Neuroacanthocytosis is a rare autosomal dominant disease, which in its clinical manifestation is characterized by choreiform hyperkinesis, mental and cognitive disorders, signs of polyneuropathy and cardiomyopathy, and the basis of the disease is presence of modified erythrocytes (acanthocytes) in peripheral blood. The disease is characterized by autosomal dominant type of inheritance (the gene was mapped on chromosome 9q21), sporadic cases are possible. Description of a clinical case of a 63-year old patient with neuroacanthocytosis delivered by an ambulance with a preliminary diagnosis of stroke is provided. The patient complained of severe general fatigue, whole body shivering, and involuntary compulsive uncontrollable movements in the limbs, body, and face. The patient noted changes in her voice, probably due to compulsive movements of her tongue, lightheadedness, and shaky walk. Almost all physical and laboratory findings were within normal. Taking into account acuteness of the disease, its attack at the time of hypertensive emergency and patient’s age, circular cause was suggested, computed tomography of the brain and magnetic resonance imaging were performed. The results of neuroimaging ruled out the pathology of cerebral circulation. Ultrasound of neck vessels revealed nothing abnormal. Purposeful repeated blood analysis revealed that 85% of erythrocytes were acanthocytes and after that the correct diagnosis was made. The peculiarities of this clinical case are acute manifestation of symptoms and relatively late debut of the disease.
Нейроакантоцитоз - редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови измененных эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи. В статье приведено описание клинического наблюдения пациентки 63 лет с нейроакантоцитозом, доставленной бригадой скорой медицинской помощи с направительным диагнозом «Острое нарушение мозгового кровообращения». У госпитализированной были жалобы на выраженную общую слабость, дрожь в теле, непроизвольные насильственные движения в конечностях, теле, лице, которые невозможно контролировать. Пациентка отмечала, что изменилась речь, возможно, из-за насильственных движений в языке, появилось головокружение в виде «тумана» в голове, шаткости, неустойчивости. Практически все результаты физикального обследования и лабораторные данные укладывались в рамки физиологической нормы. Учитывая остроту начала заболевания, его развитие на фоне гипертонического криза, возраст пациентки, было выдвинуто предположение о сосудистом генезе заболевания, были проведены компьютерная томография головного мозга и магнитно-резонансная томография. По результатам нейровизуализации данных за очаговую патологию головного мозга выявлено не было. При выполнении ультразвукового исследования сосудов шеи значимых изменений нет. При целенаправленном повторном исследовании крови было обнаружено, что 85% эритроцитов составляют акантоциты, после чего выставлен верный диагноз. Особенностями данного клинического наблюдения были острая манифестация симптомов болезни и относительно поздний дебют заболевания.