day>02</day><month>04</month><year>1999</year></pub-date><volume>80</volume><issue>3</issue><issue-title xml:lang="en"/><issue-title xml:lang="ru"/><fpage>197</fpage><lpage>200</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2021-04-29"><day>29</day><month>04</month><year>2021</year></date><date date-type="accepted" iso-8601-date="2021-04-29"><day>29</day><month>04</month><year>2021</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 1999, Sirotkin E.A.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 1999, Сироткин Е.А.</copyright-statement><copyright-year>1999</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Sirotkin E.A.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">Сироткин Е.А.</copyright-holder><ali:free_to_read xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/"/><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/66715">https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/66715</self-uri><abstract xml:lang="en"><p>As many as 52 families having patients with mucoviscidosis (2 : 100000 inhabitants) live in the Saratov region. The molecular and genetic examination was performed in 38 children. 52,6% of chromosomes in patients with mucoviscidosis carry the mutation del F508, 47,4% of chromosomes carry other mutations. 28,9% of them have homoxygotes, 47,4% have homozygomes by the mutation del F508, and 23,7% of patients with both rare or unknown mutations. The mixed mucoviscidosis form is revealed in 92,1% of children, the pulmonary one is revealed in 5,3% of children and the enteric one is revealed in 2,6% of children. It is shown that the incidence of mucoviscidosis corresponds to the assumed incidence for the European part of Russia: the level of chromosomes carrying the mutation del F508 is lower than in the countries of west Europe but higher than in the south of Europe and in the north-west of Russia.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p>Муковисцидоз (МВ) — это достаточно распространенное моногенное заболевание, которое обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора МВ (МВТР). Оно характеризуется поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем и обычно имеет тяжелое течение и неблагоприятный прогноз.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>Kazan Medical archive</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>Казанский медицинский архив</kwd></kwd-group><funding-group/></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Тамбовская С.Д. Рестрикционный полиморфизм ДНК в области “гена муковисцидоза”, ассоциации его вариантов с заболеванием и мутациями гена в Республике Молдова: Автореф, дисс . канд. мед. наук. — М., 1993.</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>Желенина Л.А., Иващенко Т.Э. и др. Материалы V Национального конгресса по заболеваниям органов дыхания. — М., 1995.</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>Капранов Н.И. // Педиатрия. — Приложение. — Матер, симпозиума “Муковисцидоз-96”. — М., 1997.</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Капранов Н.И., Рачинский С.В. Муковисцидоз. — М., 1995.</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России: Автореф. дисс. канд. биол. наук. — М., 1996.</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Хафизова З.А. Клинические особенности муковисцидоза в зависимости от генотипа: Автореф. дисс. канд. мед. наук. — М., 1992.</mixed-citation></ref><ref id="B7"><label>7.</label><mixed-citation>Янкина Т.Н. Материалы IV Национального конгресса по болезням органов дыхания. — М., 1994.</mixed-citation></ref><ref id="B8"><label>8.</label><mixed-citation>Bienvenu Th., Cazeneuve С. et al. // Hum. Mutat. — 1995. —Vol. 6. —P. 23—29.</mixed-citation></ref><ref id="B9"><label>9.</label><mixed-citation>Schwartz M., Sorensen N. et al. // Hum. Genet. — 1995. - Vol. 95. - P. 703-796.</mixed-citation></ref></ref-list></back></article>
