Acute intermittent porphyria is an inherited metabolic disease with autosomal dominant inheritance pattern. The pathogenesis of the disease includes disturbed function of vegetative regulation. Attacks of acute intermittent porphyria are rare, sometimes are fatal, but in practice they often remain undiagnosed. Significant difficulties are attributed to unspecific clinical manifistations of acute intermittent porphyria. The patients initially visit surgeons with a clinical presentation of acute abdomen. As a result porphyrinogenic diagnostic and remedial procedures are administered including anesthetics and laparoscopy with anesthesia, which worsen the attack and prognosis. Porphyria being an orphan disease and polymorphism of clinical presentation, absence of medications for its treatment in health care facilities in Russian Federation cause challenges for physicians. The article deals with clinical observation of two patients with a diagnosis of acute intermittent porphyria first made in the neurology department. A 53-year old female was brought in to the neurology department by an ambulance in obtundation after a series of generalized tonoclonic spasms with hyperthermia. A 21-year old female was admitted to the surgical department due to intensive epigastric pain, nausea, repeated episodes of vomiting, an episode of diarrhea and significant general fatigue causing impossibility to move. Presented clinical cases reflect a general situation when for a long period of time the patients were wrongfully admitted to different departments, and cover a problem of late and untimely diagnosis of the disease.
Острая перемежающаяся порфирия - наследственное метаболическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе клинической картины лежит нарушение функционирования вегетативной регуляции. Атаки острой перемежающейся порфирии бывают редкими, сопровождаются летальными исходами, но на практике часто остаются недиагностированными. Значительные сложности диагностики связаны с неспецифичным характером клинических проявлений острой перемежающейся порфирии. Пациенты первично обращаются к врачам хирургических специальностей с клинической картиной «острого живота». В результате больным назначают порфириногенные лечебно-диагностические манипуляции (обезболивание, лапароскопию с анестезией), ухудшая течение атаки и прогноз заболевания. Отношение порфирии к орфанным заболеваниям, полиморфизм клинической картины, отсутствие препаратов в медицинских учреждениях для лечения данного заболевания в Российской Федерации создают определённые сложности для врачей. В статье рассмотрены клинические наблюдения за двумя пациентками с диагнозом «Острая перемежающаяся порфирия», впервые выставленным в неврологическом отделении. Пациентка М. 53 лет была доставлена бригадой скорой медицинской помощи в неврологическое отделение в состоянии оглушения после серии генерализованных тонико-клонических судорог с явлениями гипертермии. Пациентка М. 21 года была госпитализирована в отделение хирургии в связи с интенсивными болями в эпигастральной области, тошнотой, многократной рвотой, однократным жидким стулом и выраженной общей слабостью, из-за которой самостоятельно не передвигалась. Приведённые клинические наблюдения отражают общую ситуацию, когда на протяжении длительного времени пациенток госпитализировали в непрофильные отделения, а также освещают проблему поздней и несвоевременной диагностики заболевания.