Niemann-Pick storage disease is rare. The disease is based on excessive accumulation of sphingomyelin as a result of a defect in the enzyme sphingomyelinase, which is transmitted in an autosomal recessive manner. In the affected organs, an increase in the content of total lipids is found, especially sphingomyelin, as well as other phospholipids and cholesterol.
Болезнь накопления Ниманна — Пика встречается редко. В основе заболевания лежит избыточное накопление сфингомиелина в результате дефекта фермента сфингомиелиназы, который передается по аутосомнорецессивному типу. В пораженных органах обнаруживаются увеличение содержания общих липидов, особенно сфингомиелина, а также других фосфолипидов и холестерина.